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¿Por qué la etapa temprana de la prueba de embarazo siempre es de alto riesgo?

Hola, estaré feliz de responder a tu pregunta. La detección del síndrome de Down es sólo una de las pruebas de detección prenatal, con una tasa de precisión de sólo el 60-70% y no puede utilizarse como diagnóstico final. Incluso si se encuentra un alto riesgo en el cribado Tang, todavía existe la posibilidad de realizar un contracribado.

Existen muchas razones para el alto riesgo de la detección de Tang, como infección viral, radiación, medicación a ciegas, etc. Si el examen Tang indica un riesgo alto, se puede realizar nuevamente una amniocentesis para hacer un diagnóstico final. Si le preocupa el riesgo de punción, también puede optar por pruebas genéticas no invasivas, pero la detección por sí sola no puede considerarse un diagnóstico.

El tangsi es una hormona que se encuentra en la sangre de las madres embarazadas y se calcula mediante una fórmula basada en la edad gestacional y el peso. Por eso quiero decirte que los resultados de las pruebas se ven afectados fácilmente por varios factores, por lo que el resultado es una hormona que se encuentra en la sangre de las madres embarazadas. La precisión no es alta.

¡Espero que mi respuesta te pueda ayudar!

La detección del síndrome de Down es de alto riesgo, especialmente la palabra alto riesgo. A menudo veo mujeres embarazadas preguntándome sobre la lista de alto riesgo. Ahora les explicaré el aspecto más confuso del cribado del síndrome de Down.

1. ¿Por qué el cribado del síndrome de Down se convierte en una condición de alto riesgo porque los exámenes prenatales anteriores fueron normales? La detección del síndrome de Down es una prueba para detectar trisomía 13, trisomía 18 y trisomía 21. Generalmente puede ser entre 11 y 14 semanas (recomendaciones europeas y americanas) o entre 16 y 20 semanas (rutina china). La prueba de detección del síndrome de Down para los chinos dura aproximadamente 16 semanas y se extrae sangre para comprobar la alfafetoproteína, la gonadotropina coriónica libre y el estriol libre. La relación se calcula mediante software. Hoy en día, el valor de configuración de la máquina en los hospitales domésticos es generalmente 1:270. Si excede este valor, existe un alto riesgo. Si sólo uno de los tres indicadores supera el estándar, la mayoría de ellos se convertirán en riesgos altos. Incluso si todas las pruebas prenatales previas a la detección del síndrome de Down son normales, puede haber anomalías en estas tres pruebas, lo que genera un alto riesgo.

2. ¿Qué debo hacer si la Cuarta Hermana Tang está en alto riesgo? En situaciones de alto riesgo, según las guías nacionales, se recomienda el diagnóstico prenatal, y las medidas específicas son las siguientes:

1. Punción de vellosidades coriónicas: 11 a 14 semanas. Si se descubrió antes de las 16 semanas, está bien. No realice pruebas de detección del síndrome de Down después de las 16 semanas.

2. Amniocentesis: Se recomienda realizarla a las 16-20 semanas. Si tiene un alto riesgo de realizarse un examen de detección del síndrome de Down, puede hacerlo en este momento. La amniocentesis conlleva un cierto riesgo de aborto espontáneo, y la probabilidad de aborto espontáneo es aproximadamente del 1%.

3. Punción de sangre de cordón umbilical: Generalmente se puede realizar después de las 24 semanas, pero ahora muchos hospitales ya no la hacen después de las 32 semanas.

3. ¿Habrá fetos de alto riesgo con síndrome de Down o darán a luz niños con deformidades? Se puede decir que el cribado del síndrome de Down es muy arriesgado y se recomienda el diagnóstico prenatal. Si no hay anomalías cromosómicas, es completamente posible y la probabilidad de malformación fetal se puede reducir a una entre 10.000. Por tanto, aunque el riesgo de síndrome de Down sea alto, la probabilidad de malformación fetal es muy baja, por lo que no hay que preocuparse demasiado.

