¿Por qué ocurre la congelación?
5%-10% de los pacientes son hereditarios, lo que se denomina esclerosis lateral amiotrófica familiar (FALS). La forma adulta se hereda de manera autosómica dominante y la forma joven se hereda de manera autosómica dominante o recesiva, clínicamente asociada con la esclerosis lateral amiotrófica.
Los casos esporádicos son difíciles de distinguir. En la actualidad, estudios genéticos han confirmado que este genotipo autosómico dominante está relacionado con mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa de cobre/zinc (SODL). El gen mutado se localiza en el brazo largo del cromosoma 21 (21q22.1-22.2), y el genotipo autosómico recesivo se localiza en 2q33-q35, pero sólo el 20% de los pacientes con FALS tienen estas mutaciones genéticas.
La etiología y patogénesis de los casos esporádicos aún no están claras y aún no se han encontrado factores de riesgo ambientales exactos. Es posible que estén relacionados con los siguientes factores.
Factores tóxicos
Los neurotransmisores excitadores como el glutamato pueden estar implicados en la muerte neuronal en la patogénesis de la ELA, posiblemente debido a la disminución del transporte de la absorción de glutamato por parte de los astrocitos transportadores de glutamato. Se descubrió que la pérdida de la función del transportador en algunos pacientes era causada por una conectividad anormal de las transcripciones del ARNm del transportador en la corteza motora. Para esta excitotoxicidad, la enzima SODl es uno de los sistemas de defensa celular que desintoxica el anión radical superóxido libre. Los casos familiares pueden provocar excitotoxicidad por glutamato y ELA debido a mutaciones en SOD1. Además, las toxinas vegetales como la intoxicación por yuca, la falta o acumulación de oligoelementos, la ingesta excesiva de aluminio, manganeso, cobre, silicio y otros elementos, así como la reducción de factores neurotróficos, pueden estar relacionados con los efectos patógenos.
Factores inmunitarios
Aunque se han detectado muchos anticuerpos y complejos inmunes en el suero de pacientes con EMN, como anticuerpos antitiroxina, anticuerpos GMl y anticuerpos de la proteína del canal de calcio tipo L, No hay evidencia de que estos anticuerpos se dirijan selectivamente a las neuronas motoras. Actualmente se cree que la MND no es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso.
Infección viral
Porque tanto la EMN como la poliomielitis aguda invaden las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y un pequeño número de pacientes con poliomielitis tienen acceso. y Simulador de aterrizaje; Esclerosis lateral amiotrófica
Se especula que la MND está relacionada con una infección crónica por polio o virus similares a la polio. Sin embargo, no se encontraron virus ni antígenos ni anticuerpos relacionados en el líquido cefalorraquídeo, el suero y el tejido neural de los pacientes con ELA.
No existe un tratamiento eficaz, principalmente tratamiento sintomático.
1. Si tiene dificultad para respirar, tome oxígeno y asista la respiración si es necesario.
El segundo es proporcionar alimentación nasogástrica o alta nutrición intravenosa a pacientes con disfagia para mantener la nutrición y el equilibrio hídrico y electrolítico.
3. Fármacos neurotróficos: Los gangliósidos (GM) y el factor de crecimiento nervioso (NGF) se utilizan ampliamente y tienen buenos efectos curativos. El nombre completo del gangliósido es monosialotetrahexosilgangliósido y sus productos representativos incluyen Shaoxingjie, Silver y Bosijie.
Cuatro. Riluzol: Las tabletas de riluzol son el único fármaco terapéutico aprobado por la FDA para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Está aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.) y la UE (Unión Europea) para el tratamiento de la ELA. Se demostró que es eficaz en dos ensayos clínicos doble ciego controlados con placebo en los que participaron más de 1.100 pacientes con AL en todo el mundo. Las tabletas de riluzol en el mercado interno incluyen riluzol importado producido por Aventis, riluzol producido por Jiangsu Huaen y Wanquan Lita producido por Hainan Aventis.
