¿Qué es un esqueleto que entra en el período de inactividad?~~

Gen es el término general para la secuencia de ácido nucleico que contiene información genética específica en la molécula de ADN, y es la unidad funcional más pequeña de material genético.

La palabra gen es la transliteración del inglés "gsne", que significa "principio" y "fertilidad". Se originó en la familia de lenguas indoeuropeas y luego se convirtió en el latín gM (género) y muchas otras palabras en inglés moderno como genio (género), genio (genio) y genio (reproducción). En 1909, el erudito danés Johnson propuso el término gen, usándolo para referirse a los factores genéticos que controlan cualquier rasgo genético en cualquier organismo y cuyas reglas genéticas son consistentes con las leyes de Mendel.

Antes del descubrimiento de las leyes de Mendel, se habían propuesto muchas teorías sobre la herencia biológica. Por ejemplo, la popular teoría de la herencia por fusión sostiene que el material genético de los padres está mezclado como la sangre en la descendencia, diluido y no puede separarse. Sin embargo, los resultados experimentales de Mendel son lo contrario. Los genes recesivos modernos no desaparecen en la generación híbrida. Los rasgos determinados también pueden aparecer en la segunda generación. En consecuencia, Mendel propuso la teoría de las "partículas genéticas". A principios del siglo XX, la teoría de Mendel se verificó aún más en muchos animales y plantas. El más representativo es que en 1910, el científico estadounidense Morgan descubrió el fenómeno de la herencia ligada al sexo del rasgo de ojos blancos en las moscas de la fruta, es decir, el rasgo de ojos blancos siempre aparece en las moscas de la fruta macho. un gen específico se ubicó en un cromosoma específico (en los cromosomas sexuales que determinan el género), la genética y la citología finalmente alcanzaron el mismo objetivo. Alguien alguna vez hizo una vívida metáfora sobre esto: si se compara la teoría de Mendel con la descomposición de siete notas de la majestuosa sinfonía de la biología, entonces la teoría de la herencia cromosómica de Morgan no solo confirma la existencia de las seis cuerdas en el arpa de seis cuerdas, sino que también quedó demostrada. que estas siete notas surgieron de esta gran arpa.

Tanto la teoría mendeliana como la teoría genética de Morgan consideraban al gen como una unidad genética independiente con límites claros. Incluso a principios de la década de 1950, la gente todavía no tenía clara la naturaleza química de los genes (ácido nucleico) y el ADN. Tras una comprensión clara de la estructura helicoidal, los genes todavía se consideran unidades genéticas básicas indivisibles, del mismo modo que inicialmente se creía que las moléculas eran las partículas básicas de la materia. Este concepto no se corrigió hasta 1957. Después de 10 años de arduo trabajo y tres grandes descubrimientos, el famoso genetista Benzel propuso un nuevo concepto genético, rompiendo así por completo el concepto clásico de que los genes son inseparables. Él cree que: (1) Como unidad de gen, puede tener una precisión al nivel de un solo ácido nucleico o base, lo que se denomina mutador. (2) Como unidad de intercambio, al igual que la unidad de mutación, todavía utiliza un único ácido nucleico como unidad básica y se denomina intercambiador. (3) Como unidad funcional, los genes también son divisibles. El mérito de Benzel no es sólo proponer un nuevo concepto de genes, sino también introducir "genes" como concepto en los experimentos genéticos. Benzel transformó mutantes en elementos intercambiables y los dispuso en un mapa genético como un mapa cromosómico. Este fue un salto de lo macro a lo micro en genética.

En 1969, Shapiro et al. aislaron el operón lactosa de Escherichia coli y lo transcribieron in vitro. Confirmado que un gen puede salir del cromosoma y funcionar de forma independiente. En 1970, Timmin descubrió un retrovirus que sólo utiliza ARN como material genético, sugiriendo que el material genético no es sólo ADN, sino también ARN, ampliando así el contenido del dogma central.

Veinte años después, en 1977, se descubrió la presencia de espaciadores internos en determinados genes del virus del simio (SV.) y del adenovirus (AdV). El orden de los espaciadores está determinado por la proteína. Las secuencias no estaban relacionadas en absoluto, lo que sorprendió a los científicos. Posteriormente, este fenómeno segmentado y discontinuo de los genes también se confirmó en el gen tRNA de levadura, el gen n3NA de Drosophila y el gen del colágeno humano. De esta manera se añade un nuevo contenido al concepto de genes: la estructura genética tiene discontinuidad. Debido a que este es un fenómeno común en el mundo biológico, especialmente en eucariotas, para facilitar el nombramiento, la gente llama exón a la parte de este gen dividido que puede expresar información genética, y la parte que no la expresa se llama intrón.