Conclusión: El alto riesgo del cribado del síndrome de Down se puede detectar mediante indicadores de extracción de sangre. Una de las anomalías conducirá a un alto riesgo y es necesario un diagnóstico prenatal para determinar si existe una anomalía cromosómica fetal.

Aunque es necesario mejorar la precisión general de la detección de Tang, la precisión de la detección temprana de Tang sigue siendo aceptable y no siempre representa un alto riesgo.

¿De dónde vino el riesgo del cribado Tangchu? En primer lugar, debe basarse en los valores de β-hcg y de proteína A plasmática relacionada con el embarazo y, en segundo lugar, debe combinarse con la edad, el peso y la edad gestacional de la madre. En este caso, la edad materna es un factor muy importante y representa una gran proporción. Si realmente hay algún problema con este embrión, naturalmente existe el riesgo de que se realice una prueba de detección de Tang. En segundo lugar, en términos generales, cuanto mayor sea, mayor será el riesgo de que se le realice una prueba de detección de Tang Chu.

¿Vale la pena realizar una detección temprana de Tang? Así es como lo veo. Si la madre embarazada es joven, no tiene antecedentes familiares relevantes, no tiene antecedentes de inducciones adversas del parto y no tiene otros factores de alto riesgo, la detección de Tang Chu también puede ser la primera opción. Debo admitir que la ventaja de precio de Tangsie en los primeros días era obvia.

Considerando únicamente la precisión, ¿cuál es la mejor opción?

Tang Zaoshai definitivamente no siempre es aventurero. Si siempre existe un riesgo, entonces hay que encontrar el problema, incluso si se encuentra una solución. Valor de riesgo de la detección del síndrome de Down La base teórica de la detección del síndrome de Down es que las hormonas secretadas por fetos anormales son anormales en comparación con los fetos normales. Combinado con el riesgo de una evaluación integral de la edad materna y la edad gestacional fetal, se seleccionan 100 personas del grupo. nivel normal. Las cinco personas más alejadas se consideran de alto riesgo. Se considera que estas cinco personas tienen un alto riesgo de sufrir anomalías cromosómicas.

Así, en el cribado del síndrome de Down, una media de 5 de cada 100 personas están destinadas a ser de alto riesgo, porque así es como se establece nuestro umbral experimental. Entonces, la proporción de alto riesgo es del 5% y la mayoría son de bajo riesgo. Por lo tanto, no la mayoría de ellos son de alto riesgo, lo que pierde el significado de inspección.

Para otro ejemplo, encontramos aleatoriamente 100 hombres del mismo grupo de edad y pensamos que los 5 hombres más bajos entre estos 100 hombres son "anormales". Creemos que estos 5 hombres tienen retrasos en el desarrollo y defectos de crecimiento. . Pero, de hecho, 2 de estas 5 personas pueden tener una estatura baja normal y no tener defectos de desarrollo, lo cual es un "diagnóstico erróneo". De las 95 personas consideradas normales, 3 pueden tener defectos de desarrollo, lo que es un diagnóstico omitido. De hecho, la mayoría de los exámenes determinan el umbral de diagnóstico de manera similar, por lo que objetivamente existen diagnósticos erróneos y erróneos.

Así que un alto riesgo de detección del síndrome de Down solo significa un alto riesgo de enfermedad (alrededor del 10 % tiene problemas, el 90 % son diagnósticos erróneos normales), un bajo riesgo de detección del síndrome de Down solo significa un bajo riesgo de enfermedad , no significa que no haya riesgo (alrededor del 20% -30% no se diagnostica).

La prueba de detección de Tang se realizó durante el embarazo y el resultado de la prueba fue de alto riesgo. Para confirmar si el bebé que llevaba en el vientre era realmente un niño con síndrome de Down, el médico sugirió que Donger se sometiera a una amniocentesis para el diagnóstico.

Donger estaba embarazada por primera vez. Cuando ella y su esposo se encontraron con tal situación, inmediatamente entraron en pánico.

