Medicina y salud
(1) Ictericia neonatal: casi un tercio de la ictericia neonatal es la causa de la deficiencia de G6PD. Si la ictericia es grave, se puede utilizar fototerapia. Si la ictericia hemolítica es grave, se puede utilizar una transfusión de sangre si es necesario. Por lo general, si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente, la recuperación puede ocurrir en dos o tres días.
(2) Anemia hemolítica aguda: Cuando el paciente entra en contacto con sustancias oxidantes se produce inmediatamente una reacción hemolítica. Los síntomas incluyen: tez pálida, ictericia, mala salud física y mental, pérdida de apetito y orina de color marrón oscuro. Puede causar dificultad respiratoria grave, insuficiencia cardíaca, shock, coma e incluso poner en peligro la vida y la conciencia, requiriendo una transfusión de sangre de emergencia para salvar su vida. Por lo tanto, cuando los niños presentan cualquiera de los síntomas anteriores, los hospitales deben buscar tratamiento lo antes posible e informarles de manera proactiva sobre la deficiencia de G6PD para ayudarlos a realizar un diagnóstico y tratamiento más rápidos y precisos.
Los medicamentos que causan sustancias oxidativas hemolíticas incluyen (1) (2) las sulfonamidas en los medicamentos antipalúdicos y antiinfecciosos (3) algunos medicamentos antiinflamatorios, como la famosa aspirina Adams. Algunos medicamentos utilizados antiguamente para controlar las infecciones del tracto urinario. Además, algunas sustancias químicas, como el alcanfor (bolas de naftalina), el cristal violeta (violeta de genciana), el azul de metileno, etc., también pueden provocar hemólisis. Alimentación: Los niños que comen frijoles y sus productos suelen desarrollar anemia hemolítica aguda, por lo que esta enfermedad también se conoce comúnmente como favismosis. Acerca de
La deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática hereditaria más común. Esta enfermedad está relacionada con la genética, no con el consumo de habas.
Los pacientes con deficiencia de G6PD (enfermedad del frijol) deben prestar atención a los siguientes aspectos:
1. Procesar frijoles o productos de frijoles con materias primas con el estómago vacío evitará que las habas florezcan, fructifiquen o cosechen frijoles.
2. Están prohibidos los repelentes de guardarropa que contengan bolas de naftalina.
3. Drogas ilegales
Analgesia, azul de metileno, nitroimidazol, furazolidona, furazolidona, nitrofuracilina, fenilhidrazina, primaquina, parásito de la malaria, aminoquinolina, sulfonamidas, acesulfamo potásico, sauce Sulfasalazina, tiazol, azul de toluidina, SMZ, TNT, etc.
4.
Atención a los medicamentos: paracetamol, cetina no Shangri-La, aspirina, aminopirina, antipirina, antipirina, vitamina C, vitamina K, cloranfenicol, estreptomicina, isoniazida, sulfadiazina, sulfadiazina, sulfametoxazol, cloroquina, colchicina, difenhidramina, levodopa, fenitoína, procainamida, pirimetamina, quinidina.
5. Incentivos Infecciosos
Hepatitis viral, gripe, neumonía, tifoidea, paperas, etc.
¿Cómo tratar el déficit de G6PD?
Debido a que se trata de una enfermedad metabólica congénita causada por anomalías cromosómicas, actualmente no se puede tratar con medicamentos, pero mientras vivamos en la vida diaria, debemos prestar atención a los siguientes aspectos para evitar la hemólisis:
(1) Todos los medicamentos recetados requieren administración involuntaria.
(2) Evita comer habas
(3) No pongas bolas de naftalina en armarios y baños (naftalina)
(4) No utilices violeta de genciana (púrpura) Poción)
(5) Si su hijo tiene estos síntomas hemolíticos, envíelo al hospital para recibir tratamiento lo antes posible.
(6) Llevar una tarjeta recordatoria G6PD para facilitar el tratamiento médico.
