¿Tengo síndrome de Marfan? Pregunta a los expertos

1. Sistema esquelético-muscular: extremidades principalmente delgadas, dedos de las manos (de los pies) en forma de araña, la distancia entre los dedos de los brazos es mayor que la longitud del cuerpo y la las manos cuelgan hacia abajo Por encima de las rodillas, la parte inferior del cuerpo es más larga que la parte superior. La cabeza es anormalmente larga, la cara estrecha, el paladar arqueado y las orejas grandes y de implantación baja. Hay poca grasa subcutánea, músculos poco desarrollados y arrugas en el pecho, abdomen y brazos. Un tono muscular bajo indica una constitución débil. Los ligamentos, tendones y cápsulas articulares se estiran y relajan, y las articulaciones se estiran demasiado. A veces se observan pectus excavatum, pectus carinatum, jorobado, escoliosis, espina bífida, etc.

2. Ojos: principalmente luxación o subluxación del cristalino, alta miopía, cataratas, desprendimiento de retina, temblor del iris, etc. Hay más hombres que mujeres.

3. Sistema cardiovascular: Alrededor del 80% de los pacientes se acompañan de malformaciones cardiovasculares congénitas. La dilatación aórtica común, la insuficiencia de la válvula aórtica, el aneurisma del seno aórtico, el aneurisma disecante y la necrosis quística de la media aórtica causan ruptura. El prolapso de la válvula mitral y la insuficiencia de la válvula mitral también son manifestaciones importantes de esta enfermedad. Puede combinarse con comunicación interauricular congénita, comunicación interventricular, tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente y coartación aórtica. También se puede combinar con bloqueo de conducción, síndrome de preexcitación, fibrilación auricular, aleteo auricular y otras arritmias.

4.? Enfermedad pulmonar:? Las ampollas pulmonares, el enfisema, el pulmón en forma de panal, la fibrosis del lóbulo superior, las bronquiectasias y la infección pulmonar son las más comunes, especialmente el neumotórax. Los pacientes con un examen radiológico normal no pueden descartar completamente la posibilidad de lesiones pulmonares concurrentes.

5. Otros sistemas: La contractura congénita del dedo del pie en araña puede manifestarse como orejas grandes, dobles hélices, orejas de barlovento, arco de cadera alto, retraso mental, testículos no completamente descendidos, laringe, tráquea y stent de cartílago bronquial. El defecto causa sibilancias y ronquera después de una infección del tracto respiratorio superior, que se manifiesta como un "sonido de pato".

En los criterios de diagnóstico revisados ​​65438-0996 para el síndrome de Marfan, se incluyen huesos, ojos, sistema cardiovascular, pulmones, piel y envoltura corporal, duramadre (membrana espinal) y varios antecedentes genéticos familiares mayores y menores. Los estándares se enumeran en este aspecto. Aquellos sin antecedentes familiares o genéticos deben cumplir criterios importantes en más de dos sistemas diferentes, que afecten a más de un tercio de sus órganos, para ser diagnosticados con síndrome de Marfan.

Ocho criterios principales para el diagnóstico del sistema esquelético del síndrome de Marfan:

? Pechuga de pollo;

? El pectus excavatum requiere corrección quirúrgica;

? La relación entre el volumen superior y el volumen inferior disminuye, o la relación entre la longitud y la altura de las extremidades superiores es superior a 1,05;

? Los signos e indicaciones de la muñeca son positivos;

? Escoliosis mayor a 20 grados, o espondilolistesis (escoliómetro);

? Abducción reducida del codo (

? Dislocación de la articulación media del tobillo que provoca pie plano;

? Cualquier grado de lordosis acetabular (invaginación de la articulación de la cadera) (confirmada mediante radiografía examen).

p>

Como criterio principal, la afectación ósea sólo se puede considerar si al menos cuatro de las ocho manifestaciones son consistentes.