En 1980, el científico francés Slonimski confirmó en el estudio del ADN mitocondrial de levadura que el intrón de un gen puede ser el exón de otro gen. En otras palabras, los intrones también pueden ser funcionales. que las enzimas de corte y empalme no los lleven a la muerte, y que todos los miembros del mundo biológico no tengan productos de desecho del ADN.

Contrariamente al concepto de fragmentación o discontinuidad genética está la naturaleza superpuesta de los genes. En 1977, Sanger et al. encontraron en el ADN del fago A 174 y en 1978 en el ADN de SV40, varios genes usaban la misma secuencia de ADN.

Aunque este fenómeno no es común en la naturaleza, al menos muestra que los genes tienen marcos de lectura superpuestos, lo que refleja el principio "ahorrador" de la biología.

Los desafíos a los conceptos clásicos, modernos e incluso modernos de genes no se limitan a estos. Por ejemplo, la hipótesis de un gen, un polipéptido se ha demostrado correcta durante mucho tiempo, pero en los últimos años se ha descubierto que algunos genes nunca producen proteínas o polipéptidos, sino sólo ARN, como varios genes de ARNt y ARNr. . Por tanto, sólo se puede añadir:

La función de los genes es determinar proteínas o ácidos nucleicos. Pero esto todavía no explica algunos hechos: de hecho, hay algunos segmentos en el ADN que no producen ninguna sustancia en absoluto, sino que sólo funcionan en su posición o estructura. Por ejemplo, la región de control y la región de iniciación, que sólo desempeñan la función de identificar la proteína (enzima), se activan para abrir o cerrar sus actividades "subordinadas". Y algunos genes, como los pseudogenes, ni siquiera tienen ningún efecto aparente en este momento. Esto dificulta dar una definición unificada de genes en términos de sus productos.

A finales de este siglo, se descubrió un extraño fenómeno en Escherichia coli, en el que los genes pueden "volar" de un lado a otro entre los cromosomas y el ADN extracromosómico. De hecho, este fenómeno de salto de genes fue descubierto por una científica, McClintock, cuando estudiaba el fenómeno de diferenciación de tejidos del maíz a principios de la década de 1950, pero su descubrimiento no atrajo una atención generalizada en ese momento. Poco después, se confirmó el fenómeno del salto genético en los genes de las inmunoglobulinas humanas y la gente se dio cuenta plenamente de que la estabilidad de los genes es relativa. Los científicos médicos especulan además que esta inestabilidad de los genes también puede estar estrechamente relacionada con el cáncer y las enfermedades infecciosas. McClintock fue el primero en descubrir la inestabilidad genética y ganó el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983. (Lai Lihui)

2.2 Los cromosomas son los portadores de genes

En la segunda mitad del siglo XIX, inspirados por la teoría celular, la gente se dio cuenta de que estudiar la estructura y fisiología de las células es la clave para dilucidar los fenómenos de la vida (incluidas la reproducción y la herencia). Además, con el desarrollo de la física y la química, en ese momento se dispuso de mejores microscopios, micrótomos y diversos tintes químicos, lo que proporcionó condiciones muy favorables para la investigación citológica. Gracias a ello, los biólogos han ido descubriendo y describiendo sucesivamente la mitosis y la meiosis celular de las células germinales durante su maduración. Estos hallazgos centraron la atención de la gente en los cromosomas. Ya en 1882, mientras estudiaba la división celular, el citólogo alemán W. Flermming (1843-1915) descubrió que existe una parte del núcleo que se puede teñir fácilmente y la llamó cromatina. Más tarde, en 1888, el anatomista alemán W. Waldewr (1836-1921) llamó oficialmente cromosoma a la cromatina descubierta por Fruman. Desde entonces, han ido surgiendo uno tras otro informes de investigación sobre los cromosomas. Se encontró que el número de pares de cromosomas en todos los individuos de una misma especie es el mismo y estable, y el tamaño y la forma de diferentes pares de cromosomas en el mismo núcleo de muchos organismos también son significativamente diferentes, proponiendo así la hipótesis de la individualidad cromosómica. y continuidad. En particular, el comportamiento de los cromosomas durante la división celular es más sorprendente. Recuerda a la gente que los cambios en los genes genéticos son paralelos o consistentes con el comportamiento de los cromosomas en animales y plantas superiores durante la reproducción sexual.

