¿Qué es la mutación genética?

La mutación genética se refiere a un cambio hereditario repentino en la molécula de ADN genómico. Desde un nivel molecular, la mutación genética se refiere a un cambio en la composición o secuencia del par de bases de la estructura de un gen. Aunque los genes son muy estables y pueden copiarse a sí mismos con precisión cuando las células se dividen, esta recesividad es relativa. Bajo ciertas condiciones, los genes pueden cambiar repentinamente de su forma de existencia original a otra nueva forma de existencia, es decir, un nuevo gen aparece repentinamente en un sitio, reemplazando al gen original. Este gen se llama gen mutante. Como resultado, nuevos rasgos que los antepasados ​​nunca habían tenido aparecieron repentinamente en el desempeño de sus descendientes. Por ejemplo, la familia de la reina Victoria no había descubierto ningún paciente con hemofilia antes que ella, pero uno de sus hijos contrajo hemofilia y se convirtió en el primer miembro de su familia en sufrir hemofilia. Más tarde, aparecieron varios hemofílicos más entre sus nietos. Aparentemente, se produjo una mutación en el gen de la hemofilia en su padre o en su madre. El gen mutado le pasó a ella y ella era heterocigótica, por lo que el fenotipo seguía siendo normal, pero se lo transmitió a su hijo. Además de la formación de genes causantes de enfermedades genéticas como se mencionó anteriormente, las consecuencias de las mutaciones genéticas también pueden causar muerte fetal, aborto espontáneo y aborto espontáneo posnatal, que se denominan mutaciones letales. Por supuesto, es posible que tampoco tengan ningún efecto. en el cuerpo humano y solo causan cambios normales en el cuerpo humano. Las diferencias genéticas pueden incluso traer ciertos beneficios a la supervivencia individual. Los cambios en la estructura genética causados ​​por la sustitución, adición o eliminación de pares de bases del ADN también se denominan mutaciones puntuales. Las mutaciones que ocurren en condiciones naturales se denominan mutaciones espontáneas y las mutaciones inducidas por factores físicos artificiales o agentes químicos se denominan mutaciones inducidas. La mutación genética es la principal causa de la variación biológica y el principal factor de la evolución biológica. La mutagénesis artificial es un método importante para producir nuevas variedades biológicas en producción.

Según la forma en que cambia la estructura del gen, las mutaciones genéticas se pueden dividir en dos tipos: mutaciones por sustitución de bases y mutaciones por desplazamiento de marco.

Mutación por sustitución de bases: Una mutación en la que un par de bases correcto se reemplaza por un par de bases incorrecto se denomina mutación por sustitución de bases. Por ejemplo, el par de bases GC en la molécula de ADN se reemplaza por CG, AT o TA, y el par de bases AT se reemplaza por TA, GC o CG. El proceso de sustitución de bases solo cambia el codón de la base reemplazada, lo que significa que cada sustitución de bases solo cambia un codón y no involucra otros codones. Hay dos causas y vías que provocan mutaciones por sustitución de bases. Una es la incorporación de análogos de bases. Por ejemplo, agregar 5-bromouracilo (BU) al medio de cultivo de E. coli hará que parte de la timina en el ADN sea reemplazada por BU, lo que hará que el par de bases AT se convierta en bases GC. pares, o pares de bases GC se convierten en pares de bases AT. En segundo lugar, ciertas sustancias químicas como el ácido nitroso, la nitrosoguanidina, el sulfato de dietilo, la mostaza nitrogenada, etc., así como la irradiación ultravioleta, también pueden provocar mutaciones por sustitución de bases.

Mutación Frameshift: La inserción o eliminación de uno o varios pares de bases en un gen cambiará el marco de lectura (marco de lectura) del ADN, haciendo que todos los codones después de la inserción o eliminación sigan cambios, resultando en una cadena polipeptídica anormal. La razón por la que se inducen mutaciones de cambio de marco es que algunas moléculas de tinte, como los tintes de acridina, pueden insertarse en moléculas de ADN, lo que provoca errores durante la replicación del ADN y conduce a mutaciones de cambio de marco.

