Orientación del médico tratante en el Departamento de Medicina Interna: Parálisis periódica

La parálisis periódica, también conocida como parálisis periódica, hace referencia a un grupo de miopatías caracterizadas por parálisis flácida recurrente de los músculos esqueléticos. La mayoría de los ataques van acompañados de cambios anormales en el potasio sérico. Según los cambios en el contenido de potasio sérico, se dividen en tres tipos: hipopotasemia, ortopotasemia e hiperpotasemia. Según la causa, se puede dividir en dos categorías: primaria y secundaria. Primario se refiere a aquellos cuya patogénesis no está clara y es hereditaria; secundario se refiere a aquellos causados ​​por cambios en el potasio en sangre causados ​​por otras enfermedades, como hipertiroidismo, hiperplasia primaria de aldosterona, deficiencia de 17-?-hidroxilasa e intoxicación por bario, etc.

Clasificación

Según el nivel sérico de potasio durante el ataque, se puede dividir en los siguientes tres tipos:

Parálisis periódica hipopotasémica

Es una herencia autosómica dominante. Es más común hereditaria o familiar en países europeos y americanos, pero más común en China es esporádica.

Parálisis periódica hiperpotasémica

Es una herencia autosómica dominante y poco frecuente en China.

Parálisis periódica norpotasémica

Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, la canalopatía del sodio, y su gen causante se encuentra en 17qSCN4A, también conocida como parálisis periódica norpotasémica sensible al sodio, rara.

Patogenia y fisiopatología de la parálisis periódica

En la parálisis periódica hipopotasémica, aproximadamente 69 pacientes tienen anomalías de los canales de calcio, causadas por mutaciones en el gen del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L CACNAIS que involucra la El complejo receptor de dihidropiridina (DHP) afecta la liberación de iones de calcio del retículo sarcoplásmico y el acoplamiento de excitación-contracción muscular, causando enfermedades. También hay una pequeña cantidad de anomalías en los canales iónicos de sodio. Cuando un paciente enferma bajo la influencia de ciertos factores, los iones de potasio fuera de la membrana celular se transfieren a la célula, lo que provoca un desequilibrio en el potencial de la membrana celular, hiperpolarización o inestabilidad del potencial de la membrana, lo que finalmente afecta la despolarización normal de la célula muscular. membrana y la excitación de las fibras musculares declive sexual. Cuando se aplica estimulación eléctrica externa, a los músculos les resulta difícil excitarse y contraerse normalmente, lo que provoca una disminución de la amplitud del CMAP. En casos graves, incluso puede producirse inactividad eléctrica. Clínicamente, se manifiesta como debilidad en la contracción muscular activa.

Existen muchas causas de parálisis periódica hipopotasémica secundaria, como el hipertiroidismo, el aldosteronismo primario, la acidosis tubular renal, la acidosis diabética, la esclerodermia y el uso de regaliz y tiazidas. Entre ellos, la parálisis periódica debida al hipertiroidismo es la más común. En los últimos años se ha descubierto que algunos pacientes con hipertiroidismo y parálisis periódica tienen mutaciones en los genes KCNE3 y SCN4A.

El gen causante de la parálisis periódica hiperpotasémica se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17, 17q13. Las mutaciones puntuales en el gen de la subunidad ? del canal de sodio de la membrana del músculo esquelético provocan cambios en sus productos genéticos, que pueden Causa sodio La permeabilidad del canal es anormal y la concentración de iones de potasio extracelular aumenta, lo que hace que el canal de sodio esté abierto durante mucho tiempo, lo que provoca que la excitabilidad de la membrana desaparezca y provoque debilidad muscular.