Por ejemplo, los genes están emparejados en las células somáticas y los cromosomas también están emparejados en las células somáticas; los genes son únicos en las células germinales y los cromosomas también son únicos en las células germinales. Se pueden separar diferentes pares de genes. Durante la meiosis se producen combinaciones libres y homólogas; Los cromosomas se asignan aleatoriamente durante la meiosis. Es decir, la segregación y distribución de genes corresponde a la distribución de los cromosomas y a la formación de tétradas en las células germinales durante la meiosis. Según este entendimiento, cuando la descendencia híbrida (F;) forma gametos, los cromosomas homólogos se separan, produciendo dos tipos de gametos de igual número, un tipo solo contiene el gen A y el otro tipo solo contiene el gen a. Supongamos que la tasa impositiva de. La fertilización de todos los gametos es igual. Las conexiones de estos gametos se combinarán aleatoriamente, dando como resultado 4 combinaciones, a saber, AA, ZAa y aa. Cuando A representa dominante y a representa recesivo, esto aparece como la ley de separación de Mendel. De esta forma, las leyes de la herencia descubiertas por Mendel pueden entenderse en términos del comportamiento de los cromosomas durante la formación de las células germinales. Como resumió el citólogo estadounidense W. Sutton (1877-1916) en su artículo "Herencia y cromosomas" (1903): la combinación de cromosomas paternos y maternos en pares y su papel en la meiosis. La separación constituye la base de las leyes de Mendel. Es decir, durante la formación y fertilización de los gametos masculinos y femeninos, el comportamiento de los cromosomas es paralelo al comportamiento de los factores genéticos mendelianos (es decir, los genes). Siempre que se suponga que los genes están en los cromosomas, el comportamiento es de ley. Se explicará la segregación y la ley de libre combinación.

El resumen de Sutton no fue reconocido por la mayoría de la gente en ese momento. Quienes tienen opiniones diferentes creen que la relación mutua entre genes y cromosomas es, como máximo, una ocurrencia simultánea entre sí. Es un poco engañoso comparar los genes de Mendel con los cromosomas. El biólogo estadounidense Morgan H. Haap (1866-1945) sostuvo esta opinión. Entonces intentó resolver este problema experimentalmente. En 1910, utilizó moscas de la fruta como material para realizar experimentos genéticos sobre la determinación del sexo. Un día, descubrió accidentalmente una mutación pequeña pero obvia en una mosca de la fruta macho en la botella de cultivo. Es decir, era diferente de la mosca de la fruta de ojos rojos habitual, pero tenía ojos blancos. Luego, Morgan crió la mosca de la fruta macho con su hermana de ojos rojos para ver qué pasaba. Descubrió que todos los híbridos tenían ojos rojos. Si FI es endogámico (refiriéndose a cruces entre individuos estrechamente relacionados), entonces los caballos resultantes incluirán caballos de ojos rojos y caballos de ojos blancos, y la proporción entre ellos será de 3:1. Este ejemplo se comporta como un gen mendeliano típico. Curiosamente, las moscas de ojos blancos de Mann eran todas machos. Más tarde, múltiples apareamientos revelaron que los ojos blancos casi siempre estaban presentes en la mosca macho, pero ocasionalmente aparecía una mosca pop de ojos blancos. Esto hizo pensar a Morgan que los genes que determinan los dos rasgos de ojos rojos y ojos blancos probablemente siempre estén vinculados a los componentes cromosómicos que determinan el género. Es decir, se puede imaginar que el gen de los ojos blancos está ubicado en el cromosoma X. pero no existe un equivalente en el gen del bit del cromosoma y. Morgan llamó a este fenómeno de herencia, junto con los cromosomas que determinan el sexo, herencia ligada al sexo. El descubrimiento de la herencia ligada al sexo vinculó por primera vez un gen específico (como el gen que determina el color de ojos de las moscas de la fruta) a un cromosoma específico, demostrando así experimentalmente que los cromosomas son genes.

