¿Has pasado el procedimiento no invasivo? ¿Debo enviarte un mensaje primero?
¿Es necesario enviar información primero después de completar la prueba no invasiva?
¿Debería enviarse la información primero después de completar la prueba no invasiva? las mujeres embarazadas lo necesitan todos los meses durante los diez meses de embarazo. Acude al hospital para un control prenatal, y la prueba de ADN no invasiva es una prueba que toda mujer embarazada hará, por lo que debes enviar información primero. ¿Ha pasado la prueba no invasiva? ¿Debo enviarte la información primero si has pasado la prueba no invasiva? 1
Los resultados de la prueba suelen estar disponibles en unos cinco días. La forma en que la mayoría de los hospitales abordan esto es enviando mensajes de notificación. Si hay alguna anomalía, le llamaremos para informarle. Luego obtenga los resultados de la prueba. Por lo general, se necesitan medio mes para obtener los resultados de la prueba. Se recomienda realizar diversos controles del embarazo.
¿Qué significa para las mujeres embarazadas someterse a pruebas de ADN no invasivas?
Las mujeres embarazadas someterse a pruebas de ADN no invasivas es una opción en el programa de controles prenatales. Las mujeres embarazadas deben someterse a pruebas no invasivas. Las pruebas prenatales no invasivas son principalmente Para verificar si el ADN fetal es normal, puede verificar si el feto tiene tres enfermedades cromosómicas comunes.
Entre los elementos del control prenatal, la prueba que definitivamente se harán las mujeres embarazadas es el cribado del síndrome de Down. Según los resultados del cribado del síndrome de Down, si es de bajo riesgo, no es necesario realizarlo. -Pruebas invasivas. El resultado es de alto riesgo. Para hacer un diagnóstico más preciso, las mujeres embarazadas generalmente continuarán sometiéndose a procedimientos no invasivos. Si los resultados no invasivos son normales, significa que el riesgo de que el feto tenga cromosomas. Las enfermedades son muy pequeñas y las mujeres embarazadas pueden continuar con el embarazo.
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas no invasivas para mujeres embarazadas?
1. No invasivas: Las pruebas de ADN no invasivas solo requieren 5 ml de Se puede extraer sangre del cuerpo de mujeres embarazadas. El ADN relevante se puede extraer de una parte de la sangre, de modo que se puedan utilizar exámenes y técnicas relevantes en el laboratorio para analizar los fragmentos de ADN libres y determinar si el feto actual tiene anomalías en los cromosomas. 13, 18 y 21. Por tanto, no es invasivo y más seguro para las mujeres embarazadas. Y la precisión de estas tres pruebas cromosómicas puede alcanzar el 99%.
2. Seguro y sin riesgo de infección: el cribado tradicional del síndrome de Down, o la amniocentesis y otros métodos de diagnóstico intervencionistas pueden provocar una infección del feto en el cuerpo durante el examen, si no se realiza correctamente. Dañará al feto y al útero de la mujer embarazada, e incluso provocará un aborto espontáneo. Las pruebas genéticas prenatales no invasivas pueden garantizar de forma más eficaz la seguridad de las mujeres embarazadas y los fetos.
3. Verifique la edad gestacional temprano y el tiempo de detección es corto: en cuanto al momento del examen, el momento para el examen de anomalías maternas es verificar entre las semanas 13 y 22 después de que la mujer esté embarazada. Después de realizar la prueba de amniocentesis, los resultados pueden tardar de 3 a 4 semanas, pero con las pruebas genéticas prenatales no invasivas, se pueden obtener resultados detallados en solo 10 días hábiles.
Después de la introducción anterior, la gente ya sabe que el objetivo principal del examen no invasivo en mujeres embarazadas es comprobar si el feto tiene enfermedades cromosómicas en caso de que no se realice dicho examen y nazca un feto con problemas. , traerá grandes consecuencias para toda la familia. Es difícil para los niños con síndrome de Down tener la capacidad de cuidarse a sí mismos y sobrevivir por sí solos una vez que sean adultos, por lo que las mujeres embarazadas deben tomárselo en serio. ¿Envías información primero si has pasado la prueba no invasiva 2
Prueba prenatal de ADN no invasiva
ADN no invasiva, es decir, prueba genética no invasiva, Pruebas prenatales de ADN no invasivas, también conocidas como pruebas de ADN prenatales no invasivas (Pruebas prenatales no invasivas, NIPT), pruebas de aneuploidía cromosómica fetal no invasivas, etc. El nombre de la técnica más utilizado a nivel internacional es NIPT, según lo define el Comité del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos.
Limitado por el nivel de desarrollo tecnológico, el ADN no invasivo nacional actualmente detecta principalmente tres enfermedades cromosómicas comunes, a saber, anomalías cromosómicas T21 (síndrome de Down), anomalías cromosómicas T18 (síndrome de Edwards) y anomalías cromosómicas T13 ( Síndrome de Patau).
De acuerdo con las "Especificaciones técnicas para el diagnóstico y detección prenatal de secuenciación de genes de alto rendimiento (ensayo)" (en lo sucesivo, las "Especificaciones") emitidas por la Comisión Nacional de Salud y Planificación Familiar, los métodos no invasivos El ADN utiliza tecnología de secuenciación de genes. Un método de detección y diagnóstico prenatal que solo requiere recolectar más de 5 ml de sangre venosa periférica de mujeres embarazadas para extraer fragmentos de ADN fetal libre contenidos en el plasma periférico materno mediante secuenciación de ADN de alto rendimiento de próxima generación. y análisis bioinformático, se puede conocer la información genética del feto y detectar el riesgo de que el feto padezca enfermedades de aneuploidías cromosómicas.
