¿Qué pasa con glcc?

Esta abreviatura de GLCC no es una enfermedad.

La glucosilceramida, denominada GLCC, es un glicoesfingolípido y un componente importante de las membranas celulares. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por un defecto en la función de la glucocerebrosidasa en los lisosomas. Cuando el gen GBA1 muta, la actividad del GBA codificado por él se pierde o se reduce, lo que hace que el sustrato glucocerebrósido, también conocido como glucosilceramida, se acumule en macrófagos mononucleares en varios órganos, incluidos el hígado, el bazo, los riñones, los huesos, los pulmones y el hígado. Incluso el cerebro.