Donger llamó rápidamente a su jefe para pedirle permiso, todavía llorando. Después de escuchar su descripción, el líder comenzó a consolarla: "Que no cunda el pánico, yo también estoy en alto riesgo, pero ¿no crees que mi hijo está muy sano? También estaban Qu Jie del departamento de administración y Tang". Jie del departamento de finanzas. En ese momento, Tang Si'er estaba en alto riesgo y todos los niños que dio a luz estaban sanos. "

Después de escuchar el consuelo del líder, Dong'er comenzó a calmarse lentamente y su mente volvió a la racionalidad.

A través de varios entendimientos y estudios, y consultas con médicos, Dong 'er Fueron a hacerse una prueba de ADN no invasiva y el resultado final fue que era de bajo riesgo y venía con una póliza de seguro. Si nacía un bebé con síndrome de Down, la compañía de seguros pagaría una cierta cantidad y. la pareja se sintió aliviada hasta que dieron a luz a una hija sana, Donger y su esposo se sienten completamente aliviados.

Comprenden correctamente los resultados de la prueba de detección del síndrome de Down;

¿Por qué? ¿Los resultados del examen de detección del síndrome de Down siempre son de alto riesgo? El aumento de ciertas sustancias específicas en el suero materno indica que el feto tiene riesgo de padecer el síndrome de Down. Estas sustancias incluyen la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (HCG) y el estriol (uE3). ), y PAPP-A e inhibina A

La detección del síndrome de Down consiste en extraer el suero de las mujeres embarazadas y luego extraer las concentraciones de alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol libre, combinados con el edad gestacional de la madre, peso, edad para calcular la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down

①Edad gestacional

El cálculo de la edad gestacional generalmente no es tan preciso y afectará los resultados de Down detección del síndrome.p>

Muchas madres embarazadas no conocen la fecha específica de su embarazo, por lo que la calculan en función del primer día de la última menstruación normal. Esto requiere que el ciclo menstrual de la madre embarazada sea regular. tendrás tu periodo el primer día de tu periodo. La ovulación se produce 14 días después de un día.

También hay algunas madres embarazadas que no pueden determinar la fecha de su última menstruación normal, o cuál es su menstruación. El ciclo es irregular, se puede inferir a partir de la primera ecografía B, pero no es absolutamente exacto.

②El peso

Las madres embarazadas con sobrepeso afectarán los resultados de la detección del síndrome de Down.

Algunas personas no pueden controlar su peso demasiado bajo durante el embarazo.

En la sociedad moderna, cuando las condiciones son buenas, muchas madres embarazadas solo quieren aumentar la nutrición para poder hacerlo. dar a luz a un bebé sano e inteligente, pero ignorar el control de peso, lo que provocará un aumento de peso excesivo también afectará los resultados de las pruebas.

③Edad

En la sociedad moderna. Cuanto mayor sea la edad de las mujeres cuando quedan embarazadas, mayor será el riesgo total calculado. /p>

El hospital ya no recomienda que las mujeres embarazadas mayores de 35 años se sometan a pruebas de detección del síndrome de Down.

Debido a diversas presiones. , algunas mujeres ya no son jóvenes cuando quedan embarazadas, y algunas ya han entrado en las filas de madres avanzadas.

También es común que las madres embarazadas tengan entre 30 y 40 años.

④Partos múltiples

Las mujeres embarazadas con embarazos múltiples tienen niveles más altos de estas sustancias en su suero, por lo que los resultados de las pruebas no son confiables. /p>

Veamos qué dicen los internautas: Internauta 1: Aquí no hacemos pruebas de detección de Tang y el hospital ofrece a los residentes locales un tratamiento no invasivo para las mujeres embarazadas.

Internauta 2: Cuando estaba embarazada de mi bebé, no me hice ningún examen. Después de discutirlo con mi familia, decidí hacerlo. Se dice que es mejor hacerlo de forma no invasiva y gastar. dinero para comprar tranquilidad. Ahora que mis hijos están sanos, estoy satisfecho. Nada es más importante que la salud.

