¿Cuáles son las enfermedades cromosómicas comunes?

Las enfermedades autosómicas dominantes son causadas por genes dominantes causantes de enfermedades ubicados en los cromosomas autosómicos, por lo que tienen las siguientes características:

Mientras el cuerpo tenga genes que causan enfermedades, usted se enfermará. Si uno de los padres se ve afectado, la mitad de los hijos se verán afectados por la enfermedad. Si ambos padres son pacientes, sus hijos tienen una probabilidad de 3/4 de contraer la enfermedad (ambos padres son heterocigotos, los homocigotos representan 1/4, los heterocigotos representan 1/2, los homocigotos representan 1/4), si la enfermedad es El gen es A, entonces AA * AA = 1/4aa(.

②La enfermedad no tiene nada que ver con el género, y hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad.

③En una familia de pacientes, los pacientes con la enfermedad pueden ocurrir durante varias generaciones, pero a veces debido a cambios en el entorno interno y externo, el efecto del gen de la enfermedad no necesariamente se manifiesta (la expresión es incompleta), y algunos pacientes que Los que están enfermos pueden convertirse en portadores fenotípicamente normales del gen de la enfermedad. Todavía hay una probabilidad de 1/2 de atavismo en sus hijos.

④ Si los niños sin la enfermedad se casan con una persona normal, su descendencia generalmente será. no padecer la enfermedad

Dos tipos comunes de enfermedad

(1) Hiperlipoproteinemia familiar

(hipercolesterolemia)

Existen. dos tipos de hiperlipoproteinemia: primaria La hiperlipoproteinemia se puede dividir en cinco tipos bioquímicos, de los cuales los tipos II y III están más estrechamente relacionados con la enfermedad cardíaca aterosclerótica coronaria. Las características bioquímicas de los pacientes con proteinemia tipo II son un gran aumento de la lipoproteína β plasmática. colesterol y fosfolípidos elevados, triglicéridos normales o ligeramente elevados y depósito de estos colesterol y lípidos en los conductos arteriales, con engrosamiento local de la íntima, forman placas, luego colapsan, forman úlceras y se ablandan, y se descomponen en una sustancia aterosclerótica amarilla. por eso se llama "aterosclerosis", seguida de proliferación de tejido fibroso, depósito de calcio o trombosis local, la luz íntima desigual y estrecha hace que la pared se endurezca, no afectará el suministro de sangre. Las arterias medias (como arterias coronarias, arterias cerebrales, arterias renales, etc.), provocarán un suministro de sangre insuficiente a los órganos correspondientes, o incluso obstrucción. Por lo tanto, la complicación más peligrosa de la hiperlipoproteinemia tipo II es la aterosclerosis coronaria temprana. que a menudo se complica con angina de pecho e infarto de miocardio 19p 13.2 ~ p 13.1

(2) Síndrome de Marfan

(Síndrome de Marfan)

Esta enfermedad es. También llamada enfermedad del dedo de araña. Los portadores del gen que causa la enfermedad pueden desarrollar la enfermedad en la niñez y la adolescencia, o en la adolescencia o en la edad adulta temprana y tardía. Los pacientes generalmente tienen estatura alta, extremidades delgadas, cifosis, articulaciones flojas, pecho hundido o protuberante. y brazos estirados, el cuerpo es más largo que la altura, los pies y las manos son grandes, los dedos de las manos (de los pies) son delgados, la cabeza es larga y la curvatura supraorbitaria es obvia, el sistema muscular está poco desarrollado y el sebo es menor; los ojos tienen subluxación del cristalino en la zona supratemporal, temblor del iris, miopía y desprendimiento de retina espontáneo, los pacientes de 60 a 80 años tienen enfermedades cardiovasculares, como insuficiencia de la válvula mitral, aneurisma aórtico, degeneración de la arteria pulmonar con rotura, comunicación auriculoventricular, etc. Hyman, una famosa jugadora de voleibol estadounidense, mide 1,96 metros, tiene extremidades delgadas y miopía. Murió a causa de una rotura de hemangioma durante el partido y los expertos finalmente le diagnosticaron el síndrome de Marfan. Síndrome de Wilson

(Síndrome de Wilson)

Los portadores del gen que causa la enfermedad se desarrollan normalmente antes de los 65.438.000 años y, a menudo, brotan repentinamente entre los 65.438.000 y los 20 años. años de edad, lo que lleva a la degeneración del centro del cerebro, células hepáticas reemplazadas por tejido fibroso, cirrosis del hígado y córnea central. Anillos de color, nistagmo, aumento de la tensión y una gran cantidad de péptidos de aminoácidos dicarboxílicos terminales y residuos de aminoácidos en el orina. Es causada por mutaciones genéticas que provocan trastornos del metabolismo del cobre en los pacientes.