Desde entonces Morgan también estudió más a fondo las reglas de transmisión de genes en el mismo cromosoma. Seleccionó moscas de la fruta macho con cuerpos negros con alas residuales (indicadas por bV) y las cruzó con moscas de la fruta hembras con cuerpos grises y alas largas (indicadas por BV). Las Fl obtenidas fueron todas de cuerpos grises con alas largas. Luego utilizó la mosca de la fruta macho de Fl y el progenitor recesivo para un retrocruzamiento. Según la ley de segregación y la ley de libre asociación, debería haber esperado obtener 4 tipos de descendencia, a saber, BV, By, bV y asociación. Sin embargo, los resultados del experimento fueron solo dos tipos, a saber, cuerpo gris con alas largas y cuerpo negro con alas residuales. Así explicó Morgan los resultados de su experimento. Dijo: Si se supone que los dos genes B y V están en el mismo cromosoma, y ​​los dos genes by V están en el cromosoma opuesto, el fenómeno genético anterior puede explicarse. Es decir, aunque los genes de diferentes cromosomas se pueden combinar libremente, los genes del mismo cromosoma (como B y V, b y V) siempre están juntos y no se pueden combinar libremente.

Morgan llamó a este fenómeno genético vínculo genético.

¿Son los genes ligados completamente irreversibles? Los experimentos han demostrado que este no es el caso, y un vínculo completo como el observado en los machos de las moscas de la fruta es raro. En la mayoría de los casos, cada grupo de enlace genético no siempre está estrechamente vinculado y pueden ocurrir algunos intercambios entre genes relativos. Por ejemplo, en el experimento anterior, si en lugar de utilizar moscas de la fruta FI macho, se utilizan moscas de la fruta FI hembra para retrocruzar el progenitor recesivo, entonces se pueden obtener 4 tipos de descendencia, pero el número de tipos de intercambio es mucho mayor de lo esperado. menos. Su relación es: BV. (0,42), Por (0,08), bV (0,08), bvN. 42). Entre ellos, el intercambio entre GA y bV sólo representa el 16%. Por eso Morgan llamó a su descubrimiento la ley del enlace y el intercambio genético.

El enlace y el intercambio de genes son fenómenos comunes en el mundo biológico. Y los experimentos han demostrado que no importa cómo se combinen dos pares de rasgos durante los cruces, el tipo de cambio entre dos genes específicos en el mismo grupo de enlace es siempre un valor fijo constante o invariable. Por ejemplo, los experimentos han medido que el tipo de cambio entre el gen lúteo y el gen del ojo blanco de Drosophila es del 1,2%, el tipo de cambio entre el gen del ojo blanco y el gen de la vena bilobulada del ala es del 3,5% y el tipo de cambio entre el gen lúteo El gen y el gen de la vena del ala bilobulada es del 3,5%. El tipo de cambio entre ellos es del 4,7%. De esto se puede ver que el tipo de cambio del gen del cuerpo lúteo y el gen del ojo blanco más el tipo de cambio del gen del ojo blanco y el gen de la vena del ala bilobulada es exactamente igual al tipo de cambio del gen del cuerpo lúteo y el gen bilobulado. gen de la vena del ala. En otras palabras, siempre que se conozcan dos valores para la tasa de intercambio entre tres genes de un mismo grupo de ligamiento, se puede inferir que el tercer valor debe ser la suma o diferencia del primero. Si tomamos un cierto valor de intercambio como unidad de longitud y asumimos que dos cromosomas pueden intercambiarse entre cualquiera de sus sitios genéticos, el valor de intercambio es proporcional a la distancia entre genes. Entonces el mapa de distribución de genes que dibujemos será una línea recta y ordenada. Se puede inferir que los genes están dispuestos en línea recta en un determinado orden y distancia en el cromosoma.

Morgan y sus colegas combinaron la investigación de la hibridación con la citología y utilizaron experimentos convincentes para demostrar que los genes existen en los cromosomas celulares y se transmiten regularmente, estableciendo así la teoría de la herencia cromosómica (o citogenética). En su libro "La teoría de los genes", publicado en 1926, resumió los grandes logros del desarrollo de la genética en los primeros 30 años del siglo XX de la siguiente manera: La teoría de los genes cree que varios rasgos de un individuo se originan a partir de pares de elementos del germoplasma (genes), estos genes se combinan entre sí para formar un cierto número de grupos de enlace. Se cree que cuando las células germinales maduran, los dos genes de cada par se separan según la primera ley de Mendel (la ley de la separación); ), por lo que cada célula reproductiva Las células contienen solo un conjunto de genes. Se cree que los genes de diferentes grupos de enlace se combinan libremente de acuerdo con la segunda ley de Mendel (la ley de la libre asociación; a veces se producen intercambios ordenados entre genes); dos grupos de vínculos opuestos; y que el tipo de cambio prueba la disposición lineal de los elementos Reno de cada grupo de vínculos y también prueba la posición relativa de los elementos.

