¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? Describa brevemente su importancia.
Introducción al Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue propuesto por primera vez por científicos estadounidenses en 1985 y lanzado oficialmente en 1990. Estados Unidos, Reino Unido y Francia Científicos de la República de Corea, la República de Alemania, la República de Alemania, el Japón y mi país participaron conjuntamente en este proyecto del genoma humano de 3.000 millones de dólares. Este proyecto tiene como objetivo secuenciar con precisión más de 3.000 millones de pares de bases. , descubre todos los genes humanos y aclara su ubicación en los cromosomas, y descifra toda la información genética humana. Junto con el Proyecto de la Bomba Atómica de Manhattan y el Proyecto Apolo, también se les conoce como los tres principales proyectos científicos.
En. En 1986, el premio Nobel Renato Dulbecco publicó un breve artículo "Un punto de inflexión en la investigación de tumores: la secuenciación del genoma humano" (Science, 231: 1055-1056). El artículo señalaba: Si queremos saber más sobre los tumores, debemos pagar. atención de ahora en adelante El genoma de una célula... ¿Con qué especies deberíamos comenzar nuestros esfuerzos? Si queremos entender los tumores humanos, deberíamos comenzar con los humanos... La investigación de tumores humanos se verá facilitada en gran medida por el conocimiento detallado del ADN. "
¿Qué es un genoma? Un genoma es la composición general de todos los genes de una especie. El genoma humano tiene dos significados: información genética y material genético. Para descubrir los misterios de la vida, es necesario Estudia la existencia y función de los genes desde un nivel general. Estructura, función y relación entre genes.
¿Por qué elegir el genoma humano para la investigación? Porque los humanos son los organismos más avanzados en el proceso de "evolución". ", y estudiarlo ayuda a comprendernos a nosotros mismos, dominar las leyes del nacimiento, el envejecimiento, la enfermedad y la muerte, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, y comprender el origen de la vida.
El proyecto del genoma humano también incluye investigaciones sobre los genomas de cinco organismos: Escherichia coli, levadura, nematodos, moscas de la fruta y ratones, llamados los cinco "organismos modelo" de los humanos.
El propósito del HGP es decodificar la vida, comprender el origen de la vida, comprender las leyes de crecimiento y desarrollo de los organismos vivos, y comprender la existencia entre especies y entre individuos. Las causas de las diferencias, la comprensión de los mecanismos de las enfermedades y los fenómenos de la vida como la longevidad y el envejecimiento, proporcionan una base científica para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. enfermedades.
El nacimiento y lanzamiento del PGH
La investigación sobre el genoma humano ya tenía una cierta forma embrionaria en los años 1970, y alcanzó cierta escala en muchos países en los años 1980. .
En 1984, White R y Mendelsonhn M organizaron una conferencia en Alta, Utah, encargada por el Departamento de Energía de EE. UU. (DOE). Se celebró una pequeña reunión profesional para discutir la importancia y las perspectivas de determinar el. Secuencia de ADN de todo el genoma humano (Cook Deegan RM, 1989)
Propuesta en una reunión organizada por Sinsheimer RL del DOE de EE. UU. en Santa Cruz, California, en mayo de 1985. En marzo de 1986, se discutió la viabilidad de esta El proyecto se discutió en Santa Fe, Nuevo México, y posteriormente el DOE anunció la implementación de este plan.
En 1986, el genetista McKusick V propuso que la ciencia que estudia la herencia a nivel de todo el genoma se llama " genómica"
A principios de 1987, el Departamento de Energía de EE. UU. y los Institutos Nacionales de Salud asignaron aproximadamente 5,5 millones de dólares en financiación inicial para HGP (166 millones de dólares para el año)
En 1988, Estados Unidos estableció el "Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano" con Watson J como su primer director.
El 1 de octubre de 1990, con la aprobación del Congreso de los Estados Unidos, se creó el PGH de los Estados Unidos. lanzado oficialmente, con un plan global para invertir al menos 3 mil millones de dólares en 15 años para el análisis de todo el genoma humano.
En 1987, Italia*** y el Consejo Nacional de Investigación de los Estados Unidos inician PGH
Investigación, caracterizada por diversas tecnologías (YAC, células híbridas, ADNc, etc.) y concentración regional (básicamente limitada a la región Xq24-qter)
En febrero de 1989, el Reino Unido inició HGP, caracterizado por: Imperial Fondo de Investigación del Cáncer El Consejo Nacional de Investigación Médica (ICRP-MRC) es corresponsable de la coordinación nacional y el control de la financiación. El Centro Sanger, cerca de Cambridge, se centra en primer lugar en acumular experiencia sobre el genoma de los nematodos y, al mismo tiempo, en mejorar la tecnología de secuenciación del ADN a gran escala; , estableció un cribado de bibliotecas YAC. El "Centro Británico de Recursos del Genoma Humano" está relacionado con la clonación, líneas celulares específicas, sondas de ADN, ADN genómico, bibliotecas de ADNc, secuencias biológicas comparativas de ADN genómico, análisis de información, etc. concentración de recursos y coordinación nacional".
En junio de 1990 se lanzó el PGH en Francia y Francia. El Ministerio de Investigaciones Científicas encargó a la Academia Nacional de Ciencias Médicas la formulación del PGH. Sus principales características se centran en El genoma general, el ADNc y la automatización. El Centro de Investigación del Polimorfismo Humano (CEPH) se creó para realizar investigaciones en todo el país y ha tenido un gran impacto en la construcción de contigs YAC del genoma, marcadores de microsatélites (mapas genéticos) y en todo el mundo. -famosa familia CEPH (80 familias multiindividuales de tres generaciones), un material clásico utilizado en la investigación del genoma.