La enfermedad de las habas es una anemia hemolítica aguda causada por la exposición a habas frescas o al polen de esta planta en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Esta es una enfermedad genética que generalmente se transmite de madre a hijo. El tiempo de aparición es principalmente hemólisis intravascular aguda, y la hemólisis es leve, sin ictericia ni hemoglobinuria, y la crisis hemolítica es grave. Las manifestaciones a corto plazo pueden ser anemia rápida, acompañada de ictericia y hemoglobinuria, a menudo con escalofríos, fiebre, náuseas, vómitos y dolor abdominal. Prevenir enfermedades es una enfermedad. Las personas deben evitar comer frijoles o productos de soya y evitar tomar analgésicos y antipiréticos, como quinina, yodoamina, nitrofurazona y óxido de furfuridina. También se deben evitar en los recién nacidos la vitamina K soluble en agua y las bolas de naftalina. El mismo día, evite las infecciones del tracto respiratorio y otras infecciones virales y bacterianas para evitar inducir hemólisis. La enfermera se cambió temporalmente y los gusanos de seda tomaron estos medicamentos.
Algunas personas desarrollarán anemia hemolítica aguda después de comer frijoles. Esta enfermedad se llama enfermedad del gusano de seda. Esta enfermedad es hereditaria, el 90% de las cuales son masculinas. Es más común en niños, especialmente en niños menores de 5 años.
El inicio es agudo, a menudo pocas horas después de comer frijoles, y aparece repentinamente unos días después, manifestándose como mareos, palpitaciones, fatiga y pérdida de apetito.
Pérdida de apetito, diarrea, fiebre, ictericia, anemia y otros síntomas. Puede producirse coma grave, convulsiones, hemoglobinuria e incluso shock, que en ocasiones son mortales. ¿Qué tan graves son los síntomas? Si comes frijoles y cereales integrales, a veces te enfermarás si comes 1 o 2;
Algunas inhalaciones de polen de habas o exposición a enfermedades.
La favassis se trata con altas dosis de vitaminas B y C y líquidos. Transfusión de sangre, hormona adrenocortical y aplicación si es necesario (como hidrocortisona, dexametasona).
Las judías pueden prevenir enfermedades graves. Tengo antecedentes familiares de consumo de frijoles y debo evitar las habas y evitar el contacto con el polen.
El tratamiento de la favismosis se manifiesta principalmente en los siguientes aspectos:
(1) Transfusión de sangre: esta enfermedad consiste en hemólisis aguda y anemia grave. La transfusión de sangre o los concentrados de glóbulos rojos son los tratamientos más eficaces. En casos graves, se puede repetir la transfusión de sangre. Sin embargo, la fuente de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre debe detectarse rápidamente para evitar la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en sangre y la rehemólisis en el paciente.
(2) Hormona adrenocortical: principalmente para la inmunidad, debe administrarse de forma temprana y a corto plazo.
(3) Acidosis correcta: la enfermedad hemolítica de las habas a menudo causa acidosis en diversos grados. En casos graves, la transfusión de sangre es completamente ineficaz y debe corregirse activamente. Esta es una medida clave para rescatar a pacientes críticamente enfermos.
(4) Líquido: El líquido ingresa al agua o mejora la microcirculación, mantiene una circulación sanguínea efectiva y promueve las funciones de excreción de ácido renal y hemoglobinuria. Sin embargo, se debe prevenir la insuficiencia renal aguda. En la insuficiencia renal aguda, se debe prestar atención al mantenimiento del equilibrio hídrico y electrolítico.
(5) Tratamiento sintomático: si se infecta con favismosis, la hemólisis, la fiebre, la hipoxia y la frecuencia cardíaca pueden agravarse y pueden producirse insuficiencia cardíaca. Las complicaciones deben tratarse activamente. Evite los medicamentos que sean perjudiciales para los riñones.
Introducción a la deficiencia de G6PD
La deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática hereditaria más común, comúnmente conocida como enfermedad del frijol. Aproximadamente 2 millones de personas en todo el mundo padecen esta enfermedad. En mi país, la enfermedad tiene una tasa de incidencia más alta, siendo la distribución en el norte mayor que en el sur, y la tasa de prevalencia es del 0,2% al 44,8%. Distribuido principalmente en provincias al sur del río Yangtze, como Hainan, Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Sichuan y otras provincias. La aparición de la deficiencia de G6PD se debe a mutaciones en el gen G6PD, lo que da como resultado una actividad enzimática reducida y la incapacidad de los glóbulos rojos para resistir el daño oxidativo y la destrucción, lo que resulta en anemia hemolítica.