Manifestaciones clínicas de la parálisis periódica

Parálisis periódica hipopotasémica

Puede ocurrir a cualquier edad, y ocurre principalmente en adultos jóvenes (20-40 años) , más hombres que mujeres, con una proporción hombre-mujer de 3 a 4:1, y la frecuencia de la enfermedad disminuye con la edad. Puede ser inducida por una comida copiosa (especialmente demasiados carbohidratos), alcoholismo, ejercicio extenuante, exceso de trabajo, frío o estrés emocional. Suele presentarse por la noche o al despertar por la mañana. Se manifiesta como una parálisis fláccida de las extremidades, que puede ser leve o grave. La debilidad muscular muchas veces comienza en las extremidades inferiores y se extiende a las extremidades superiores. lados y es más pesado en el extremo proximal. El tono muscular se reduce. Los reflejos tendinosos se debilitan o desaparecen. El paciente está consciente y tiene una articulación normal. Los músculos de la cabeza, ojos, cara y garganta rara vez se ven afectados y las funciones urinaria y fecal son normales, sin embargo, en casos graves, el diafragma, los músculos respiratorios, el miocardio, etc. Puede verse afectado, lo que provoca una caída de la presión arterial y arritmia grave. Si no se trata a tiempo, puede producirse un paro cardíaco o la muerte debido a una parálisis de los músculos respiratorios. El ataque suele durar de 6 a 24 horas, o de 1 a 2 días, y los casos individuales pueden durar una semana. Los músculos que quedan paralizados en último lugar tienden a recuperarse primero.

Todo es normal entre los ataques; la frecuencia de los ataques varía y puede ocurrir una vez cada pocas semanas o meses. En casos individuales, los ataques ocurren con frecuencia, incluso todos los días, y algunos ocurren una vez cada pocos años o solo una vez en la vida. A partir de los 40 años la incidencia disminuye progresivamente hasta detenerse. Si se complica con tumores suprarrenales e hipertiroidismo, los ataques suelen ser más frecuentes. Puede haber dolor y rigidez en los músculos afectados que duran varios días después del ataque. Aquellos con ataques frecuentes pueden tener debilidad muscular persistente y atrofia muscular localizada en las extremidades inferiores proximales. Durante un ataque, el potasio sérico generalmente cae por debajo de 3,5 mmol/L, el potasio urinario también disminuye y el sodio sérico puede aumentar. El electrocardiograma puede mostrar cambios hipopotasémicos, como onda U, prolongación del intervalo QT, disminución del segmento S-T, etc. La electromiografía muestra que la amplitud potencial disminuye o desaparece y, en casos graves, no hay respuesta a la estimulación eléctrica.

Parálisis periódica hiperpotasémica

Es menos común y suele comenzar antes de los 10 años, sobre todo en varones. Suele ser inducida por hambre, ejercicio extenuante, frío o ingesta de sales de potasio. Inicio durante el día. La miastenia comienza en las extremidades inferiores proximales y luego afecta los músculos inervados por las extremidades superiores, el cuello y los nervios craneales. El grado de parálisis es generalmente leve, pero suele ir acompañada de espasmos musculares dolorosos. La duración es corta, menos de una hora, varias veces al día o una vez al año. Algunos pacientes pueden tener signos de anquilosis que afectan la cara, los párpados, los músculos de la lengua y las manos. La mayoría de los casos tienden a mejorar alrededor de los 30 años y cesan gradualmente los ataques. El electrocardiograma cambia durante el ataque, con un pico alto de onda T y un intervalo QT prolongado. Posteriormente, la onda R disminuye gradualmente, la onda S se profundiza, el segmento ST disminuye y el intervalo P-R y el tiempo QRS se prolongan. Para aquellos que tienen dificultades en el diagnóstico, se puede realizar una prueba de inducción: el cloruro de potasio oral (3-8 g) a menudo puede inducir o empeorar los síntomas originales de la parálisis. Esto se debe a que la parálisis periódica hiperpotasémica es más sensible a la ingesta exógena de potasio que a los cambios en su propio contenido sérico de potasio.