Internauta 3: Di a luz a mi segundo hijo a la edad de 36 años. El médico dijo directamente que Tang no pasaría el examen. La amniocentesis es el procedimiento más seguro y no se puede apostar en él. No hay dudas de inmediato, la probabilidad puede ser incluso menor. Los resultados del desgaste de las ovejas son obvios. Ball tiene ahora dos años y medio, es alegre y lindo. Debe escuchar los consejos del médico durante los controles del embarazo porque las consecuencias no se pueden soportar.

Internauta 4: Quería hacerme una cirugía no invasiva cuando estaba embarazada, pero debido a que había recibido una donación de sangre antes del embarazo, la cirugía no invasiva no sería muy precisa. Sin embargo, el médico no la aprobó. amniocentesis debido a niveles bajos de plaquetas, así que tuve que regresar y pensar en ello yo mismo. Fue muy confuso en ese momento.

Crianza de los hijos de Xingzhai: si la madre embarazada es adecuada, puede considerar el ADN no invasivo o la amniocentesis, la precisión está más garantizada.

Las pruebas prenatales son muy correctas ahora. La detección temprana durante el embarazo conlleva grandes riesgos. Personalmente recomiendo prestar más atención.

Aunque no es necesario asimilarlo todo, muchos dicen que esto es sólo un indicador temporal. Pero tendré cuidado con mis palabras y dejaré que el barco navegue para siempre con cuidado.

El embarazo es una gran responsabilidad. En línea con la actitud de ser responsable del bebé, el médico me pidió que no me hiciera ninguna prueba.

La detección precoz del embarazo es de alto riesgo, así que sigue los consejos de tu médico y deja que las cosas sigan tu camino. Asegúrate de estar bien y tener tranquilidad.

Después de todo, vale la pena para el bebé.

Muchas madres embarazadas saben que la prueba de detección de Tang debe realizarse en el segundo trimestre, pero pocas madres embarazadas saben que la prueba de detección de Tang en realidad se divide en trimestre temprano y medio. Según lo que usted dijo, el examen preliminar de la dinastía Tang debería referirse a la dinastía Tang temprana.

El Tangcan temprano generalmente se controla a las 12 semanas. Antes de quedar embarazada, me hice una NT temprana y el resultado fue de bajo riesgo. Pero hasta donde yo sé, muchas personas tienen un alto riesgo, como dijo el autor de la pregunta, pero los resultados de la detección temprana no invasiva de Tang son de bajo riesgo. ¿Cuál es la razón?

1. Factores que afectan los resultados del cribado Tang. En primer lugar, si es una mujer embarazada mayor de 35 años o una madre embarazada con partos múltiples, es muy probable que el resultado del examen Tang sea de alto riesgo, que se ve afectado por la edad y el número de embarazos.

En segundo lugar, si la madre embarazada come mal o no descansa lo suficiente durante mucho tiempo antes del examen primario de Tang, también puede afectar los resultados de la prueba. Esta es la influencia de la propia condición física de la madre embarazada. .

Finalmente, debido a que los resultados del examen Tang no son 100% precisos, a veces habrá algunas desviaciones debido a la interferencia del equipo médico y hay situaciones de alto riesgo que se ven afectadas por factores del equipo médico. .

2. Mi sugerencia. En primer lugar, las madres embarazadas deben controlar su dieta de manera razonable, principalmente ligera, evitar comer demasiadas cosas picantes y fritas, comer más frutas y verduras y ajustar su condición física antes de hacer Tang Si.

En segundo lugar, las madres embarazadas deben garantizar un sueño adecuado para evitar la fatiga excesiva.

En tercer lugar, si los resultados de la prueba de detección primaria de Tang muestran un alto riesgo, las madres embarazadas no deben preocuparse demasiado. La mayoría de ellos estarán bien si hacen ADN no invasivo.

En resumen, durante el embarazo, es muy fácil que las madres embarazadas se sientan ansiosas y temerosas debido a resultados insatisfactorios de las pruebas. De hecho, estos llamados programas prenatales son probabilísticos, lo que significa que puede haber errores, por lo que las madres embarazadas no tienen que preocuparse demasiado. Si hay algún problema, realice más pruebas.

