Un niño con la enfermedad de Pompe solicitó la admisión en la Universidad de Nankai. ¿Qué es la enfermedad de Pompe?
Recientemente, Wang Weijia, un niño que padece la enfermedad de Pompe en Shenyang, Liaoning, obtuvo 662 puntos en el examen de ingreso a la universidad de este año. Ante la desgracia, fue la ayuda y el cuidado de todos los ámbitos de la vida lo que le dio a Wang Weijia la esperanza de seguir viviendo. La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco común que daña los músculos, los músculos esqueléticos y los músculos respiratorios. A Wang Weijia, que tenía menos de 18 años, le diagnosticaron la enfermedad de Pompe en 2015. Todas las noches tenían que conectarlo a un ventilador antes de poder dormir. De esta forma, Wang Weijia no abandonó sus estudios. Cuando estaba en la escuela secundaria, la escuela le organizó un dormitorio y su madre, Zhao Liyi, se quedó con él. Wang Weijia se levantó a las 5 de la mañana y se fue a la cama a las 11:30 de la noche. La excelente puntuación de 662 puntos valió los años de arduo trabajo de Wang Weijia.
1. Descripción básica:
La enfermedad de Ponbeii es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, también conocida como deficiencia de α-glucosidasa y enfermedad de almacenamiento de glucógeno (IC D-10-E). herencia autosómica recesiva. Las mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en el cromosoma 17 provocan una deficiencia de glucosidasa ácida en el cuerpo. El glucógeno no se puede metabolizar normalmente y se almacena en los lisosomas de los miocitos, lo que provoca enfermedades neuromusculares graves. La tasa de prevalencia es de 1/40.000 a 1/300.000.
Manifestaciones clínicas
Según el momento en que aparecen los síntomas clínicos, la enfermedad se puede dividir en tipo infantil y tipo de aparición tardía. Los bebés desarrollan síntomas poco después del nacimiento y se caracterizan por hipotonía grave, inactividad, agrandamiento del hígado y agrandamiento del corazón. El desarrollo es normal en las semanas y meses posteriores al nacimiento, pero se ralentiza a medida que avanza la enfermedad. La mayoría de ellos mueren por complicaciones respiratorias y cardíacas antes de los 2 años. De inicio tardío, la enfermedad de Pompe ocurre en la infancia (aparición en niños, adolescentes y adultos), y se manifiesta como debilidad muscular progresiva, intolerancia al ejercicio, afectación de los músculos respiratorios e insuficiencia respiratoria. El corazón del paciente rara vez se ve afectado.
2. Diagnóstico:
El diagnóstico preliminar se basa principalmente en los antecedentes familiares y las manifestaciones clínicas, y la actividad de la ?-glucosidasa ácida o la detección de genes se detecta mediante cultivo de leucocitos en sangre periférica o fibroblastos de piel. ser diagnosticado. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante pruebas genéticas de las células del líquido amniótico de mujeres embarazadas, y el cribado neonatal se puede realizar mediante pruebas enzimáticas o genéticas.
3. Tratamiento: El tratamiento de la enfermedad de Pompe se puede dividir en tratamiento sintomático y terapia de reemplazo enzimático de fisioterapia. El tratamiento sintomático se utiliza para mejorar las complicaciones cardiopulmonares y la fisioterapia puede ayudar a mejorar los síntomas en algunos pacientes. La terapia de reemplazo enzimático puede complementar la deficiencia de enzimas en el cuerpo del paciente, mantener el metabolismo normal del glucógeno, mejorar los síntomas del paciente y prevenir la progresión de la enfermedad.