Parálisis periódica normopotasémica

Es poco común y síntomas como ansia extrema de sal y polidipsia suelen estar presentes antes del ataque. Los síntomas son similares a los de la parálisis periódica hipopotasémica, pero la mayoría dura más de 10 días. También son similares a la parálisis periódica hiperpotasémica, que puede inducirse mediante la administración de sales de potasio; Sin embargo, la diferencia entre ambos es que la concentración de potasio en sangre es normal durante el ataque y la administración de cloruro de sodio puede reducir la debilidad muscular. Si se reduce la cantidad de sal, se pueden inducir ataques clínicos.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial Bases diagnósticas

Basado en la parálisis fláccida repentina de las extremidades durante el sueño o tras despertar por la mañana, los músculos de la cabeza, la cara y la garganta no se ven afectados, y no hay deterioro sensorial ni signos del tracto piramidal, el electrocardiograma y la prueba de potasio sérico indican hipopotasemia, combinado con antecedentes de ataques previos, no es difícil de diagnosticar. Para casos atípicos, se puede realizar una prueba de inducción de glucosa bajo monitorización de ECG. El método consiste en tomar 2 g/kg de glucosa por vía oral e inyectar por vía subcutánea de 10 a 20 U de insulina al mismo tiempo. Se puede inducir la parálisis en 2 a 3 horas. Hacer ejercicio extenuante o comer muchos carbohidratos la noche anterior a la prueba puede aumentar las probabilidades de que la prueba de inducción tenga éxito.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome de Guillain-Barré: la parálisis de las extremidades dura mucho tiempo y se recupera lentamente, a menudo con alteraciones sensoriales subjetivas, a menudo sin antecedentes de ataques recurrentes, y cerebroespinal. líquido A menudo hay separación de proteínas y células y no hay cambios hipopotasémicos en el suero ni en el electrocardiograma. El examen electrofisiológico fue anormal.

2. Intoxicación por bario: además de la parálisis simétrica de las extremidades, también hay síntomas gastrointestinales como fasciculaciones, náuseas, vómitos y diarrea. Antes de la enfermedad, las personas tomaban sal o medicamentos que contenían demasiada agua. -Bario soluble.

3. Hipertiroidismo: La anestesia periférica provocada por la enfermedad también puede provocar la misma parálisis de las extremidades, pero dura más y tiene síntomas clínicos evidentes y pruebas de laboratorio de hipertiroidismo (absorción de yodo 131), curva, medición de T3T4, etc. .) anomalías. A veces, la anestesia que rodea al hipertiroidismo puede ir acompañada de signos del tracto piramidal en ambas extremidades. La debilidad muscular se alivia rápidamente después de la suplementación con potasio y los signos del tracto piramidal pueden durar hasta que los síntomas del hipertiroidismo se controlen durante 4 semanas y desaparezcan.

4. Aldosteronismo primario: también se presenta con debilidad recurrente de las extremidades e hipopotasemia, ambas de igual grado. Sin embargo, la edad a la que se produce la primera aparición es mayor y la duración de cada ataque es más larga, alrededor de una semana en promedio, y en algunos casos puede durar varios meses. Los síntomas se alivian lentamente y, a menudo, es difícil. para volver a la normalidad. Además, el paciente presenta características como presión arterial elevada y aumento de nicturia.

5. Histeria: debido a factores mentales, la tensión muscular de las extremidades paralizadas es alta y baja, los reflejos tendinosos son obviamente hiperactivos, la respuesta eléctrica de los músculos paralizados es normal y no hay hipopotasemia. cambios en el potasio sérico y electrocardiograma. Se sugiere que el tratamiento puede lograr resultados significativos.

6. Parálisis hipopotasémica inducida por fármacos: uso prolongado de fármacos hormonales, tiroxina, hidroclorotiazida, diuréticos de furosemida, fármacos antipsicóticos (fenotiazina, carbonato de litio) y tratamiento de la enfermedad ulcerosa. Medicamentos como la gastrofina también pueden inducir parálisis hipopotasémica, por lo que la identificación debe realizarse basándose en el historial médico.

La parálisis periódica hiperpotasémica debe asociarse con insuficiencia renal, insuficiencia suprarrenal, deficiencia de aldosterona o uso prolongado de espirolactona, triamtereno, isoniazida, Jiangtangling e infusión de maná. Identificación de parálisis hiperpotasémica de las extremidades causada o inducida. por alcohol o ácido 6-aminocaproico.