Según la forma en que se cambia la información genética, las mutaciones genéticas se pueden dividir en tres tipos: mutaciones sinónimas, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido.

Mutación sinónima: A veces un cambio en un par de bases del ADN no afecta la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica. Esto se debe a que el codón cambiado se degenera con los codones precambiados que codifican. para un mismo aminoácido se denominan mutaciones sinónimas.

Mutación sin sentido: Se denomina mutación sin sentido a una mutación genética en la que el codón que determina un determinado aminoácido cambia al codón que determina otro aminoácido debido al cambio de uno o varios pares de bases. Este tipo de mutación genética puede inactivar parcial o completamente la proteína que codifica. Por ejemplo, si el codón que determina el sexto aminoácido (ácido glutámico) se cambia de CTT a CAT en el gen de la cadena β de la hemoglobina humana, se convertirá en el amino. El ácido en la posición 6 del polipéptido de cadena β sintetizado cambia de ácido glutámico a valina, lo que causa anemia de células falciformes.

Mutación sin sentido: Una mutación genética que cambia el codón que determina un determinado aminoácido en un codón de parada debido al cambio de uno o varios pares de bases se denomina mutación sin sentido.

La mutación sin sentido en la que el codón se cambia a UAG también se llama mutación ámbar, y la mutación sin sentido en la que el codón se cambia a UAA también se llama mutación ocre.

En genética molecular, auxótrofos se refieren a mutaciones que causan cepas mutantes o células mutantes que tienen defectos en la capacidad de síntesis de algunos nutrientes (como los aminoácidos) y deben agregar los componentes orgánicos correspondientes al medio básico (como un medio compuesto de glucosa y sales inorgánicas) para crecer normalmente. Por ejemplo, la E. coli de tipo salvaje puede crecer normalmente en un medio mínimo, mientras que la E. coli deficiente en histidina (registrada como His-) sólo puede crecer normalmente cuando se añade una cantidad adecuada de histidina al medio mínimo. El proceso de convertir un gen mutante en un gen de tipo salvaje se llama mutación inversa. Por ejemplo, si se inocula una gran cantidad de células His-E. coli en un medio básico sin histidina, una cantidad muy pequeña de células podrá crecer. La razón principal de esto es que los genes deficientes en histidina de estas células. han revertido al gen Normal (registrado como His+).

Cuando el efecto fenotípico de un determinado gen mutado vuelve a la normalidad debido a la aparición de un segundo gen mutado, este último gen mutado se denomina gen supresor del primero. El gen supresor no cambia la estructura del ADN del gen mutante, solo restaura el fenotipo mutante a la normalidad. Por ejemplo, el codón de tirosina es UAC. Cuando una mutación de sustitución transforma UAC en un codón sin sentido UAG, la traducción se detiene. Si el gen tR-NA de tirosina está mutado y su anticodón cambia de AUG a AUC, su ARNt aún puede unirse a la tirosina y su anticodón AUC también puede unirse al codón sin sentido mutado. Por lo tanto, este ARNt mutante puede hacer que aparezca tirosina en la posición del codón mutado sin sentido, permitiendo que la traducción se desarrolle normalmente. El gen mutado del ARNt de tirosina aquí es el gen supresor de la mutación sin sentido anterior.

