¿Por qué se deben realizar pruebas genéticas para detectar sordera?

En el caso de la sordera hereditaria, mediante el cribado genético se pueden encontrar varios grupos de alto riesgo, incluidos aquellos susceptibles a la sordera inducida por fármacos, mediante la orientación reproductiva, la detección temprana de la discapacidad auditiva y el uso de audífonos o Los implantes cocleares pueden evitar la mayor parte de la sordera hereditaria y los trastornos del habla causados ​​por ella.

La incidencia de la sordera ha ido aumentando en los últimos años. Las estadísticas profesionales muestran que actualmente hay alrededor de 26 millones de personas con discapacidad auditiva y del habla en mi país, incluidos 800.000 niños sordos menores de 7 años. El número de nuevos niños sordos está aumentando a un ritmo de 30.000. En el caso de la discapacidad auditiva en niños, los factores genéticos representan aproximadamente el 65%, y en el caso de la discapacidad auditiva que se produce después de los 4 o 5 años, los factores genéticos pueden aumentar hasta el 71%.

El "Libro blanco del Informe de investigación sobre la seguridad de las drogas en niños de 2016" muestra que alrededor de 30.000 niños en mi país sufren de sordera relacionada con las drogas cada año. Entre los niños que son sordos por factores genéticos, una situación común es que el niño se vuelve sordo después de tomar un determinado fármaco cuando tiene fiebre. De hecho, sólo una pequeña parte de la sordera provocada por altas dosis de fármacos se debe al porte. El gen de la sordera inducida por fármacos causado por mutaciones, estas personas a menudo usan antibióticos aminoglucósidos sin su conocimiento y causan sordera.

Las madres que han tenido rubéola u otras enfermedades virales durante el embarazo también pueden causar discapacidad auditiva en los niños, nacimiento prematuro de los recién nacidos, deformidades de las orejas, ictericia posparto, encefalitis viral o bacteriana, hipoxia y medicamentos ototóxicos, baja del cuerpo; peso, etc.; resfriados, rinitis, sinusitis, hipertrofia glandular, etc. después del nacimiento pueden provocar otitis media. Para aquellas que han dado a luz a un niño sordo, o tienen antecedentes familiares de sordera, han experimentado sordera repentina o ambos cónyuges son sordos, etc., se puede realizar un diagnóstico genético y asesoramiento genético para la sordera antes de dar a luz. El cribado genético de la sordera es un tipo de asesoramiento genético para la sordera que puede determinar el modo de herencia, calcular el riesgo de recurrencia y evaluar y explicar con precisión el riesgo de enfermedad, el riesgo de portador y el riesgo de recurrencia de los descendientes de los pacientes y sus familiares; A través de medidas objetivas y precisas de intervención y orientación sobre fertilidad, se pueden prevenir y bloquear fundamentalmente la sordera genética y prevenir los defectos de nacimiento de la sordera.

La intervención y el tratamiento incluyen la extracción de cuerpos extraños si el conducto auditivo externo está bloqueado por líquido amniótico, vérnix o cerumen; aquellos diagnosticados con otitis media secretora deben ser tratados rápidamente con fármacos, punción, etc.; se deben tratar las malformaciones del canal auditivo o del oído medio. Realizar un tratamiento quirúrgico. Los niños diagnosticados con discapacidad auditiva neurosensorial permanente deben usar audífonos. Si no hay ningún efecto obvio después de usar los audífonos durante 3 a 6 meses, se puede realizar una evaluación preoperatoria del implante coclear y Se puede realizar un implante coclear.