(4) Enfermedad de Huntington

(Enfermedad de Huntington)

Esta enfermedad es una enfermedad genética dominante que es completamente consistente con la herencia mendeliana. Los pacientes rara vez desarrollan la enfermedad antes de los 20 años y la incidencia aumenta gradualmente después de los 20 años. Al principio, la enfermedad se manifiesta inicialmente como cambios de humor, seguidos de movimientos de baile, ataques epilépticos, deterioro físico y mental y demencia progresiva.

La muerte suele ocurrir entre 4 y 20 años después de la aparición de los síntomas. Esta enfermedad tiene una clara historia familiar. Mientras uno de los padres sea paciente, sus hijos tendrán al menos la mitad de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

(5) Pólipos de colon

(Síndrome de Peg-Jeghers ⅰ)

Esta enfermedad tiene una evidente tendencia genética familiar. El paciente puede volverse maligno ya alrededor de los 20 años, con sarcomas de diferentes tamaños en el colon, que causan hemorragia gastrointestinal y diarrea. Los pólipos tienen más probabilidades de volverse malignos y requerir extirpación del colon. Otra enfermedad genética intestinal similar a esta enfermedad es el pólipo ⅱ. Las manchas pigmentadas aparecen en las primeras etapas del paciente alrededor de la boca, labios, mucosa oral y dedos, y tienden a desaparecer en la edad adulta. Los pólipos benignos se distribuyen principalmente en el yeyuno, pero ocasionalmente aparecen en otras partes del intestino, o en la vejiga y el tracto respiratorio, y se acompañan de complicaciones como calambres abdominales, hemorragia gastrointestinal e intususcepción. Puede ocurrir en la infancia.

(6) Taquicardia paroxística

(Taquicardia paroxística)

La enfermedad tiene antecedentes familiares evidentes y puede heredarse durante varias generaciones. La taquicardia paroxística puede ocurrir a cualquier edad y la patología es principalmente orgánica y puramente funcional.

(7) Hipotensión constitucional

Los pacientes con esta enfermedad son más comunes en personas delgadas, y son más comunes en mujeres que en hombres. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas subjetivos y algunos presentan fatiga, olvidos, mareos y dolor de cabeza. Estos síntomas muchas veces son causados ​​por alguna enfermedad o desnutrición.

(8) Eliptocitosis

(Eliptocitosis hereditaria)

Esta enfermedad está controlada por dos genes diferentes. En los pacientes, 50 o más glóbulos rojos son ovalados, ovalados, con forma de salchicha o de bastón (el número máximo en personas normales es 10). Este glóbulo rojo anormal puede aparecer por primera vez en la circulación sanguínea periférica de bebés de 3 a 4 meses. La mayoría de los niños y adolescentes con esta enfermedad son asintomáticos, pero tienen diversos grados de hemólisis, incluida hemólisis grave con crisis aplásica, y los pacientes tienen esplenomegalia.

(9) Distrofia miotónica

(Enfermedad de Steinert)

La manifestación genética de esta enfermedad es que si la madre está enferma, sus hijos tienen más probabilidades de enfermarse. Algunos pacientes desarrollan la enfermedad en la infancia, pero con mayor frecuencia la desarrollan en la edad adulta temprana. Los síntomas más comunes son relajación de los músculos de la mandíbula y la mano, dificultad para contraerse, atrofia muscular, debilidad, inexpresividad y cataratas. Los hombres tienen calvicie y atrofia testicular; las mujeres tienen amenorrea, dismenorrea y quistes ováricos. Los pacientes pueden desarrollar arritmias cardíacas, defectos de conducción, insuficiencia cardíaca congestiva y retraso mental.