2.3 El ADN es la entidad química de los genes

La citogenética ha determinado que los cromosomas son los portadores de los genes, pero se sabe poco sobre la naturaleza química de los genes. Por ejemplo, ¿qué es exactamente un gen y cómo funciona en la transmisión genética? Estas preguntas no podían tener una respuesta definitiva en la época de Morgan. Pero Morgan tocó el tema después de todo. En el resumen al final de "La teoría de los genes", cuando discutió si los genes pertenecen al primer nivel de moléculas orgánicas, estimó basándose en el tamaño del gen que creía que el gen no podía considerarse como una sustancia química. molécula; el gen podría ni siquiera ser una molécula, sino un grupo de materia orgánica no unida químicamente. Sin embargo, no descartó la hipótesis: "La razón por la que un gen es estable es que representa una entidad química orgánica".

La química celular juega un papel importante en la búsqueda de la entidad química de un gen. Las investigaciones sobre citoquímica muestran que los cromosomas, como componente básico de la estructura celular, están compuestos principalmente por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos.

Entonces, ¿el material genético es proteína o ácido nucleico? Según los conceptos tradicionales, la proteína es el componente principal de la materia viva y la encarnación de todos los fenómenos de la vida. No sólo es omnipresente en el mundo biológico y participa en todos los procesos de la vida, sino que también tiene diversidad y plasticidad en su estructura química, lo que parece. ser muy apto para la herencia. Sin embargo, el Ministerio de Ciencia y Experimentos rechazó esta opinión y confirmó que los ácidos nucleicos son material genético y las proteínas son sólo sus productos.

El reconocimiento de que los ácidos nucleicos son material genético (o entidades químicas de genes) tiene una larga historia. Ya en 1928, el bacteriólogo británico F. Griffith (1881-1941) descubrió un fenómeno sorprendente mientras realizaba experimentos con neumococos. Cuando combinó una gran cantidad de neumococos patógenos de tipo S muertos (en apariencia encapsulados y colonias lisas formadas en el medio de cultivo) con una pequeña cantidad de neumococos vivos no patógenos de tipo R (en apariencia encapsulados) en la membrana, las colonias se formaron en el medio de cultivo es áspero) se mezclaron y se inyectaron en los animales de experimentación. Se descubrió sorprendentemente que todos estos animales de experimentación murieron a causa de la enfermedad y se aislaron de sus cuerpos muchos cocos de tipo S. La gente llama a este fenómeno de transformación de neumococos de tipo R en neumococos de tipo S. ¿Por qué se produce esta transformación? En ese momento, la gente especulaba que algunas sustancias de los neumococos de tipo S debían haber sido absorbidas por los neumococos de tipo R, lo que provocó que se transformaran en neumococos de tipo S. ¿Pero qué clase de sustancia química es esta? No estaba claro en ese momento.

En 1944, el bioquímico estadounidense Avery y otros realizaron un experimento in vitro y descubrieron que era la sustancia química ácido desoxirribonucleico (ADN) de las bacterias neumocócicas tipo S la que estaba implicada en el fenómeno de transformación. . Primero molieron bacterias neumocócicas tipo S y las extrajeron con agua, y descubrieron que el extracto contenía proteínas, ADN, grasas, azúcares y otros compuestos. Luego, el extracto se pasó a través de un medio de cultivo (una mezcla preparada artificialmente adecuada para los requisitos nutricionales de las bacterias) y se utilizó para cultivar neumococos de tipo R. Se descubrió que se producían neumococos de tipo S en el medio de cultivo. Este es el mismo fenómeno de transformación observado por Griffith, por lo que se puede considerar que efectivamente existe algún factor que promueve la transformación de rasgos en este extracto. Pero este factor es proteína, ADN u otras sustancias. Para averiguarlo, Avery y otros estudiaron estas sustancias una por una. Cuando extrajeron el ADN purificado de neumococos tipo S y lo pusieron en el medio de cultivo de neumococos tipo R, encontraron neumococos tipo S allí. Cuando reemplazaron el ADN con extractos de proteínas u otras sustancias, este fenómeno no ocurrió. . Cuando agregaron algo de proteasa al extracto de ADN, no afectó los resultados experimentales, pero cuando se agregó ADNasa, el fenómeno de transformación desapareció. Se puede ver que el ADN, y no cualquier otra sustancia, desempeña un papel único en la etapa de transformación: el papel del material genético. En 1952, Hershey y Chase llevaron a cabo otro experimento autorizado siguiendo a Winfrey y otros. Usaron 32P y "S" para marcar el ADN y las partes proteicas del fago (el virus que vive en el cuerpo de la bacteria) respectivamente, y luego usaron las agrobacterias marcadas para infectar las bacterias. , el ADN del fago ingresa a la célula parásita, pero su cubierta proteica permanece afuera, y el ADN que ingresa a la célula parásita puede replicar el mismo fago que el original

