Descubrí que mi hijo tenía fenilcetonuria cuando tenía 2 años y medio ¿Qué debo hacer?

En primer lugar, ¿qué es la fenilcetonuria?

Lo siguiente es un extracto de lo que dijo el director Xie del hospital para su referencia. La aparición de esta enfermedad está estrechamente relacionada con la herencia, o algunos de los hábitos de vida de las mujeres embarazadas. Las infecciones virales, la radiación química, etc. pueden provocar la aparición de esta enfermedad. Los síntomas físicos de los niños suelen ser los siguientes. Al respecto, podrás prevenir la aparición de la enfermedad a tiempo y también será muy beneficioso para el tratamiento.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica. Actualmente no existe ningún fármaco que pueda curar completamente esta enfermedad. La mejor forma es detectarla precozmente y el tratamiento tendrá buenos resultados. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad son niños. Generalmente es necesario prestar atención a los cambios físicos de los niños para evitar la detección oportuna de la enfermedad y el tratamiento adecuado. A continuación se muestran algunos cambios de síntomas comunes.

El crecimiento y el desarrollo son los más propensos a sufrir anomalías. Los niños generalmente son más bajos que los niños normales. Además, también pueden presentar retraso mental. El coeficiente intelectual de los niños de alrededor de 2 años será significativamente menor que el de los niños. Los niños normales de la misma edad, especialmente en el desarrollo del lenguaje, son los más comunes. Los padres pueden detectar rápidamente anomalías en esta área y deben prestar atención al diagnóstico médico.

Las manifestaciones anormales de la piel y el cabello también son muy comunes. La piel del paciente es muy propensa a la sequedad. El rascado frecuente y prolongado es propenso al eczema. La síntesis de melanina se reduce, por lo que la piel del niño es propensa al eccema. El cabello pálido y el color del cabello diferente al de las personas normales son síntomas muy comunes, y los padres pueden detectar fácilmente estos síntomas anormales.

Lo anterior es una descripción de los síntomas de la fenilcetonuria en los bebés cuando tienen 2 años. Una vez que los padres descubren que sus bebés tienen síntomas incómodos, deben buscar atención médica lo antes posible solo esforzándose por hacerlo lo antes posible. La detección y el tratamiento temprano pueden lograr buenos efectos del tratamiento. También es importante prestar atención a una dieta razonable. Es muy importante prestar atención a algunas medidas de enfermería, que son muy útiles para mejorar la enfermedad.

Los bebés pueden ser alimentados con leche en polvo especial baja en fenilalanina. Los alimentos complementarios en la primera infancia deben consistir principalmente en alimentos bajos en proteínas, como almidón, verduras y frutas. Esta enfermedad afecta fácilmente la inteligencia y requiere un tratamiento temprano. Debe acudir a un hospital especializado para recibir tratamiento. Siempre que use los medicamentos a tiempo, la afección se puede controlar. No se preocupe.

La fenilcetonuria no es una enfermedad incurable si se detecta y trata a tiempo, la mayoría de las personas pueden convertirse en personas normales. La ciencia médica actual muestra que el tratamiento después de los tres años solo puede controlar las convulsiones, prevenir la epilepsia y mejorar el color de la piel. Sin embargo, dado que el paciente en cuestión tiene dos años y medio, todavía existe una alta probabilidad de sufrirla. remediación. 1. ¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es una enfermedad genética clara. Debido a defectos genéticos, la deficiencia de enzimas relacionada conduce a un trastorno del metabolismo de la fenilalanina. Como resultado, una gran cantidad de fenilcetonuria ingresa a la sangre y al líquido cefalorraquídeo, causando daño celular. A menudo se acompaña de discapacidad intelectual, esquizofrenia y epilepsia. Actualmente, la sangre del talón extraída de muchos bebés después del nacimiento se utiliza para detectar esta enfermedad.

2. ¿Fenilcetonuria y genes?

La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva. Se ha confirmado que el gen PAH es el gen clave. La mutación de la PAH provoca una disminución o tendencia en la actividad de la enzima AH, lo que finalmente conduce a la aparición de la misma. La aparición de la enfermedad cetonuria. La reducción del aroma también provocará trastornos en la síntesis de melanina. Los datos actuales muestran que las mutaciones de PAH representan más del 90% de la enfermedad total, y las otras son mutaciones del gen BH4. ¿Se regenerarán los bebés?

Debido a que se trata de una herencia cromosómica recesiva, existe una cuarta parte de posibilidades de tener otra descendencia con fenilcetonuria. Se puede realizar un examen completo al nacer y, por lo general, se puede curar en tres meses. Si la economía lo permite, se puede realizar una fertilización in vitro de tercera generación, el precio ronda los 300.000, lo que puede garantizar un niño completamente sano sin portar genes que causen enfermedades.

4. ¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

Posible: (1) Evitar el matrimonio por incesto; (2) Realizar asesoramiento genético prenatal para familias de alto riesgo para confirmar el estado genético de los padres. Si uno de los padres es portador, el bebé también será sometido a pruebas. para ver si es completamente normal o no; (3) Al examinar a los bebés, no crea que no es bueno recolectar sangre del talón de los bebés recién nacidos, pero coopere activamente (4) Una vez diagnosticado, reemplace la leche en polvo especial a tiempo; , y la alimentación complementaria debe consistir principalmente en almidón.

En resumen, al coordinar la extracción de sangre y el examen del talón neonatal en el hospital y brindar consultas prenatales a quienes tienen antecedentes familiares, la tecnología actual puede lograr plenamente la detección temprana, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano, y básicamente Permitir el desarrollo y desarrollo de los bebés al igual que las personas normales.

Después de que nació el bebé de mi amigo, le extrajeron sangre de los pies. Le diagnosticaron la enfermedad durante el encierro y recibió intervención temprana. Ahora, excepto por tomar medicamentos todos los días, no es diferente de los bebés normales. de la misma edad. Él es igual de inteligente y lindo. Cuanto antes se trate esta enfermedad, mejor. Cuanto más tarde el tratamiento intervencionista provocará daños irreversibles en el desarrollo del cerebro. No queda más remedio que acudir rápidamente al hospital. Escuché de mis amigos que este medicamento es difícil de comprar y que el precio cuando está disponible también es muy caro. El costo mensual del medicamento es de varios miles [Llorando fuerte]