¿Qué es la progeria?
[Editar este párrafo] Descripción general de la enfermedad La progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford), también conocida como progeria infantil, es una enfermedad genética y fue reportada por primera vez por Hutchinson en 1886. El proceso de envejecimiento corporal de los pacientes con progeria es de 5 a 10 veces más rápido de lo normal. Los pacientes parecen personas mayores y sus órganos también se deterioran rápidamente, lo que resulta en una disminución de las funciones fisiológicas. Los síntomas incluyen baja estatura, caída del cabello y retraso en la dentición. Los niños con esta rara enfermedad, incluso de tan solo 16 años, parecen adultos de entre 60 y 70 años. Los niños afectados generalmente solo viven entre 7 y 20 años, y la mayoría de ellos morirán a causa de enfermedades relacionadas con el envejecimiento, como las enfermedades cardiovasculares. Actualmente, no existe un tratamiento eficaz y sólo se trata de tratamientos específicos con medicamentos.
Aunque esta enfermedad es una enfermedad hereditaria congénita, aún no se sabe con certeza si se trata de una herencia autosómica recesiva o dominante. Esta enfermedad es un síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo y cambios degenerativos seniles progresivos en la infancia. [Edite este párrafo] Síntomas y signos: baja estatura, pérdida de peso desproporcionada con la altura e inmadurez sexual. Se reduce el tejido graso subcutáneo. La cabeza y la cara son desproporcionadas. La cabeza ocupa un área relativamente grande mientras que la cara es relativamente pequeña. La mandíbula inferior es más pequeña de lo normal. Las venas del cuero cabelludo son evidentes y la caída del cabello es generalizada. Los ojos tienen forma de ojo de pájaro, los dientes tienen un desarrollo retrasado, el pecho tiene forma de pera, la clavícula es corta y poco desarrollada, la postura es ecuestre, los pies muy separados, los pies arrastrados al caminar y los las caderas están en valgo. El pulgar es delgado y la articulación está permanentemente anquilosada.
Las manifestaciones clínicas más características son adelgazamiento de la piel, tirantez, sequedad y arrugas. En muchas áreas se observa pigmentación punteada de color marrón. La piel de la parte inferior del abdomen, los muslos y las nalgas tiene una apariencia similar a la de la esclerodermia. Las venas superficiales son evidentes en estas zonas y se reduce la sudoración. Faltan cejas y pestañas y la fontanela anterior está elevada. La punta de la nariz tiene forma de gancho como el pico de un pájaro. Había un leve fenómeno de Raynaud en la zona media de la cara y nasolabiales, labios finos, puntas de las orejas salientes y lóbulos pequeños, y distrofia ungueal.
Los niños con esta enfermedad suelen tener síntomas normales o sólo parecidos a los de la esclerodermia durante la infancia. Los moretones en la mitad de la cara y la nariz aguileña a menudo indican la posibilidad de esta enfermedad. Los síntomas se vuelven cada vez más evidentes alrededor del año de edad, hasta que aparecen diversas manifestaciones características en el segundo año. Los pacientes con esta enfermedad generalmente no presentan anomalías en las glándulas tiroides, paratiroides, pituitaria y suprarrenales. Sin embargo, la tasa metabólica basal aumenta y los lípidos en sangre son anormales. Las personas con progeria pueden desarrollar aterosclerosis. Las personas suelen morir a una edad temprana debido a enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares. [Editar este párrafo] Causa de la enfermedad Investigadores de la Fundación de Investigación de Progeria anunciaron el 17 de junio de 2004 que las mutaciones en el gen Lamin A son responsables del deterioro gradual de la estructura y función celular en niños con progeria. El nombre completo de la progeria es síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o Progeria).
Esta investigación fue publicada en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS) a mediados de junio. La progeria es una enfermedad genética rara y mortal que hace que los pacientes envejezcan rápidamente a partir del mismo año. Este estudio se centra en la importancia del gen Lamin A en el mantenimiento de la estructura y función celular. La proteína codificada por el gen Lamin A es un andamio para la estructura celular y también participa en la expresión genética y la replicación del ADN.
Este estudio señala que las mutaciones en el gen Lamin A están relacionadas con el envejecimiento celular en la progeria. Puede deberse a mutaciones en la proteína Lamin A que provocan la inestabilidad de la membrana nuclear celular. un papel en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford juega un papel clave en la enfermedad. Los hallazgos también proporcionan a los científicos nuevos conocimientos sobre las enfermedades cardíacas y el envejecimiento celular que se producen en la progeria. La progeria afecta aproximadamente de uno a cuatro de cada ocho millones de nacimientos. [Edite este párrafo] Fisiopatología La piel de apariencia normal generalmente no presenta cambios patológicos. Los cambios patológicos de la piel similar a la esclerodermia son atrofia epidérmica, atrofia de las glándulas sebáceas, las glándulas sudoríparas son generalmente normales, aumenta el grosor de la dermis y el tejido conectivo puede extenderse hacia el tejido subcutáneo. El tejido conectivo en la parte superior de la dermis es normal, pero el tejido conectivo en la parte inferior muestra una degeneración hialina obvia y el tejido subcutáneo está reducido o incluso ausente. Se observaron cambios ateroscleróticos en el corazón, con fibrosis focal y necrosis en el miocardio y el intersticio miocárdico. En muchos órganos se puede observar depósito intracelular de pigmento lipofuscina. [Editar este párrafo] Examen de diagnóstico Examen de laboratorio: generalmente no hay cambios anormales, a veces acompañados de un aumento del colesterol sérico y el contenido anormal de lipoproteínas y ácidos grasos en suero también es normal cuando se controla 2 horas después de una comida.
Los estudios experimentales han demostrado que la liberación de ácidos grasos libres en el tejido adiposo es normal y la excreción de ácido glucurónico en la orina también es normal. Villee et al. creen que los principales cambios anormales en esta enfermedad están relacionados con los trastornos del metabolismo y la síntesis de ciertas proteínas estructurales como el colágeno, la actina, la miosina y la queratina. [Editar este párrafo] Plan de tratamiento: si hay una función endocrina baja, se debe proporcionar el tratamiento complementario correspondiente a las personas con niveles elevados de lípidos en sangre y aterosclerosis, se debe limitar la cantidad de grasa en los alimentos y se deben administrar medicamentos antiateroscleróticos de manera adecuada; . Las personas con piel seca y dura pueden tomar niacina, vitamina E y vitaminas B por vía oral, o tomar tabletas de salvia o inyectarse salvia líquida por vía intravenosa. Algunas deformidades del desarrollo se pueden corregir quirúrgicamente. En definitiva, esta enfermedad se trata principalmente de forma sintomática y no existe un tratamiento específico.