¿El síndrome de Kallmann es hereditario?
El Síndrome de Kallmann (SK) es un hipogonadismo hipogonadotrópico acompañado de anosmia o hiposmia. Es una enfermedad con mutaciones genéticas clínicas y heterogeneidad genética, el paciente presenta anosmia. Los genitales externos masculinos se encuentran en un estado ingenuo, con testículos pequeños o criptorquidia, sin desarrollo de características sexuales secundarias durante la pubertad, sin barba, vello axilar, vello púbico y sin cambio de voz. Las pacientes femeninas tienen un desarrollo deficiente de los genitales internos y externos, no tienen desarrollo mamario durante la pubertad, no tienen vello en las axilas ni en el pubis y no tienen menstruación. Algunos pacientes con SK pueden complicarse con labio hendido, paladar hendido, criptorquidia, sordera, daltonismo, anomalías renales y cardiopatías congénitas. Un pequeño número de pacientes se acompaña de psoriasis, epilepsia y retraso mental. Actualmente, esta enfermedad sólo puede mantenerse mediante medicación a largo plazo para mantener los signos físicos y la homeostasis corporal y mejorar la calidad de vida.
El síndrome de Kalmann es una enfermedad hereditaria. Su modo de herencia puede ser autosómica recesiva o dominante con penetrancia incompleta, pero el tipo hereditario ligado al cromosoma X es el más común, en los últimos años se reconoce además que. El síndrome de Kallmann hereditario ligado al cromosoma X está relacionado con mutaciones del gen KAL, que provocan una secreción insuficiente o falta de GnRH y también afectan la formación del bulbo olfatorio y del tracto olfatorio. Las células nerviosas olfatorias embrionarias y las células nerviosas que sintetizan GnRH se originan a partir de la placa olfatoria en el embrión. Por lo tanto, en esta enfermedad coexisten la hipogonadotropina y la alteración olfatoria.
En primer lugar es necesario confirmar el diagnóstico, y se recomienda realizar un test cromosómico. Generalmente es un tipo hereditario ligado al cromosoma X. Si puedes tener hijos, si eres niña, serás portadora y no desarrollarás la enfermedad; si eres niño, no heredarás el gen. Si los resultados del análisis cromosómico del paciente muestran cambios genéticos en los cromosomas autosómicos, se debe considerar en consecuencia.