5. La administración oral de Antam 2 mg 3 veces/día o aspartamo sódico 50-100 mg/día puede reducir o mejorar el espasmo muscular causado por el daño de la neurona motora superior y aumentar el tono muscular.
Prevención y tratamiento de complicaciones, prevención de rigidez y contractura articular, ejercicio físico adecuado y fisioterapia. Prevenir infecciones pulmonares.
Terapia Alimentaria
Terapia Alimentaria 1: Pastillas de Jianbu Qianhu modificadas
Pregunta 2: ¿Quién sufrirá ELA? Es causada por defectos genéticos. Es causada. por factores ambientales, anomalías autoinmunes, anomalías de enzimas intracelulares o trastornos del sistema metabólico, deficiencias de oligoelementos, intoxicaciones y traumatismos. Más común en hombres de mediana edad. La aparición es lenta y la mayoría de las personas mueren por infecciones respiratorias.
Pregunta 3: ¿Morirás de ELA? Una vez vi en un libro un método de tratamiento para personas que padecen ELA, pero no eran más que remedios caseros. No sé si será útil.
Pregunta 4: ¿Por qué Hawking vivió tanto tiempo después de sufrir ELA? Adivina qué, la vida es limitada y también lo es la vida útil de tu cuerpo. Bajo ciertas restricciones, si trabajas durante mucho tiempo, es como una máquina. Se desgastará más rápido que las que no trabajan mucho. Naturalmente, también tendrá una vida más larga que las máquinas que están usadas pero son inútiles.
Pregunta 5: Personas que tienen miedo a la ELA. No sé cómo descartar una enfermedad. Análisis: Hola, este síntoma pertenece al espasmo neuromuscular. Orientación: No daña mucho el cuerpo y también es lo que la gente llama espasmos todos los días. Le sugiero que tome vitamina E, una tableta tres veces al día. Las tabletas de calcio se toman tres veces al día, dos tabletas a la vez. Una suplementación adecuada de vitamina D puede aumentar la absorción de calcio. Pasar más tiempo al sol también favorece la absorción de calcio.
Pregunta 6: ¿Una mujer de 27 años contraerá ELA? El nombre científico de "ELA" es "esclerosis lateral amiotrófica", también conocida como ELA. Todos los movimientos del cuerpo humano, incluidos el movimiento, el habla, la deglución y las actividades de los músculos respiratorios, están controlados por células nerviosas motoras. Los pacientes que padecen ELA pueden eventualmente morir de insuficiencia respiratoria como la ELA debido a la degeneración progresiva de las células nerviosas motoras en el cerebro y la médula espinal, atrofia muscular, debilidad o incluso parálisis, comúnmente conocida como ELA.
Debido a que los nervios sensoriales del paciente no han sido violados, la inteligencia, la memoria y los sentimientos de la persona con ELA no se verán afectados. En otras palabras, el paciente está siempre despierto y ve que gradualmente es incapaz. moverse, hablar o masticar y respirar, esta es la parte más cruel de la ELA. El físico teórico y maestro científico contemporáneo más famoso, Hawking, es un "paciente de ELA". * * * Yo también sufrí esta enfermedad más adelante en mi vida.
Y un joven de 27 años también.
Pregunta 7: ¿Cuál es la relación entre la ELA y las enfermedades humanas? Actualmente no existen datos epidemiológicos claros. A juzgar por los datos epidemiológicos internacionales, la tasa de incidencia de ELA es ligeramente superior a la de la población general, como la de los trabajadores de las plantas siderúrgicas, algunos corredores de maratón y los jugadores de fútbol en algunos países.
"ELA" es el nombre común para la enfermedad de la neurona motora. Debido a que las neuronas motoras del cerebro, el tronco del encéfalo y la médula espinal del paciente son atacadas, los músculos del paciente se atrofian y debilitan gradualmente, e incluso todo el cuerpo queda paralizado, por lo que comúnmente se les conoce como "pacientes de ELA". Manifestaciones clínicas de la ELA:
1. A partir de la invasión de las extremidades: los músculos de las extremidades comienzan a atrofiarse y debilitarse desde algún lugar, luego se extienden a otras partes y finalmente se produce insuficiencia respiratoria.
