¿Qué significa riesgo límite alto de trisomía 21?
Es decir, los recién nacidos tienen más probabilidades de nacer con demencia congénita.
La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, también se conoce como estupidez congénita en China. Es uno de los defectos congénitos graves más comunes. Las principales características de los niños con Trisomía 21 son: Retraso mental, físico. Retraso y apariencia especial. Los niños con esta enfermedad tienen ojos muy espaciados, puente nasal bajo y plano, fisuras oculares pequeñas, ojos laterales inclinados hacia arriba, pliegues mediales, orejas externas pequeñas, paladar duro y estrecho, lengua que a menudo sobresale de la boca y salivación excesiva.
Baja estatura, circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal, edad ósea a menudo retrasada respecto a la edad, dentición retrasada y a menudo fuera de lugar; cabello fino y menos corto, debido a ligamentos flojos, las articulaciones pueden estar excesivamente dobladas, dedos gruesos; y corto, El dedo meñique está doblado hacia dentro.
Los niños que padecen esta enfermedad tienen rostros especiales evidentes cuando nacen y, a menudo, tienen problemas de adicción y dificultades de alimentación. A medida que aumenta la edad, el retraso mental se hace evidente y el desarrollo motor y sexual se retrasa.
Aproximadamente el 30% de los niños padecen cardiopatías congénitas y otras malformaciones. Debido a la baja función inmune, las personas son susceptibles a diversas infecciones y la incidencia de leucemia también aumenta de 10 a 30 veces. Si la persona sobrevive hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.
Información ampliada:
Métodos para prevenir el síndrome de Down
1 Consejo genético
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el riesgo. . alto. El riesgo de recurrencia del síndrome de Down estándar es 1. Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un cariotipo para identificar a los portadores de translocaciones equilibradas: si la madre tiene una translocación D/G, cada niño tiene una tasa de riesgo de 10.
Si el toro es translocación D/G, el índice de riesgo es 4. La gran mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de los padres son normales. Sin embargo, también se han encontrado 21/21 portadores de translocación y 100 de sus descendientes padecen la enfermedad.
2. El diagnóstico prenatal
es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que han tenido antecedentes de parto con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal cuando vuelvan a dar a luz, es decir, análisis de cariotipo. La toma de muestras incluye amniocentesis en el segundo trimestre para analizar células del líquido amniótico, células de vellosidades embrionarias en el segundo trimestre y. Linfocitos de la sangre del cordón umbilical en el segundo trimestre.
Enciclopedia Baidu-Síndrome de Down