(10) Miotonía congénita

(Enfermedad de Thomson)

Los principales síntomas de esta enfermedad son la miotonía generalizada y la hipertrofia, que se presentan en la mayoría de los casos al nacer. o en la primera infancia, una minoría ocurre durante la adolescencia. Las extremidades del paciente están rígidas y torpes, y los síntomas empeoran después de estar parado o en un ambiente frío. El ejercicio repetido puede aliviar temporalmente los síntomas. Después de estar sentado o de pie durante un rato, no puedes levantarte ni empezar inmediatamente. Cuando uno se asusta repentinamente, puede provocar contracciones tensas de los músculos de todo el cuerpo; cuando se cae, no puede extender la mano para apoyarse en el suelo a tiempo para levantarse; se necesita mucho tiempo para estrechar la mano de los demás; Después de estornudar, los ojos permanecen cerrados; después de reír, los músculos de la expresión facial no pueden recuperarse a tiempo; un ambiente cálido puede reducir la miotonía; La gravedad de los síntomas puede variar de persona a persona; las personas más leves ni siquiera se quejan conscientemente, sino que sólo se notan en las encuestas de hogares. En algunos pacientes, los síntomas no disminuyen sino que empeoran después de contracciones musculares repetidas. Esta condición se llama dismiotonía. Los pacientes son musculosos, a menudo acompañados de hipertrofia. El pronóstico de esta enfermedad es bueno y la mayoría de los síntomas se alivian con la edad y no tienen ningún impacto en la esperanza de vida.

11) Parálisis periódica

(Parálisis periódica)

Según las diferentes manifestaciones de los niveles de potasio en sangre en los portadores del gen de la enfermedad después de ser estimulados, la enfermedad se divide en diferentes tipos. Un tipo es el descanso prolongado después de un ejercicio extenuante, un consumo elevado de carbohidratos, ansiedad, exposición al frío o tomar múltiples medicamentos (incluidas insulina, epinefrina, etanol, algunas sustancias inorgánicas, corticosteroides y plantas de regaliz), que pueden promover la parálisis hipopotasémica. . La otra es la parálisis hiperpotasémica causada por el ejercicio extenuante, la ingesta de cloruro de potasio y el uso de algunos anestésicos.

Cistinuria

(Cystinuria)

La principal causa de esta enfermedad es la reacción tubular renal a la cistina, lisina. Hay alteraciones en la reabsorción de arginina y ornitina. Los cuatro aminoácidos anteriores se excretaron en la orina del paciente, pero no hubo síntomas. Debido a que la cistina forma fácilmente cristales hexagonales, pueden aparecer cálculos en el tracto urinario (cálculos de cistina). Los cálculos del tracto urinario pueden causar infecciones y calambres del tracto urinario. La excreción de cuatro aminoácidos aumentó en pacientes homocigotos y la excreción de cistina y lisina aumentó ligeramente en pacientes heterocigotos.

(13) Esferocitosis hereditaria

(Esferocitosis hereditaria)

Esta enfermedad es una anemia hemolítica crónica cuyas principales manifestaciones son ictericia, esplenomegalia, glóbulos rojos. cambios de esfericidad y aumento de la fragilidad. Los síntomas de anemia grave e ictericia pueden ocurrir en el período neonatal. En la infancia, a excepción de la anemia leve o moderada, a menudo no hay otros síntomas. Los principales síntomas en bebés y niños mayores son ictericia leve y anemia. La ictericia puede empeorar si trabaja demasiado o tiene un resfriado, acompañada de fiebre, vómitos, dolor abdominal, sensibilidad en el hígado y el bazo, fatiga, taquicardia y dificultad para respirar. El bazo se puede agrandar hasta 2,8 cm por debajo de las costillas y el hígado se agranda ligeramente. El examen hematológico mostró que el diámetro de los glóbulos rojos se hizo más pequeño, el cuerpo celular se volvió redondo, el número de reticulocitos aumentó de 5 a 20 y la fragilidad de los glóbulos rojos aumentó de 0,40 a 0,68. La prueba de autohemólisis fue positiva.

Existen muchos tipos de enfermedades genéticas autosómicas dominantes Además de las anteriores, las más comunes incluyen acondroplasia, braquidactilia, diabetes renal, cataratas congénitas, ceguera nocturna, glaucoma, retinoblastoma, ptosis congénita, polidactilia, poliquistosis. enfermedad renal, sordera neurológica hereditaria, rinitis alérgica, obesidad dental, embarazo múltiple, diabetes insípida.

Hay que prestar atención al tema de cuáles son las enfermedades genéticas de las anomalías cromosómicas. ¿Cuáles son algunas respuestas que se aplican a usted? Variaciones en el número de cromosomas autosómicos: trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18: enfermedades mortales con tasas de mortalidad en aumento.

Cambios estructurales: síndrome de Miau, síndrome de Williams (a menudo aparece cara de elfo).

Variaciones en el número de cromosomas sexuales: displasia gonadal (45, XO), síndrome XYY, síndrome de Klinefelter (47, XXY), supergirl (47, XXX), etc.

El síndrome de inversión sexual no es una anomalía cromosómica.