Dado que el ADN es material genético, ¿qué condiciones? ¿Tiene que desempeñar este papel? Se trata de la composición química y la estructura del ADN. El ácido nucleico fue descubierto por primera vez por un joven químico suizo en 1869. Descubierto por F. Mieschhr (1844-1895). del núcleo celular, trató las células de pus con ácido clorhídrico, separó el núcleo con álcali diluido, analizó sus componentes después de la precipitación y descubrió que el contenido de nitrógeno y fósforo de estas sustancias es particularmente alto ya que estas sustancias se separan del núcleo. y son ácidos, se llaman ácidos nucleicos. Más tarde, después de muchas investigaciones científicas, finalmente se entendió que los ácidos nucleicos están formados por ácidos nucleicos como unidad básica compuesta de polímeros.

Entonces, el ácido en sí es un compuesto relativamente complejo, que se compone de tres partes: pentosa, base y fosfato. Según los diferentes tipos de azúcares pentosas en los ácidos nucleicos que forman los ácidos nucleicos, los ácidos nucleicos se pueden dividir en dos categorías principales, a saber, ácido ribonucleico (ARN para abreviar) y ácido desoxirribonucleico (ADN para abreviar). La parte del azúcar pentosa del primero es ribosa. Esta última es la desoxirribosa. Además de los diferentes componentes del azúcar, los tipos de bases contenidas en estos dos tipos de ácidos nucleicos tampoco son exactamente iguales. El ARN contiene fuente de glándula ha (indicada por A), canto a vista de pájaro (indicado por G), llamada celular Jun (indicada por C) y amanecer urinario (indicado por U). El ADN contiene A, G, C, T (timo) pero no U. De hecho, sólo existe una diferencia en las bases del ADN y el ARN, es decir, la T se reemplaza por la U en el ARN. Según las diferentes bases contenidas en los 255 ácidos nucleicos, se denominan ácido adenosínico (AMP) o ácido desoxiadenosina (dAMP), ácido guanina (GMP) o ácido desoxiguanosina (dGMP), ácido citosólico (CMP) o ácido desoxicitosólico (dCMP). , ácido úrico (U'MP) y ácido desoxitimolítico (dTMP), etc. Estos ácidos nucleicos se convierten en polímeros mediante la deshidratación. En las moléculas de ácido nucleico, la disposición de los ácidos nucleicos tiene un orden determinado. Esta secuencia lineal de ácidos nucleicos es la estructura primaria de los ácidos nucleicos. Aunque sólo existen cuatro tipos de ácidos nucleicos que forman el ADN o el ARN, la diversidad de moléculas de ácido nucleico se puede formar debido a sus diferentes disposiciones. Supongamos que una molécula de ácido nucleico está compuesta por 100 4 ácidos nucleicos diferentes. Entonces puede proporcionar tantas disposiciones diferentes.

Antes de entender la estructura tridimensional (o estructura espacial) del ADN, es muy difícil explicar su función genética basándose en su naturaleza química. Este problema debe resolverse urgentemente. En 1953, J.D. Watson (1928-) y F. Crick (F. HCribuki, 1916) aplicaron nuevas tecnologías en física, química y nuevos resultados de la investigación biológica, y utilizaron una perspectiva integral para transformarse en combinar su trabajo creativo con la investigación. A pesar de los logros de sus predecesores, propuso un modelo de estructura de doble hélice de la molécula de ADN y resolvió con éxito el problema de la estructura tridimensional del ADN. Creen que el ADN consta de dos cadenas de ácido polidesoxinucleico que giran alrededor de un eje central para formar una estructura helicoidal como una torsión. En esta estructura, la cadena principal compuesta de fosfato y desoxirribosa está en el exterior y la base en el interior. Las bases entre las dos cadenas están conectadas entre sí mediante enlaces de hidrógeno, y existen ciertas reglas, es decir, A. coincide con T, C coincide con G, y cada par Las bases están en el mismo plano y diferentes pares de bases son paralelos entre sí y perpendiculares al eje central. -5 es un diagrama de la estructura de doble hélice de la molécula de ADN. (A) es un modelo de ADN mostrado en forma de esqueleto. (B) es el modelo de espacio lleno de ADN.

