"Temporada de Cirugía Plástica" Enfermedad rara, trastorno autodestructivo hereditario, ¿alguna vez has visto esta extraña enfermedad?
Síndrome de Lesch-Nyhan (síndrome de Lesch-Nyhan): también conocido como desfiguración autodestructiva, está causado por un defecto genético en la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. La falta de esta enzima impide que la hipoxantina y la guanina se conviertan en IMP y GMP, pero se degradan en ácido úrico. El exceso de ácido úrico provocará el síndrome de Lesch-Nyhan.
En el proceso de actualización de sus ácidos nucleicos (especialmente ARN), la mayoría de las células descomponen los ácidos nucleicos para producir nucleósidos y bases libres. El proceso mediante el cual las células utilizan bases libres o nucleósidos para resintetizar los nucleótidos correspondientes se denomina síntesis de rescate (vía de salvamento). A diferencia de la síntesis de novo, el proceso de síntesis de rescate es más simple y consume menos energía. En la síntesis de rescate de nucleótidos de purina participan dos enzimas con diferentes especificidades. La adenina fosforribosil transferasa (APRT) cataliza la síntesis de AMP a partir de PRPP y adenina. La síntesis de rescate de nucleósidos de purina en el cuerpo humano sólo puede ser catalizada por la adenosina quinasa, que convierte los nucleósidos de adenina en nucleótidos de adenina.
La síntesis de rescate de nucleótidos de purina es una vía menor. Por un lado, su importancia fisiológica radica en el ahorro de energía y la reducción del consumo de aminoácidos. Por otro lado, tiene un significado fisiológico importante para ciertos tejidos que carecen de vías sintéticas importantes, como los leucocitos y plaquetas humanos, el cerebro, la médula ósea, el bazo, etc. Por ejemplo, el síndrome de Seseh Nyhan es causado por un defecto genético grave en HGPRT. Esta enfermedad es un defecto genético ligado al sexo que se presenta en los hombres. Los pacientes presentan aumento del ácido úrico y anomalías neurológicas. Como hipoplasia cerebral, retraso mental, comportamiento agresivo y destructivo, a menudo morderse los labios, las manos y los dedos de los pies, por lo que también se le llama síndrome de desfiguración autodestructiva. El aumento del ácido úrico es más fácil de explicar. Debido a la falta de HGPRT, el PRPP producido por la descomposición no se puede utilizar y se acumula promueve la síntesis de novo de purina, aumentando así el producto de descomposición de la purina: el ácido úrico. El mecanismo de los síntomas neurológicos aún no está claro.
Después de una extensa investigación e investigación, los científicos médicos han descubierto que el síndrome de apariencia facial autodestructiva tiene una agregación familiar obvia y que todos los casos son masculinos. Los resultados de los estudios cromosómicos muestran que la enfermedad es una enfermedad genética recesiva ligada al sexo y que el gen que causa la enfermedad se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. Dado que el cromosoma sexual masculino solo tiene un cromosoma X, cuando el gen que causa la enfermedad está presente, el hombre inevitablemente mostrará síntomas. Los cromosomas sexuales femeninos tienen dos cromosomas X. Si uno de ellos porta el gen que causa la enfermedad y el otro es normal, entonces la mujer es sólo portadora del gen que causa la enfermedad, no una paciente que pueda presentar síntomas. Pero el gen que causa la enfermedad de la mujer se transmitirá a su hijo a través de sus células reproductivas, los óvulos.
Los principales son: prevenir la hiperuricemia; administrar fármacos como adenina y ácido fólico;
tratamiento sintomático. Los niños que no reciben tratamiento rara vez viven hasta los 10 años. Sin embargo, debido a la escasa eficacia de los fármacos y a las graves lesiones, incluso los niños que reciben tratamiento regular son difíciles de mantener hasta la edad adulta.
Por tanto, la forma más eficaz de eliminar esta extraña enfermedad es prevenir la aparición de nuevos pacientes. Es decir, a las mujeres embarazadas con antecedentes familiares se les realizará un control de género fetal. Si el feto es femenino, se retendrá; si es varón, se interrumpirá el embarazo mediante aborto artificial.