Manifestaciones clínicas de la deficiencia de G6PD
Las manifestaciones clínicas de la deficiencia de G6PD y la anemia hemolítica son similares. Ictericia neonatal, favismosis, hemólisis inducida por fármacos, infección, hemólisis, anemia hemolítica no esférica y otros tipos clínicos. En diversos grados, la mayoría de los pacientes, especialmente las mujeres heterocigotas, suelen ser asintomáticos y algunos pueden presentar anemia hemolítica crónica. La hemoglobinuria, la ictericia, la anemia y la hemólisis aguda a menudo son causadas por comer habas, tomar o estar expuesto a ciertos medicamentos e infecciones. La deficiencia de G6PD causa anemia hemolítica aguda grave. Debido a la destrucción excesiva de los glóbulos rojos, si no se trata a tiempo, puede provocar insuficiencia hepática, renal, cardíaca e incluso la muerte. En la década de 1960, se produjo una epidemia de deficiencia de G6PD durante la cosecha de habas en el área de Xingning, lo que provocó la muerte de muchos pacientes. La deficiencia de G6PD es la principal causa de ictericia neonatal. La última encuesta de la Universidad Médica Sun Yat-sen muestra que alrededor del 50% de los recién nacidos con deficiencia de G6PD desarrollarán ictericia neonatal, de los cuales alrededor del 12% pueden desarrollar kernicterus, lo que provoca daño cerebral y retraso mental.
El patrón de herencia de la deficiencia de G6PD
La deficiencia de G6PD es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, y la deficiencia enzimática tiene diversos grados de manifestaciones. Algunas mujeres pueden ser heterocigotas para la actividad normal. Hay más pacientes varones que mujeres.
Principios de tratamiento para la deficiencia de G6PD
Siempre que no existan desencadenantes de la deficiencia de G6PD, es igual que la gente normal y no requiere un tratamiento especial. La clave de la prevención es la prevención. Siga estrictamente las siguientes prescripciones de salud para prevenir ataques. En segundo lugar, el fenobarbital en dosis bajas puede reducir eficazmente la incidencia de kernicterus neonatal en mujeres embarazadas o recién nacidos.
El tratamiento más eficaz es la transfusión de los episodios agudos, seguida del tratamiento correctivo de la acidosis y la insuficiencia renal. Los pacientes con hemólisis leve a moderada generalmente se tratan con reposición de líquidos.
Recetas saludables para el déficit de G6PD
1. Procesar frijoles o productos de frijoles con materias primas con el estómago vacío evitará que las habas florezcan, fructifiquen o cosechen frijoles.
2. Están prohibidos los repelentes de guardarropa que contengan bolas de naftalina.
3. Drogas ilegales
Analgesia, azul de metileno, nitroimidazol, furazolidona, furazolidona, nitrofuracilina, fenilhidrazina, primaquina, parásito de la malaria, aminoquinolina, sulfonamidas, acesulfamo potásico, sauce Sulfasalazina, tiazol, azul de toluidina, SMZ, TNT, etc.
4.
Atención a los medicamentos: paracetamol, cetina no Shangri-La, aspirina, aminopirina, antipirina, antipirina, vitamina C, vitamina K, cloranfenicol, estreptomicina, isoniazida, sulfadiazina, sulfadiazina, sulfametoxazol, cloroquina, colchicina, difenhidramina, levodopa, fenitoína, procainamida, pirimetamina, quinidina.
5. Incentivos infecciosos
Hepatitis viral, gripe, neumonía, tifoidea, paperas, etc.
6. Tengo deficiencia de G6PD. Consulte con su médico sobre el uso racional de medicamentos para mi afección.
7. Si se presentan síntomas como fiebre, dolor abdominal, vómitos o tez amarilla, orina de color marrón o rojo oscuro a las pocas horas o días de la infección o exposición a alimentos o medicamentos, y se produce hemólisis aguda, debe acudir inmediatamente al servicio de urgencias del hospital. ! ! !
Preguntas frecuentes
? ¿La deficiencia de G6PD sólo se hereda en los hombres? ¿Qué pasa si la hija afectada hereda los genes de su padre?
La deficiencia hereditaria de G6PD es una herencia dominante incompleta ligada al cromosoma X, que anteriormente se consideraba una herencia recesiva ligada al cromosoma X. Sin embargo, más tarde se descubrió que la actividad de G6PD de algunas mujeres heterocigotas también disminuyó en diversos grados e incluso causó enfermedades. Esta fue una manifestación del modelo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Por lo tanto, debido a que esta enfermedad afecta a mujeres heterocigotas, no se puede decir que los hombres transmitan la genética femenina. Según el patrón de herencia único de la deficiencia de G6PD, si un hijo enferma, debe heredarla de su madre, y si una hija enferma, puede venir del lado del padre, del lado de la madre o de ambos padres.
