¿Qué es el síndrome de trisomía 21?
La estupidez congénita o síndrome de Down es una aberración autosómica y es la enfermedad cromosómica más común en los niños. Esta enfermedad también se llama síndrome de Down.
Los niños enfermos tienen ojos muy espaciados (e inclinados hacia arriba en el exterior de los ojos), apariencia de lengua, retraso mental y manos penetrantes (solo hay una línea horizontal en la palma). Es más fácil juzgar la apariencia de esta cara especial. Sí, hacer los cromosomas será más claro.
Estos niños suelen ir acompañados de enfermedades cardíacas congénitas (de diferente gravedad), así como deformidades y discapacidades en las extremidades y otras complicaciones. Debido a que es una enfermedad cromosómica, actualmente no existe posibilidad de cura.
Información ampliada:
El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down.
En 1866, el Dr. John Langdon Down describió y publicó por primera vez en su totalidad los signos típicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de estos niños. En 1959, se confirmó que el síndrome de Down es causado por anomalías cromosómicas. .
La medicina moderna ha confirmado que la incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre en el momento del embarazo. Es una anomalía del cromosoma 21 y tiene tres tipos: trisomía, translocación y mosaicismo. Las mujeres embarazadas de mayor edad y los óvulos envejecidos son razones importantes para no separarse.
Suelen sufrir letargo y dificultades alimentarias. Su retraso mental se va haciendo más evidente con la edad, con un coeficiente intelectual de 25 a 50 y un retraso en el desarrollo motor y sexual. Los bebés varones con síndrome de Down no podrán tener hijos cuando lleguen a la pubertad. Las niñas con síndrome de Down tendrán la menstruación cuando crezcan y podrán tener hijos.
El análisis de cariotipo y la tecnología FISH son las principales tecnologías de examen de laboratorio para el síndrome de Down. Estos dos exámenes también tienen una importancia positiva para estimar el pronóstico del mosaicismo en el síndrome de Down. Dado que los fenotipos de los niños con malformación en mosaico varían mucho, desde manifestaciones clínicas normales o casi normales hasta manifestaciones clínicas típicas, su pronóstico depende principalmente del porcentaje de células normales. Líneas entre células somáticas en niños.
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz. La mejor opción es interrumpir el embarazo antes de que la madre dé a luz.
Enciclopedia Baidu - Síndrome de Down en niños