Alta y delgada, con pulgares como arañas y piernas largas, la enfermedad de Marfan es hereditaria.
Cuatro dedos todavía no pueden cubrir el pulgar doblado, que es uno de los síntomas clásicos del síndrome de Marfan. (Fotografía cortesía del Hospital Taichung Tzu Chi) Una mujer con enfermedad de Marfan hereditaria nace de nuevo después de una cirugía.
La mujer de 44 años de apellido Su vive en la ciudad de Taichung. Ha trabajado en la industria de servicios de belleza durante muchos años y, a menudo, trabaja más de 10 horas. La mañana anterior al Día de la Madre, el 9 de mayo de 104, de repente se inclinó hacia delante, medio arrodillada y se desmayó. Le diagnosticaron la enfermedad de Marfan, que tiene una alta tasa de mortalidad. Afortunadamente, fue salvada por una cirugía de emergencia.
Cuando la mujer llegó al hospital el año pasado, su presión arterial era tan baja como 61/42 mmHg y estaba en shock. Durante el tratamiento de emergencia, descubrió que el diámetro de la aorta izquierda de la mujer de apellido Su era de 10 cm, que era de 3 a 5 veces mayor que los 2 a 3 cm normales, equivalente a 10 veces el área original. Después de un año de seguimiento, la mujer se encuentra en buenas condiciones, sus vasos sanguíneos aórticos han vuelto a la normalidad y se está preparando para volver a tener un Día de la Madre seguro y cálido.
La probabilidad genética del síndrome de Marfan es aproximadamente del 50%
Yu Rongmin, director del Departamento de Cirugía Cardíaca del Hospital Taichung Tzu Chi, dijo que el síndrome de Marfan fue descubierto por el pediatra francés Marfan en 1896. Propuesto. Se trata de una enfermedad sistémica del tejido conectivo con mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) en el cromosoma 15. Debido a que el tejido conectivo es responsable de la estructura proteica básica de las paredes de los vasos sanguíneos del cuerpo, las lesiones pueden afectar las paredes de los vasos sanguíneos. No existen diferencias raciales o de género a través de la genética. Uno de los padres tiene la enfermedad y su descendencia es neutral en cuanto al género, y cada feto tiene un 50% de posibilidades de heredarla.