Enfermedades genéticas comunes
Las enfermedades genéticas humanas se refieren a enfermedades humanas causadas por cambios en el material genético, que se pueden dividir principalmente en tres categorías: enfermedades genéticas de un solo gen, enfermedades genéticas poligénicas y enfermedades cromosómicas.
⑴ Enfermedades genéticas de un solo gen
① Enfermedades genéticas autosómicas dominantes: las características genéticas son herencia continua, sin diferencia de género y agregación familiar, como acondroplasia, sindactilia, polidactilia y pólipos de colon familiares Enfermedades, etc. /p>
② Enfermedades genéticas autosómicas recesivas: las características genéticas se saltan generaciones y no hay diferencia de género, como albinismo, fenilcetonuria, sordera congénita, anemia falciforme, melanoma infantil idiotas mongoles, etc.
③X Enfermedades genéticas cromosómicamente dominantes: las características genéticas son herencia continua, herencia cruzada, más mujeres que hombres, y las hijas de pacientes varones son todas pacientes, como raquitismo resistente a la vitamina D, nefritis hereditaria, etc.
④Enfermedades genéticas recesivas del cromosoma X: las características genéticas son herencia omitida, herencia cruzada y más hombres que mujeres, como hemofilia, distrofia muscular progresiva (pseudohipertrofia), daltonismo, etc.
⑤Enfermedades genéticas del cromosoma Y : caracterizado por herencia restringida a los hombres y herencia continua, como el hirsutismo en el canal auditivo externo.
⑵Enfermedades genéticas poligénicas
Compuesto por múltiples pares Control genético, tendencia de agregación familiar, difícil de predecir, no hay un buen plan de prevención, como labio leporino, anencefalia, hipertensión esencial, diabetes juvenil, etc.
⑶ Enfermedades genéticas cromosómicas
① Enfermedades con un número anormal de cromosomas: como " síndrome de trisomía 21", también conocido como estupidez congénita y síndrome de Down, que es causado por un cromosoma 21 adicional; la displasia gonadal, también conocida como displasia gonadal, síndrome de Turner es causada por la ausencia de un cromosoma X en las mujeres. La causa es el desarrollo de un óvulo fecundado formado por la meiosis anormal de gametos masculinos y femeninos sin cromosomas sexuales y un gameto heterocigoto normal que contiene cromosomas X; síndrome de Klinefelter: el óvulo fecundado masculino que forma este individuo puede estar compuesto por un gameto femenino que contiene cromosomas XX y. un gameto masculino que contiene cromosomas Y, o puede estar compuesto por un gameto femenino normal y otro que contiene un cromosoma Y. Se forma por la unión de gametos masculinos de cromosomas XY.
② Enfermedades por anomalías estructurales cromosómicas: Por ejemplo, el síndrome del maullido del gato es causado por la deleción parcial del cromosoma 5.
⑷ Enfermedades genéticas citoplasmáticas
El material genético citoplasmático solo existe en las mitocondrias, por lo que las enfermedades genéticas citoplasmáticas son enfermedades genéticas mitocondriales Los casos comunes incluyen debilidad neuromuscular. Dado que el citoplasma de los óvulos fertilizados proviene principalmente de óvulos, las enfermedades genéticas citoplasmáticas dependen de la madre y muestran las características de "enfermedad de la madre y de todos los niños".