2. Comienza con una parálisis del músculo bulbar: cuando las extremidades aún están en buen movimiento ya han aparecido síntomas de dificultad para tragar y hablar, para luego progresar a insuficiencia respiratoria.
Pregunta 8: La comunidad médica no comprende bien cómo se causa la ELA. El cinco por ciento de los casos puede estar relacionado con defectos hereditarios y genéticos, y algunos son factores ambientales, como el envenenamiento por metales pesados y el envenenamiento por plomo, pero el 90% de los casos son primarios, es decir, se desconoce la causa. Se cree que la causa principal de la atrofia de los nervios motores es que el glutamato intracelular no se puede metabolizar y se acumula en las células de las neuronas motoras para producir toxicidad, lo que lleva a la atrofia de las células nerviosas.
Los primeros síntomas son leves y se confunden fácilmente con otras enfermedades. Es posible que los pacientes solo sientan algunos síntomas, como debilidad, saltos musculares y fatiga, y progresen gradualmente hacia atrofia muscular y dificultad para tragar. Finalmente se produce insuficiencia respiratoria.
Según los síntomas clínicos, se puede dividir a grandes rasgos en dos tipos:
1. Tipo de enfermedad física.
Los síntomas iniciales son atrofia progresiva y debilidad del músculo. músculos de las extremidades y finalmente se produce insuficiencia respiratoria.
2. Tipos de enfermedades en el bulbo raquídeo
Cuando no hay problema con el movimiento de las extremidades, ya hay dificultades para tragar y hablar, y pronto progresará a insuficiencia respiratoria.
Pregunta 9: ¿Qué tipo de persona es alguien con ELA? "ELA" es el nombre común de un grupo de enfermedades de las neuronas motoras. Debido a que las neuronas motoras del cerebro, el tronco del encéfalo y la médula espinal del paciente son atacadas, los músculos del paciente se atrofian y debilitan gradualmente, e incluso todo el cuerpo queda paralizado, por lo que comúnmente se les conoce como "pacientes de ELA". Debido a que los nervios sensoriales no se ven afectados, la enfermedad no afecta la inteligencia, la memoria y los sentimientos del paciente. El famoso maestro de física teórica y gran científico Hawking es un "paciente de ELA". La ELA se caracteriza por la degeneración progresiva de las células nerviosas motoras (neuronas) en el cerebro y la médula espinal. Debido a que las neuronas motoras controlan la actividad de los músculos que nos permiten movernos, hablar, tragar y respirar, sin ellas, los músculos se atrofiarán y degenerarán gradualmente, manifestándose como debilidad y parálisis muscular, el habla, la deglución y las funciones respiratorias disminuirán hasta la insuficiencia respiratoria. morir. Debido a que los nervios sensoriales no se alteran, no afecta la inteligencia, la memoria o los sentimientos del paciente. La progresión de la enfermedad es generalmente rápida e implacable. La esperanza de vida media desde la aparición de los síntomas es de 2 a 5 años. La "ELA" también se llama enfermedad de Lou Herlisch, porque la famosa estrella del béisbol estadounidense Roger Herrich murió a causa de esta enfermedad. Clasificación relacionada Los síntomas clínicos se pueden dividir a grandes rasgos en dos tipos: invasión de las extremidades (1), a partir de la invasión de las extremidades: primero, los músculos de las extremidades comienzan a atrofiarse y debilitarse, luego se extienden a otros lugares y finalmente se produce insuficiencia respiratoria. Parálisis del músculo bulbar 2) Comienza con parálisis del músculo bulbar: dificultad para tragar y hablar cuando las extremidades se mueven bien y progresa rápidamente a insuficiencia respiratoria. La comunidad médica no sabe mucho sobre la causa de la enfermedad. El cinco por ciento de los casos puede estar relacionado con defectos hereditarios y genéticos, algunos de los cuales son factores ambientales como el envenenamiento por metales