¿Es necesario utilizar "sangre del talón" en recién nacidos? ¿Es útil en niños?

En la sala de maternidad es común ver a padres jóvenes cargando a sus bebés recién nacidos. Aunque sus movimientos son torpes, son extremadamente suaves y sus sentimientos de amor y expectativa están más allá de las palabras. Para toda familia, lo más feliz es la llegada de un bebé sano. Muchos padres se sienten confundidos cuando se les pide que extraigan sangre del talón de sus recién nacidos con regularidad y que firmen un formulario de notificación para la detección de enfermedades en el recién nacido. "Nuestro bebé acaba de nacer y parece muy sano. ¿Por qué necesitamos extraerle sangre del talón? ¿Es necesaria la adopción?"

1. ¿Qué es una enfermedad metabólica hereditaria? La enfermedad metabólica hereditaria se refiere a una enfermedad genética con defectos en la función metabólica. Los datos muestran que los síntomas de este tipo de enfermedades son complejos y pueden provocar daños en cualquier órgano y sistema del cuerpo. Los niños a menudo no presentan manifestaciones clínicas especiales en el período neonatal y es fácil pasarlos por alto o diagnosticarlos erróneamente.

Una vez que ocurren las anomalías, el daño físico y mental causado suele ser irreversible, se pierde la oportunidad de tratamiento y las tasas de mortalidad y recurrencia también son altas. La enfermedad es una de las principales causas de muerte prematura o discapacidad en los niños.

2. ¿Por qué se debe realizar el cribado de enfermedades en el recién nacido? Según las estadísticas, cada año se producen en mi país entre 800.000 y 12.000 defectos congénitos, lo que representa entre el 4% y el 6% de la población natal total, de los cuales entre 400.000 y 500.000 niños padecen enfermedades metabólicas genéticas. Hasta ahora se han descubierto más de 400 enfermedades metabólicas genéticas. La prevalencia de enfermedades individuales no es alta, pero la prevalencia de la población sí lo es.

La mayoría de los recién nacidos son asintomáticos y desarrollan la enfermedad durante la infancia. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos, la inteligencia y la aptitud física de los niños se verán gravemente dañadas, e incluso se producirán enfermedades como la demencia y la discapacidad física, lo que supondrá una pesada carga para las familias y la sociedad. Los expertos dicen que con una detección temprana y un tratamiento sintomático, es completamente posible que los pacientes con enfermedades genéticas tengan una probabilidad de supervivencia similar a la de las personas normales.

La detección temprana y el tratamiento temprano de las enfermedades metabólicas genéticas neonatales son las más importantes. La clave para la detección temprana reside en el cribado oportuno.

3. ¿Qué es el examen de sangre del talón del recién nacido? El análisis de sangre del talón se refiere a la recolección de 2 a 3 gotas de sangre del talón de un recién nacido desde las 72 horas hasta el día 20 después del nacimiento para detectar algunas enfermedades genéticas y metabólicas graves en el período neonatal.

4. ¿Cómo detectar enfermedades metabólicas hereditarias? La extracción de sangre debe realizarse 72 horas después del nacimiento del bebé y de lactancia exclusiva. De lo contrario, es fácil que se produzcan falsos positivos en la prueba de detección de PKU/CH.

El personal profesional de la sala de partos recolectará sangre de los pies del bebé dentro del tiempo especificado y la enviará al centro de detección de recién nacidos de varias instituciones regionales de atención de salud maternoinfantil para su análisis.

5. ¿Qué debo hacer si hay algún problema con los resultados de la prueba? Si el resultado de la prueba es negativo, el centro de administración de la ciudad o el condado generalmente no será notificado. En algunas áreas, se enviará un mensaje de texto a los teléfonos móviles de los padres indicando que el resultado de la prueba es negativo. Para los casos positivos o sospechosos de ser positivos, serán revisados ​​y enviados a los centros de la ciudad y el condado. Los centros de la ciudad y el condado deben cooperar con el retiro (o seguimiento), revisión y diagnóstico de los casos positivos.

Después del diagnóstico, los niños deben recibir un tratamiento farmacológico correcto a largo plazo o un control dietético para garantizar el efecto social de la detección de enfermedades en los recién nacidos.

Si a una familia se le diagnostica un problema, algunos pueden solicitar asistencia financiera según los requisitos locales. Por ejemplo, actualmente hay 46 niños con enfermedades metabólicas genéticas en la provincia de Guangdong que pueden solicitar asistencia.

6. ¿Recibir un mensaje de texto de reseña significa que el bebé tiene algún tipo de enfermedad? incierto. Si hay un problema con la primera inspección, se requiere una nueva inspección. Si el valor es demasiado alto, se recomienda acudir a un hospital de nivel superior para un examen de diagnóstico. Si recibe información sobre un nuevo examen, lleve a su bebé al departamento de obstetricia del hospital de parto para que lo vuelvan a examinar lo antes posible para que pueda ser diagnosticado o descartado lo antes posible.

7. ¿Cuáles son los principales métodos de detección disponibles actualmente? Los exámenes de rutina incluyen fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito, insuficiencia suprarrenal congénita, favismosis, metabolismo genético y detección mediante espectrometría de masas en tándem.

No todas las enfermedades metabólicas hereditarias son incurables. Siempre que se detecten y traten a tiempo, muchas enfermedades pueden controlarse eficazmente. Después del tratamiento, los niños pueden vivir, estudiar y trabajar como personas normales, evitar discapacidades físicas e intelectuales y reducir muchas tragedias familiares.