Antes del cribado del síndrome de Down, la madre embarazada tenía 12 semanas. Ahora NT es si el índice NT fetal excederá 3,0. Si excede 3.0, se requiere un nuevo examen. A las 16 semanas, las madres embarazadas comienzan a someterse a pruebas de detección del síndrome de Down, que también es un medio para detectar el síndrome de Down. Sin embargo, la detección del síndrome de Down suele presentar riesgos elevados y muchas madres embarazadas se sienten impotentes cada vez que ven esta palabra. Si el bebé está deforme y el feto no nace bien, la deformidad será difícil de curar. Muchas madres embarazadas no saben que la precisión de la prueba de detección del síndrome de Down es solo del 60% al 70%, por lo que si el resultado de la prueba es de alto riesgo, las madres embarazadas no deben estar demasiado ansiosas.

Cómo comprobar los resultados del cribado del síndrome de Down: el médico combina las concentraciones de proteína A fetal y gonadotropina coriónica humana en la sangre de la mujer embarazada con indicadores como el peso de la mujer embarazada, la edad gestacional y la expectativa de vida. fecha de parto, para luego calcularla a través del equipo Obtener el coeficiente de riesgo de síndrome de Down fetal.

Sin embargo, muchas madres embarazadas tienen fluctuaciones anormales de peso y una edad gestacional inexacta. La edad gestacional inexacta se debe a trastornos cardíacos o menstruales y a una ovulación irregular, lo que naturalmente afectará los resultados de la detección del síndrome de Down. Por lo tanto, cuando las madres embarazadas vean altos riesgos, no se preocupen demasiado. Tal vez sea solo porque aumentaron de peso o porque su edad gestacional no fue la correcta.

¿Qué debe hacer una madre embarazada cuando el resultado de su examen de detección de síndrome de Down es de alto riesgo? El primer paso es volver a comprobarlo. Si el informe de la prueba sigue siendo de alto riesgo, entonces se requiere ADN no invasivo o amniocentesis.

Las madres embarazadas pueden optar por la prueba de ADN no invasiva. La prueba de ADN no invasiva no es peligrosa y sólo implica extraer sangre. Extrae sangre de la madre embarazada y luego extrae fragmentos de ADN libre de células fetales de la sangre para secuenciarlos. Es muy simple y tiene una precisión del 99%.

La amniocentesis es peligrosa, con una tasa de aborto espontáneo del 1%. El médico realizará una ecografía B y luego encontrará la aguja y el lugar de la punción. El médico aplicará alcohol en el vientre de la madre embarazada e insertará una aguja larga en el vientre de la madre embarazada. La aguja larga atravesará la pared abdominal de la madre embarazada y llegará a la pared del útero. Después de ayudar a la madre embarazada a extraer una cantidad adecuada de líquido amniótico del útero, la embarazada descansará en cama durante 2 horas.

La amniocentesis es una técnica de diagnóstico y se considera el estándar de oro para las pruebas cromosómicas. La amniocentesis utiliza una aguja larga y delgada para perforar el vientre de la madre embarazada y luego extrae el líquido amniótico del útero de la madre embarazada. Puede provocar que el líquido amniótico de la madre embarazada se escape y sangre, y también puede dañar al bebé, especialmente a los 24 años. semanas, los riesgos de la amniocentesis aumentan considerablemente.

Mientras se realice la amniocentesis, los resultados del examen serán anomalías cromosómicas, deleciones y duplicaciones cromosómicas, que pueden mejorar a medida que el feto evoluciona, pero la madre embarazada aún debe considerar si se queda con el niño. , Tome una decisión oportuna para que no sea fácil inducir el parto cuando el feto es grande y también causará un gran daño a la madre embarazada.

El nombre completo del cribado del síndrome de Down es "prueba de cribado del síndrome de Down", que consiste en tomar sangre periférica de mujeres embarazadas para detectar las concentraciones de proteína A fetal, HCGb y estriol libre, y luego combinarlas. junto con el peso de la mujer embarazada. La edad gestacional y la fecha prevista de parto se utilizan para calcular un valor de riesgo por computadora.

