Introducción al gen BRCA1
En 1990, el gen supresor se localizó en el cromosoma 17 del núcleo de las células humanas. En 1994, los investigadores descubrieron otro gen relacionado con el cáncer de mama en el cromosoma 13, llamado BRCA2. Después de eso, en muchos casos las personas se referían colectivamente a los dos genes como BRCA1/2 y los discutían juntos. De hecho, BRCA 1/2 son dos genes excelentes (llamados "genes supresores de tumores") que inhiben la aparición de tumores malignos y desempeñan un papel importante en la reparación de daños y el crecimiento celular normal. Si la estructura del gen BRCA1/2 sufre ciertos cambios (llamados "mutación"), su función de inhibir la tumorigénesis se verá afectada. Se han descubierto cientos de mutaciones BRCA1/2, además de estar asociadas con cánceres de mama y de ovario hereditarios. Alguien resumió el riesgo de por vida de cánceres relacionados con las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 (Figura 1, Figura 2), mostrando que el riesgo de cáncer de mama y de ovario para las personas con mutaciones de los genes BRCA1 es del 50 % al 85 % y del 15 % al 45 % respectivamente. , el riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario para las personas con mutaciones en el gen BRCA2 es del 50 % al 85 % y del 10 % al 20 % respectivamente. En comparación con las mujeres comunes y corrientes, el riesgo de cáncer es realmente muy alto. Las mutaciones en los dos genes son "autosómicas dominantes" (es decir, no son específicas de un sexo), pero no todos los portadores de mutaciones desarrollarán cáncer, pero las personas que portan esta mutación tienen un alto riesgo de cáncer emocional. Un informe de Estados Unidos muestra que entre 250.000 y 500.000 estadounidenses, entre más de 300 millones de estadounidenses, son portadores de esta mutación. La proporción es mayor entre los judíos asquenazíes, los islandeses y los canadienses franceses, mientras que la proporción es menor entre los asiáticos. Ésta es también la razón por la que la incidencia de cáncer de mama en el norte de Europa, Estados Unidos y otros países es mayor que en los países asiáticos.