pesados y el envenenamiento por plomo, pero el 90 por ciento de los casos son primarios, lo que significa que se desconoce la causa. Se cree que la causa principal de la atrofia de los nervios motores es que el glutamato intracelular no se puede metabolizar y se acumula en las células de las neuronas motoras para producir toxicidad, lo que lleva a la atrofia de las células nerviosas. El proceso de congelación gradual es 1. Los síntomas comienzan: en las primeras etapas de la enfermedad, es posible que no pueda sostener los palillos con ambas manos o que se caiga mientras camina sin ningún motivo; algunos pueden comenzar a tener la voz ronca sin ningún síntoma evidente; En este momento, un médico neuromuscular debe realizar los exámenes necesarios, como electromiografía, velocidad de conducción nerviosa y vibración por resonancia magnética, para confirmar el diagnóstico. 2. Período de dificultad en el trabajo: El cuerpo está obviamente débil o incluso atrofiado, y la persona aún puede cuidarse por sí misma, pero han aparecido obstáculos en el lugar de trabajo. En este momento, es necesario realizar un descanso adecuado para evitar que la afección empeore. Los médicos de rehabilitación realizarán evaluaciones y brindarán la rehabilitación necesaria, y los trabajadores sociales brindarán ajuste psicológico y asistencia de recursos sociales.
3. Dificultad en la vida diaria: en la etapa intermedia de la enfermedad, habrá un deterioro severo en las manos o los pies y el paciente no podrá cuidar de sí mismo. Es posible que no pueda caminar, vestirse, sostener los palillos ni hablar. no esta claro. 4. Disfagia: en las etapas media y tardía, las extremidades están casi completamente débiles y el habla se ve gravemente afectada. Es fácil ahogarse al comer y algunos requieren alimentación por sonda; de lo contrario, puede provocar fácilmente neumonía por aspiración. 5. Disnea: los músculos respiratorios se ven afectados y la respiración se vuelve difícil. El paciente puede estar postrado en cama y requerir el uso de un respirador. Algunos pacientes vivirán en un centro de terapia respiratoria o elegirán atención domiciliaria, mientras que otros recibirán servicios de un equipo de cuidados paliativos. Manifestaciones clínicas 1) Dependiendo de la gravedad de la lesión, existen dos síntomas: 1. Los síntomas de las neuronas superiores incluyen: falta de delicadeza, debilidad muscular, espasticidad, reflejos patológicos, espasmos de flexión y signos pseudomedulares. 2. Los síntomas de las neuronas inferiores incluyen: debilidad muscular, atrofia muscular, disminución de los reflejos, temblores musculares y calambres fáciles. Inicialmente pueden ser síntomas comunes como debilidad de las extremidades, espasmos musculares y fatiga, pero pueden progresar gradualmente a atrofia muscular, dificultad para tragar y, finalmente, insuficiencia respiratoria. 2) Dependiendo de los primeros síntomas, se puede dividir en dos modelos de desarrollo de la enfermedad: 1. Comienza con la invasión de las extremidades: los músculos de las extremidades comienzan a atrofiarse y debilitarse en un lugar, luego se extienden a otras partes y finalmente ocurre insuficiencia respiratoria. . 2. Comienza con parálisis del músculo bulbar: Cuando las extremidades aún están en buen movimiento ya han aparecido síntomas de dificultad para tragar y hablar, para luego progresar rápidamente a insuficiencia respiratoria. No existe un tratamiento eficaz y lo más probable es que el éxito provenga de un llamado "cóctel" de tratamientos que se dirigen a múltiples causas posibles. Varias combinaciones de tratamientos dirigidos a diferentes aspectos de la enfermedad de ELA incluyen: fármacos antiglutamato, agentes neuroprotectores, factores neurotróficos, tratamientos sintomáticos y terapia génica con células madre.
Sólo el riluzol (Rilutec) está aprobado para el tratamiento de la ELA y ha estado en ensayos clínicos...>;& gt