Dos melones en una parra: síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman
Un padre le pidió al Sr. Cabbage que hablara sobre el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, porque hizo una prueba de chip genético y vio un informe de que faltaba un fragmento de cromosoma, lo que puede conducir a Prader-Willi. Síndrome o síndrome de Angelman, por lo que es bastante confuso.
Esto es fácil de explicar, porque el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman son dos melones en una misma vid.
Esta vid es nuestro cromosoma nº15.
En el brazo largo de este cromosoma, hay una región 15q11-13, que es la parte entre la región 11 y la región 13 (parte amarilla en la imagen de abajo). Entre los genes contenidos en esta región, hay uno llamado UBE3A, y otros dos llamados SNRPN y NDN.
La biología de la escuela secundaria enseñó que todo el mundo tiene dos juegos de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. El cromosoma 15 no es una excepción. Por tanto, cada persona tiene dos copias de los genes UBE3A, SNRPN y NDN, una para el padre y otra para la madre.
La rutina del doble seguro para estas dos criaturas parece infalible. . .
Sin embargo, por alguna razón, el cuerpo humano sólo necesita uno de los genes UBE3A, SNRPN y NDN. . .
¿Qué hacer?
La estrategia evolucionada es: rico, voluntarioso, come uno, pierde uno.
Para decirlo de manera más profesional, los organismos han desarrollado una habilidad llamada "imprimir", que puede traducirse como "sellado". Al utilizar esta habilidad, puedes "sellar" el gen no deseado y fingir que nunca existió.
Hasta el momento, los investigadores han descubierto que 228 genes humanos estarán "sellados", y en su interior se encuentran tres hermanos mayores, UBE3A, SNRPN y NDN.
Sin embargo, los tres hermanos siguen siendo diferentes. En el cromosoma 15 dado por el padre, UBE3A está "sellado"; en el cromosoma 15 dado por la madre, SNRPN y NDN están "sellados". De esta forma se soluciona el propósito de dejar un solo trabajo genético.
Aunque el método es sencillo, también tiene consecuencias.
Por ejemplo, ahora todo depende del gen UBE3A del cromosoma 15 que me puso mi madre ¿Y si se rompe? ¿Desaparecido? ¿No significa eso que no podemos obtener el gen UBE3A? ¡El que me dio papá es solo una decoración! De la misma manera, si los genes SNRPN y NDN dados por papá se rompen y desaparecen, entonces los genes SNRPN y NDN ya no estarán disponibles.
Hay dos formas en que los genes se dañan: una es la aparición de mutaciones dañinas y la pérdida de función; la otra es la pérdida accidental; en este caso, simplemente falta toda la región 15q11-13.
Las consecuencias son: Si falta la región 15q11-13 dada por papá, o los genes SNRPN y NDN del interior están dañados, se producirá el síndrome de Prader-Willi. Por el contrario, si falta la región 15q11-13 proporcionada por su madre, o si el gen UBE3A del interior está roto, se producirá el síndrome de Angelman. En la mayoría de los casos, se pierde el área 15q11-13.
Volvemos a la confusión de estos padres. TA utiliza un chip genético, por lo que solo puede detectar eliminaciones de cromosomas, pero no puede determinar si el cromosoma faltante proviene del padre o de la madre, por lo que no puede determinar si el paciente tiene el síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Angelman.
Para confirmarlo aún más, se pueden observar los síntomas externos del paciente. Por ejemplo, los pacientes con síndrome de Prader-Willi se caracterizan por ser extremadamente gordos, con manos y pies pequeños y frente puntiaguda, mientras que los pacientes con Angelman. El síndrome tiene síntomas parecidos a los de una muñeca. Para los pacientes jóvenes cuyos síntomas aún no son obvios, se necesitan más pruebas genéticas, como el uso de métodos especiales para analizar los genes "sellados" para ver qué gen está "sellado" y determinar qué síndrome es.