Evidentemente, un modelo molecular de este tipo tiene una importancia biológica considerable. Proporcionó por primera vez la base química para la reproducción y la herencia biológicas. Como dijeron Watson y Crick: "El principio del emparejamiento de bases específicas del modelo de doble hélice del ADN muestra inmediatamente el posible mecanismo de replicación del material genético. También propusieron que "si se conoce la base en un lado del enlace de emparejamiento, Al conocer la secuencia real de las bases, se puede escribir la secuencia exacta de las bases en el otro lado, de modo que una cadena es el complemento de la otra, y es esta característica la que explica por qué la molécula de ADN se replica.

Las predicciones de Watson y Crick pronto fueron confirmadas por el trabajo de M. Meseson (1930-) y otros. En 1963, el científico estadounidense Keynes (c.ms) también utilizó una combinación de microscopía electrónica y. autorradiografía para capturar con éxito imágenes del proceso de replicación del ADN en E. coli, demostrando directamente la exactitud de las especulaciones de Watson y Crick sobre la replicación del ADN.

2.4 Comprensión moderna del concepto de gen

Fue un evento trascendental para verificar que el ADN es la entidad química de un gen y para determinar su estructura de doble hélice y su mecanismo de replicación. Trajo cambios profundos al concepto genético de la genética clásica. Son unidades genéticas abstractas e indivisibles.

Después de que se determinó que el ADN era la entidad química de un gen, un gen era en realidad una molécula química real. El concepto de gen se definió como un segmento de ADN con funciones genéticas. Este segmento transporta información genética que generalmente está codificada para proteínas. unidad de ARN. En otras palabras, un gen es una secuencia lineal continua específica de ácidos nucleicos. Tomemos como ejemplo el fago M%. Es una molécula de ARN monocatenaria compuesta por 3569 ácidos nucleicos (el ARN también se puede utilizar como material genético en algunos organismos. Tiene tres genes, que son responsables de la proteína A, la proteína de cubierta y la proteína de cubierta). ARN. La síntesis de replicasa se llama gen de proteína A, gen de proteína de cubierta y gen de ARN replicasa. Ahora está claro que hay una secuencia líder compuesta por 129 nucleótidos al comienzo de la molécula de ARN M%, seguida por el gen de la proteína A (que contiene 1179 nucleótidos), el gen de la proteína de cubierta (que contiene 390 nucleótidos) y el gen de la ARN replicasa. (que contiene 1635 nucleótidos) tiene una región espaciadora (que contiene 26 nucleótidos) entre el gen de la proteína A y el gen de la proteína de cubierta. También hay una región espaciadora (que contiene 36 ácidos conectores) entre el gen de la proteína de cubierta y el gen de la ARN replicasa. Finalmente, está la secuencia final compuesta por 174 ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos de la secuencia líder, la secuencia final y los dos espaciadores no se expresan, es decir, no se pueden convertir en proteínas.