La normativa estipula claramente que las pruebas prenatales de ADN no invasivas son adecuadas para tres categorías principales de mujeres embarazadas:
1. En el informe de detección prenatal, 1/1000≤ El valor de la prueba de tasa de riesgo del síndrome de Down es ≤1/270, el valor de la prueba de tasa de riesgo de 1/1000≤Síndrome de trisomía 18 es ≤1/350 y el valor de la prueba de tasa de riesgo de 1/1000≤13 -El síndrome de trisomía es ≤1/350, es decir, los exámenes médicos de detección y de imágenes en suero muestran que las aneuploidías cromosómicas comunes tienen un riesgo cercano a alto.
2. Contraindicaciones para el diagnóstico prenatal intervencionista como amenaza de aborto, fiebre, tendencia al sangrado e infección no resuelta durante el embarazo.
3. Te encuentras en una edad gestacional relativamente avanzada (más de 20 semanas y 6 días de embarazo), y estás dentro del tiempo en el que están disponibles las pruebas prenatales de ADN no invasivas, y te has saltado el El mejor momento para el examen serológico o se saltó la prueba es el momento del diagnóstico prenatal, pero existen requisitos especiales para reducir el riesgo de tres enfermedades cromosómicas principales.
En comparación con la población aplicable, el efecto de las pruebas prenatales de ADN no invasivas se reducirá hasta cierto punto para las mujeres embarazadas, que deben utilizarse con precaución:
1. Detección prenatal es de alto riesgo y la edad en la fecha prevista del parto es ≥35 años. Mujeres embarazadas de edad avanzada y otras indicaciones directas de diagnóstico prenatal.
2. Embarazada de gemelos.
3. Edad gestacional: 100 kilogramos.
5. Concebir mediante fecundación in vitro-transferencia de embriones (FIV-ET).
6. Padecer de tumores malignos combinados.
Finalmente, existen cuatro categorías especiales de mujeres embarazadas que no son aptas para las pruebas prenatales de ADN no invasivas, que incluyen:
1. Uno de los miembros de la pareja tiene una anomalía cromosómica clara, y la mujer embarazada ha experimentado anomalías cromosómicas. Parto fetal anormal.
2. Las mujeres embarazadas han recibido transfusión de sangre alogénica, cirugía de trasplante, terapia celular o inmunoterapia en el plazo de un año, lo que interferirá con los resultados de las pruebas prenatales de ADN no invasivas.
3. Los resultados de los exámenes de detección por imágenes fetales, como la ecografía B, durante el embarazo, sospechan que el feto puede tener anomalías cromosómicas, como el síndrome de microdeleción y microduplicación.
4. Grupos de alto riesgo de padecer diversas enfermedades genéticas. ¿Debo enviarle la información primero si pasó la prueba no invasiva?
No invasiva generalmente se refiere a pruebas prenatales de ADN no invasivas. Los resultados de las pruebas prenatales de ADN no invasivas no llegan. salir lo más tarde posible. No existe tal dicho.
Las pruebas prenatales de ADN no invasivas se refieren al examen de anomalías en el número de cromosomas, utilizando tecnología de secuenciación de segunda generación para pruebas genéticas, y generalmente se realizan después de las 12 semanas. Se recomienda que la prueba prenatal de ADN no invasiva se realice tan pronto como 12 semanas después de la prueba, ya que pueden pasar de 2 a 3 semanas hasta que el valor final de los resultados de la secuenciación esté disponible después de la prueba.
La prueba prenatal de ADN no invasiva se puede realizar durante la NT a las 12 semanas de embarazo. Si el embarazo es de alto riesgo, aún es tiempo de programar una cita para la amniocentesis. Si se realiza más tarde, cuando los resultados de la prueba son anormales, la edad gestacional tardía puede afectar el examen posterior en el período posterior. Por lo tanto, la prueba prenatal de ADN no invasiva debe realizarse lo antes posible, porque si se encuentra algún problema, la mujer embarazada tendrá que extraer líquido amniótico. El tiempo para extraer líquido amniótico no puede exceder las 24 semanas, así que intente realizar pruebas prenatales de ADN no invasivas lo antes posible.
Además, las mujeres embarazadas deben prestar atención a las pruebas de embarazo periódicas durante el embarazo y buscar tratamiento médico con prontitud si detectan alguna anomalía.
Tecnología de prueba prenatal de ADN no invasiva
Prueba prenatal de ADN no invasiva, también conocida como prueba de ADN prenatal no invasiva, prueba cromosómica fetal no invasiva espera de prueba de aneuploidía.
Según el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, una organización académica internacional autorizada, las pruebas de ADN prenatal no invasivas (pruebas prenatales no invasivas) son el nombre de tecnología más utilizado.
La tecnología de prueba prenatal de ADN no invasiva solo requiere la sangre venosa de mujeres embarazadas y utiliza tecnología de secuenciación de ADN de próxima generación para secuenciar los fragmentos de ADN libre de células (incluido el ADN libre de células fetales) en el plasma periférico materno. y realiza análisis biológicos de los resultados de la secuenciación. El análisis de información puede obtener la información genética del feto para detectar si el feto padece las tres enfermedades cromosómicas principales.
El plasma materno contiene ADN fetal libre de células, lo que proporciona una base realista para este proyecto. Las anomalías cromosómicas fetales provocarán ligeros cambios en el contenido del ADN materno. Este cambio se puede detectar mediante secuenciación profunda y análisis de información biológica, lo que proporciona una base teórica para el proyecto.