Análisis de resultados de inmunohistoquímica MLH1 ( ) MSH2 ( ) MSH6 ( ) PMS2 (parte) ¿Qué significa?

Esta es una prueba de rutina después de la cirugía de cáncer gastrointestinal para excluir el síndrome de Lynch. El síndrome de Lynch es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones genéticas aumentadas en la susceptibilidad al cáncer colorrectal, al cáncer de endometrio y al cáncer gástrico.

Los genes detectados incluyen MLH1, MSH2, MSH6, etc. Si el resultado es positivo, indica que existe una mutación patogénica en el gen del síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de padecer diversos cánceres, principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio.

Las mutaciones del gen PMS2 conllevan un menor riesgo de cáncer colorrectal y de endometrio, y tu PMS2 es sólo parcial, por lo que también debes estar consciente de ello.