Características de la mutación genética

Como fuente importante de variación biológica, la mutación genética tiene las siguientes características principales:

Primero, la mutación genética juega un papel importante en El mundo biológico es omnipresente. Ya sean organismos inferiores, animales superiores, plantas o humanos, pueden ocurrir mutaciones genéticas. Las mutaciones genéticas están muy extendidas en las especies de la naturaleza. Por ejemplo, las cortas ramas frutales del algodón, los tallos cortos y la naturaleza cerosa del arroz, los ojos blancos y las alas residuales de las moscas de la fruta, las plumas gris rojizas de las palomas domésticas y las enfermedades genéticas como el daltonismo, la diabetes y el albinismo en los seres humanos son todas ellas rasgos de mutación. Las mutaciones genéticas que ocurren en condiciones naturales se denominan mutaciones naturales y las mutaciones genéticas que se inducen en condiciones artificiales se denominan mutaciones inducidas.

En segundo lugar, las mutaciones genéticas se producen de forma aleatoria. Puede ocurrir en cualquier etapa de la ontogenia del organismo y en cualquier célula del organismo. En términos generales, en el proceso de ontogenia biológica, cuanto más tarde se produzca la mutación genética, menos partes del organismo expresarán la mutación. Por ejemplo, si la yema de una planta sufre una mutación genética en las primeras etapas de desarrollo, entonces las ramas que crecen a partir de esta yema pueden tener hojas, flores y frutos diferentes de otras ramas. Si se produce una mutación genética durante la diferenciación de los botones florales, es posible que la mutación solo aparezca en una flor o inflorescencia en el futuro.

Las mutaciones genéticas pueden ocurrir en células somáticas o en células germinales. Las mutaciones que ocurren en las células germinales pueden transmitirse directamente a la descendencia mediante la fertilización. Las mutaciones que ocurren en las células somáticas generalmente no pueden transmitirse a generaciones futuras.

En tercer lugar, en un estado natural, la frecuencia de mutaciones genéticas de un organismo es muy baja. Se estima que en los organismos superiores, sólo una célula germinal sufrirá una mutación genética entre aproximadamente 100.000 a 100 millones de células germinales, con una tasa de mutación de 105 a 108. Las tasas de mutación genética de diferentes organismos son diferentes. Por ejemplo, los microorganismos como las bacterias y los fagos tienen tasas de mutación más bajas que los animales superiores. Diferentes genes del mismo organismo tienen diferentes tasas de mutación. Por ejemplo, la tasa de mutación de los genes que inhiben la formación de pigmentos en el maíz es 1,06×10-4, mientras que la tasa de mutación de los genes del endospermo amarillo es 2,2×10-6.

En cuarto lugar, la mayoría de las mutaciones genéticas son dañinas. para los organismos Es perjudicial porque cualquier ser vivo es producto de un proceso evolutivo de larga duración y ha alcanzado un alto grado de coordinación con las condiciones ambientales. Si se produce una mutación genética, es posible alterar esta relación coordinada. Por tanto, las mutaciones genéticas suelen ser perjudiciales para la supervivencia de los organismos. Por ejemplo, la gran mayoría de las enfermedades genéticas humanas son causadas por mutaciones genéticas y estas enfermedades representan una grave amenaza para la salud humana. Otro ejemplo son las plántulas albinas comunes en las plantas, que también son causadas por mutaciones genéticas.

Debido a la falta de clorofila, este tipo de plántula no puede realizar la fotosíntesis para producir materia orgánica y, finalmente, provoca la muerte. Sin embargo, existen algunas mutaciones genéticas que son beneficiosas. Por ejemplo, las mutaciones de resistencia a enfermedades de las plantas, las mutaciones de tolerancia a la sequía y las mutaciones de resistencia a los medicamentos microbianos son beneficiosas para la supervivencia de los organismos.

En quinto lugar, las mutaciones genéticas no son direccionales. Un gen puede mutar en diferentes direcciones, produciendo más de un alelo. Por ejemplo, el gen gris (A+) que controla el color del pelaje en ratones puede mutarse en el gen amarillo (AY). También se puede mutar en el gen negro (a). Sin embargo, la mutación de cada gen no está exenta de restricciones. Por ejemplo, las mutaciones en los genes del color del pelaje de los ratones se limitan a la gama de pigmentos y no excederán este rango.