La prueba de ADN no invasiva pasó, pero dio a luz a un hijo con síndrome de Down. ¿Qué está sucediendo?

(1) La detección de rutina del síndrome de Down consiste en extraer el suero de las mujeres embarazadas, detectar marcadores relevantes y calcular los resultados de manera integral en función de la edad y otros factores. Sin embargo, la tasa de precisión es demasiado baja y existen. Demasiados falsos positivos, lo que significa que niños normales son niños diagnosticados con síndrome de Down.

(2) Amniocentesis

Literalmente, puede entenderse como insertar una aguja en el útero bajo la guía de una ecografía B y extraer líquido amniótico para realizar pruebas. Este es también el estándar para la detección del síndrome de Down, pero es riesgoso para el bebé, con una tasa de aborto espontáneo de aproximadamente el 0,3%.

Ha aparecido ADN no invasivo y en abril de 2014 se promulgaron políticas y regulaciones relevantes. La detección es relativamente madura y precisa, y puede alcanzar más del 99%. Además, el ADN no invasivo tiene ventajas obvias sobre la detección general del síndrome de Down y la amniocentesis, y se ha convertido en algo imprescindible para las madres embarazadas. Pero si la prueba de ADN no invasiva muestra un riesgo alto, se realizará una amniocentesis para la confirmación final antes de tomar una decisión sobre si quedarse con el bebé.

(3) ADN no invasivo

Sin embargo, el principio del ADN no invasivo tiene un defecto. Requiere 65.438+00 ml de sangre materna y luego extrae el ADN libre de células del bebé que fue transportado a través del cordón umbilical. El contenido es extremadamente bajo. Si los gemelos fraternos se someten a transfusiones de sangre y trasplantes de médula ósea, el resultado final puede verse afectado. Incluso si la probabilidad es sólo de una entre 10.000, millones de personas serán sometidas a pruebas cada año y nacerá un gran número de bebés con síndrome de Down. Un duro golpe para esta desafortunada familia.

Las pruebas de ADN fetal no invasivas incluyen principalmente los siguientes fabricantes: BGI, Berry, Yao Kang y Boao. El más fiable es el Boao, que es el más caro. Las pruebas de ADN fetal no invasivas detectan principalmente los cromosomas 21, 18 y 13 y tienen la mayor precisión entre los exámenes prenatales. Esto es bueno y reduce en gran medida la carga de la amniocentesis. En particular, la tasa de detección del síndrome de Down, conocido como trisomía 21, llega al 99%. Esto debe ser reconocido por todos. Con el desarrollo de la sociedad, definitivamente se convertirá en el próximo elemento requerido para la detección del síndrome de Down. No niegue sus otras contribuciones sólo porque se pasan por alto algunos casos de niños con síndrome de Down. Después de todo, el número de niños con síndrome de Down aumenta a medida que aumenta el número de muestras. Este es un fenómeno normal y la precisión de la detección del síndrome de Down es bastante alta.