? ¿Qué es la herencia dominante incompleta?
Suele manifestarse como herencia dominante a uno de los padres del niño, siempre y cuando el gen causante de la enfermedad pueda provocar la enfermedad. Algunas personas pueden portar un gen dominante y no tener manifestaciones clínicas, es decir, la penetrancia no es del 100%, lo que constituye una dominancia incompleta. Debido a que la deficiencia de G6PD es el resultado del ligamiento X, se denomina herencia dominante incompleta ligada al X.
? ¿En qué circunstancias las mujeres embarazadas deben tomar medicamentos preventivos un mes antes de la fecha prevista del parto?
Según el análisis de la deficiencia de G6PD, en primer lugar, el modo de herencia: si el padre y la madre normales son homocigotos, el paciente debe portar el gen que causa la enfermedad y la hija tiene un 50% de posibilidades de tenerlo. portador de este gen. 2) Si el padre y la madre del paciente son ambos normales, entonces el hijo y la hija normales deben portar este gen. 3) Si la madre es heterocigota, el padre y el hijo normales tienen un 50% de posibilidades de estar afectados, un 50% de posibilidades de ser normales y la hija tiene un 50% de posibilidades de portar el gen. Por tanto, para garantizar que los operadores promuevan la medicación preventiva, se puede considerar la medicación preventiva para los portadores con un 50% de probabilidad, pero lo mejor es eliminarla mediante diagnóstico prenatal.
? El fenobarbital es una pastilla para dormir. ¿Es seguro que lo tomen mujeres embarazadas y recién nacidos?
El fenobarbital tiene un efecto sedante-hipnótico y generalmente está catalogado como contraindicación para mujeres embarazadas y recién nacidos. Tiene cierto impacto en el desarrollo fetal. Teniendo en cuenta las graves consecuencias del kernicterus neonatal y sopesando los pros y los contras, es preventivo utilizar fármacos en dosis bajas para reducir los efectos de las enzimas relacionadas con el metabolismo de la bilirrubina hepática en el tercer trimestre y el período neonatal. Pero debe usarse con precaución bajo la supervisión de un médico.
? Deficiencia de G6PD, ¿todo médico necesita traer recetas saludables?
Absolutamente. Cada vez que visita a un médico, primero prescribe la salud del médico, completa su medicamento y controla el examen.
? Tengo deficiencia de G6PD y a menudo me resfrío. Por comodidad, fui a una farmacia cercana a comprar medicamentos. ¿puedo hacerlo?
No, porque la gestión actual de los medicamentos recetados no es muy estricta. Muchas farmacias venden medicamentos recetados, así como algunas combinaciones específicas o analgésicos antipiréticos o antiinflamatorios. Las instrucciones no son claras y pueden inducir enfermedades. .
Además, en los últimos años han aparecido muchos tipos de fármacos en el país y en el extranjero, pero la mayoría de las personas no han observado deficiencia de G6PD en la MTC clínica. Los medicamentos ilegales que no figuran en la prescripción sanitaria deben utilizarse de forma racional y bajo la supervisión de un médico.
? ¿No existen medicamentos para personas con deficiencia de G6PD para prevenir la enfermedad?
No. Las principales consideraciones son la prevención y el cumplimiento de las prescripciones sanitarias.
? Si se diagnostica una deficiencia de G6PD, ¿se hereda necesariamente?
No necesariamente. La deficiencia de G6PD se puede dividir en dos tipos: hereditaria y adquirida. Algunas enfermedades, como la leucemia, pueden ser secundarias a la deficiencia de G6PD, que no es hereditaria. La deficiencia hereditaria de G6PD suele tener antecedentes familiares.
? ¿Es necesario el diagnóstico prenatal para la deficiencia de G6PD?
El déficit de G6PD no es una indicación estricta para el diagnóstico prenatal. Porque algunos pacientes, sin un mecanismo de incentivo, corren un pequeño riesgo como la gente normal, pero una vez que enferman, también tendrán enfermedades genéticas graves. Los médicos deben dominarlo adecuadamente. La clave es hacer un buen trabajo de detección, de modo que pueda comprender los genes de sus pacientes, predecir el riesgo de enfermedad fetal a través del matrimonio y tomar medidas preventivas.
Espero que te ayude.
Señalar. También lo copiaré para ti y lo miraré desde la perspectiva del propietario. . Vaya. ¡Te deseo buena salud! !