Sin embargo, los jóvenes de hoy tienen mucha presión en la vida. Quieren casarse, comprar una casa, un coche, tener hijos y afrontar problemas laborales. Por lo tanto, la edad en la que las mujeres se casan y tienen hijos es cada vez mayor, y muchas mujeres mayores se están uniendo a las filas de tener un segundo hijo. Por lo tanto, el alto índice de riesgo de Tang Si ha aumentado.

Los principales elementos del examen de Tangsi son la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13. Entre ellos, la precisión de la trisomía 21 es mayor, pero la precisión de los otros dos elementos es deficiente. Se proyectaron la dinastía Tang temprana y la dinastía Tang media. La dinastía Tang temprana dura entre 11 y 13 semanas +6, y la dinastía Tang media dura entre 16 y 20 semanas.

Los resultados de la prueba de detección Tang se dividen en tres categorías: riesgo bajo, riesgo crítico y riesgo alto. El riesgo es bajo, lo que indica que la probabilidad de síndrome de Down es baja; a las mujeres embarazadas con riesgo crítico generalmente se les recomienda someterse a ADN no invasivo, y a las mujeres embarazadas con alto riesgo generalmente se les recomienda someterse a una punción.

Si el riesgo de inicio de la dinastía Tang es alto, la punción de las vellosidades coriónicas se puede realizar entre las 11 y las 13+6; si el riesgo de inicio de la dinastía Tang es alto, la amniocentesis se puede realizar entre las 16 y 20 semanas; Si la ecografía B tardía sospecha anomalías cromosómicas fetales, también se puede realizar una punción de sangre del cordón umbilical entre las 24 y 32 semanas.

La imagen de arriba muestra la punción, que tiene un riesgo de infección o aborto espontáneo de alrededor del 3‰. En general, el diagnóstico por punción se recomienda solo cuando el riesgo de la detección de Tang es alto, o el riesgo de trauma no es alto, o pueden ocurrir anomalías en el desarrollo fetal en la etapa posterior de la ecografía B.

En general, el cribado Tang es sólo un cribado, no un diagnóstico prenatal. La precisión general de Tang Screen no es alta (solo entre el 60% y el 70%), y la tasa de predicción positiva es aún menor (alrededor del 3%). Por lo tanto, es probable que Tangsie sea reemplazada por ADN no invasivo en el futuro.

En resumen, las mujeres embarazadas no necesitan preocuparse demasiado si se les realizan pruebas de detección de alto riesgo. Porque la tasa de predicción positiva del cribado de Down es sólo del 3%, es decir, entre 100 resultados de pruebas durante el mismo período, sólo 3 fueron verdaderos síndrome de Down después de la amniocentesis.

El objetivo del cribado del síndrome de Down durante el embarazo es detectar anomalías fetales lo antes posible para poder programar la amniocentesis antes (18-22 semanas). Si algunas mujeres se acercan a las 20 semanas, a menudo no pueden programar una cita para la amniocentesis. Algunas personas incluso necesitan la más peligrosa punción de la sangre del cordón umbilical.

Volviendo al tema, ¿por qué el cribado del síndrome de Down siempre es de alto riesgo en el primer trimestre? Esto está esencialmente relacionado con esta tecnología, por lo que no entraré en detalles. Ya sea en la dinastía Tang media o en la dinastía Tang temprana, existen deficiencias de baja reproducibilidad y tasas de detección. Por lo tanto, es necesario ampliar la detección combinada de Tang temprano + Tang medio y la detección combinada de Tang temprano + Tang medio + NT para mejorar. tasa de detección.

De hecho, mi sugerencia personal es permitir en la medida de lo posible las pruebas de ADN no invasivas. Las pruebas de ADN no invasivas generalmente tardan entre 12 y 22 semanas y solo analizan los cromosomas 21, 18 y 13. Sin embargo, la mayoría de las anomalías cromosómicas son estos tres cromosomas, especialmente la trisomía 21, que representa más de la mitad.

En resumen, la tasa positiva de detección del síndrome de Down durante el embarazo es alta y la tasa de detección es baja. Se recomienda realizar pruebas de ADN no invasivas directamente si las circunstancias lo permiten. Buena suerte con tu embarazo.