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Síndrome del títere feliz: niña de 2 años que sufre el síndrome de Angelman sólo sonríe

Tener una sonrisa en el rostro de un niño debería ser algo que haga felices a los padres. Sin embargo, para la Sra. Chen de Changsha, ver a su hija Xingxing (seudónimo) aplaudir y reír todos los días, es algo indescriptible. angustia. Resultó que los resultados de las pruebas que la Sra. Chen acababa de recibir le indicaron que su hija Xingxing, de dos años y medio, tenía el síndrome del títere feliz, una enfermedad extraña y rara en el mundo. es sólo de 1/40.000 a 1/10.000.

Según la señora Chen, Xingxing aún no puede caminar ni hablar y su desarrollo es más lento que el de los niños de su misma edad. A Xingxing siempre le encanta reír, siempre sonriendo y aplaudiendo al mismo tiempo. Más tarde, la Sra. Chen descubrió gradualmente que su hija no tenía otra expresión especial excepto una sonrisa. Hace más de un mes, la Sra. Chen descubrió que Xingxing repentinamente comenzó a tener convulsiones, por lo que acudió al Segundo Hospital Popular de la provincia de Hunan para recibir tratamiento.

Según el profesor Xue Yinan, director de pediatría del hospital, Xingxing sufre el muy raro "síndrome del títere feliz".

El "Síndrome del Marioneta Feliz", también conocido como Síndrome de Angelman, es una enfermedad causada por defectos genéticos que el 90% de los niños presentan crisis epilépticas a partir de los 3 años. Actualmente no existe cura para esta enfermedad metabólica genética. Los medicamentos solo pueden usarse para controlar los síntomas de las convulsiones y reducir el impacto de las convulsiones en el crecimiento y desarrollo de los niños. O el entrenamiento a largo plazo puede mejorar la inteligencia y las habilidades motoras.