1995 En 2006, la República Federal de Alemania inició el HGP, que ganó impulso rápidamente. estableció un centro de recursos y un centro de escaneo y posicionamiento de genes, y comenzó la secuenciación a gran escala del cromosoma 21.
En junio de 1990, Europa* El ** organismo aprobó el "Plan Europeo de Investigación del Genoma Humano" y principalmente Fundó 23 laboratorios centrados en el establecimiento y funcionamiento de "centros de recursos". También están el Reino de Dinamarca, la Federación de Rusia, el Japón, la República de Corea, Australia, etc.
En 1994, el de mi país. El PGH se lanzó bajo la iniciativa de Wu Min, Qiang Boqin, Chen Zhu y Yang Huanming. Inicialmente, con el apoyo de la Fundación Nacional de Ciencias Naturales y el Programa de Alta Tecnología 863, se lanzó sucesivamente el "Centro Nacional Chino del Genoma". "Investigación sobre la estructura genética de varios loci" y "Estudio sobre el posicionamiento, clonación, estructura y función de genes relacionados con enfermedades importantes", bajo la dirección y coordinación del Ministerio de Ciencia y Tecnología, se creó el Centro Genético del Sur. Shanghai en 1998. En 1999, se estableció el Centro Genético del Sur en Shanghai, el Centro del Genoma Humano del Norte se estableció en Beijing, y en 1998, se estableció el Instituto de Genética de la Academia de Ciencias de China. en el Registro Internacional del Genoma Humano y completó la tarea de secuenciar una región de aproximadamente 30 Mb en el brazo corto del cromosoma humano 3, que representa aproximadamente el 1% del genoma humano completo.
La importancia de HGP para humanos
1. La contribución de HGP a la investigación genética sobre enfermedades humanas
Los genes relacionados con las enfermedades humanas son el genoma humano Información crucial para la integridad estructural y funcional. Enfermedades de un solo gen, se han adoptado las nuevas ideas de "clonación posicional" y "clonación de candidatos posicionales", lo que ha dado como resultado una gran cantidad de enfermedades de un solo gen, como la enfermedad de Huntington, el cáncer de colon hereditario y el cáncer de mama. causar enfermedades genéticas ha sentado las bases para el diagnóstico genético y la terapia génica de estas enfermedades. Para enfermedades cardiovasculares, tumores, diabetes, enfermedades neuropsiquiátricas (demencia senil, esquizofrenia), enfermedades autoinmunes, etc. Las enfermedades genéticas son el foco de la investigación genética de enfermedades actuales. La investigación relacionada con la salud es una parte importante del HGP. En 1997, se propusieron sucesivamente el "Proyecto de anatomía del genoma tumoral" y el "Proyecto de genómica ambiental".
2. El impacto del HGP en la medicina Contribuciones
Diagnóstico génico, terapia y tratamiento génicos basados en el conocimiento genómico, prevención de enfermedades basada en información genómica, identificación de genes de susceptibilidad a enfermedades, estilo de vida de grupos de riesgo e intervención de factores ambientales.
3. La contribución del PGH a biotecnología
(1) Fármacos modificados genéticamente: proteínas secretadas (hormonas polipeptídicas, factores de crecimiento, quimiocinas, factores de coagulación y anticoagulación, etc.) y sus receptores
(2) Diagnóstico y. industria de reactivos de investigación: kits de genes y anticuerpos, biochips para diagnóstico e investigación, modelos de detección de enfermedades y fármacos.
(3) Para células, embriones, Promoción de la ingeniería de tejidos: células madre embrionarias y adultas, tecnología de clonación, reconstrucción de órganos.
4. La contribución de HGP a la industria farmacéutica
Detección de objetivos de fármacos: combinación de química combinatoria y tecnología de separación de compuestos naturales para establecer experimentos de unión de enzimas y receptores de alto rendimiento y diseño de fármacos basado en el conocimiento: análisis estructural avanzado, predicción, y simulación de productos proteicos genéticos: el "bolsillo" de la acción de los fármacos.
Tratamiento farmacológico personalizado: farmacogenómica.
5. La importancia del PGH para el impacto de la economía social
La bioindustria y la industria de la información son los dos principales pilares económicos de un país; los beneficios sociales y económicos del descubrimiento de nuevos alimentos genéticamente modificados (como los medicamentos para bajar de peso y los medicamentos para aumentar la altura); )
6. El impacto del PGH en el estudio de la evolución biológica
La historia evolutiva de los seres vivos está escrita en el "libro celestial" de cada genoma Paramecium es un pariente de; seres humanos - 1.300 millones de años; los seres humanos son de 300 ~ Evolucionaron de un mono hace 4 millones de años; la primera vez que los humanos "salieron de África" - los antiguos simios vinieron hace 2 millones de años; África hace 200.000 años: ¿el segundo ""Fuera de África"?
7. Los efectos negativos del PGH
Parque Jurásico no es sólo una historia de ciencia ficción; armas biológicas racialmente selectivas de genocidio; guerras de patentes genéticas; recursos genéticos. Guerra depredadora; genes y privacidad personal.