Según el concepto moderno de gen mencionado anteriormente, no sólo puede explicar todo lo que la genética clásica puede explicar. Y también puede explicar algunos fenómenos que son difíciles de explicar mediante la genética clásica. Por ejemplo, la genética clásica sólo puede explicar las razones de las diferencias en diferentes rasgos con "genes diferentes", pero ahora puede explicarse por cómo cambia la secuencia de ácidos nucleicos de las cadenas de ADN o ARN, lo que resulta en la producción de diferentes proteínas; las mutaciones no sólo pueden explicarse por cambios en los genes, sino que también pueden explicarse por el reordenamiento de las cadenas de ADN y sus efectos; la genética clásica no puede responder por qué los genes pueden copiarse una y otra vez, pero ahora puede explicarse por la ilustran la función de autorreplicación del ADN. Además, desde el punto de vista de la genética moderna, el ADN que no puede dividirse más o que es responsable de mutaciones puede incluir solo un único par de ácidos nucleicos, de modo que el intercambio o la mutación pueden ocurrir dentro de una unidad funcional, que a veces puede ser mutaciones puntuales. que involucra sólo un pequeño segmento de una unidad funcional, como la hemoglobina. Por tanto, los genes como unidades funcionales, unidades de mutación y unidades de recombinación no son una trinidad. En otras palabras, como unidad funcional, un gen se refiere a una secuencia continua de ácido nucleico específica, y la mutación puede ser uno o varios pares de ácidos nucleicos, no necesariamente el gen completo. En cuanto al intercambio, el intercambio o recombinación de material genético puede ocurrir entre dos pares cualesquiera de ácidos nucleicos en un genoma (en referencia a la cantidad de cromosomas en las células germinales). Por tanto, los genes no son indivisibles sino divisibles.

Además, los experimentos también han demostrado que los genes pueden moverse. Este movimiento no se limita al tradicional intercambio de alelos, sino que también puede ocurrir entre diferentes segmentos de un mismo cromosoma y entre diferentes cromosomas no homólogos. movimiento del segmento entre. Ya en la década de 1940, el genetista estadounidense McClintock había notado el fenómeno de que los genes pueden moverse mientras estudiaba la variación de alta frecuencia en el color de los granos de maíz. Durante su investigación, descubrió que el color de los granos de maíz era muy inestable y, a veces, aparecían manchas en los granos. ¿Por qué sucede esto? Propuso un concepto completamente nuevo para explicarlo, creyendo que los genes genéticos se pueden mover. Llamó a estos genes móviles elementos de control o transposones (ahora a menudo llamados genes saltadores). Estos genes saltarines pueden moverse de un lugar a otro en diferentes cromosomas del maíz, actuando a veces como un nuevo interruptor biológico, activando o desactivando genes. Por ejemplo, cuando se inserta un gen saltador DS cerca del gen que produce el color púrpura en el cromosoma del maíz, desactiva ffi a un ritmo determinado, de modo que los granos no pueden producir color púrpura y se vuelven amarillos. Cuando DS se aleja de Xi, la inhibición de Xi se libera y el color púrpura regresa. DS también es lindo en el papel de otro gen saltarín, AC. Cuando AC no está lejos de DS, puede prevenir la acción de DS y también puede aliviar la inhibición de DS. Si DS salta lejos de AC, o el propio AC salta lejos, DS no se verá afectado por AC y DS lo inhibirá.

Estos genes saltadores laten tan rápido que hacen que los genes de color que controlan se activen y desactiven, provocando que los granos de maíz aparezcan moteados. Se puede ver que el gen saltador es diferente del concepto de gen tradicional. Aunque no expresa un rasgo determinado, puede provocar una amplia gama de efectos genéticos. Aunque el descubrimiento de McClintock es notable. Pero en aquel momento no llamó la atención de la gente.

Aproximadamente 20 años después, Malaxnv de Estados Unidos, Johndan de Alemania y Shapiro del Reino Unido utilizaron métodos de biología molecular para estudiar la genética microbiana. En la investigación científica, se encontraron transposones similares a los mencionados por McClintock. También se descubrió, y la gente aceptó generalmente el concepto de genes saltarines. El concepto de genes saltarines hace que la gente se dé cuenta de que los genes funcionalmente relacionados no necesariamente existen en una forma estrechamente vinculada, sino que pueden estar dispersos en diferentes cromosomas o en diferentes partes del mismo cromosoma, lo que enriquece y desarrolla enormemente el concepto de gen moderno.

Además, casi medio siglo de investigación genética ha demostrado que además de los genes nucleares, también existen genes extramurales, es decir, genes que existen en el citoplasma. Por ejemplo, ciertos orgánulos del citoplasma, como los plastidios, las mitocondrias y los cloroplastos, contienen su propio ADN. Las funciones de estos ADN son muy similares a las de los genes cromosómicos en el núcleo celular, por eso la gente los llama genes extranucleares. La herencia controlada por genes extranucleares se comporta de manera diferente a la herencia nuclear. La gente suele llamarlo herencia citoplasmática. La primera diferencia entre herencia citoplasmática y herencia nuclear es que siempre se hereda por vía materna. La llamada herencia materna se refiere al método de herencia de cruzar padres con rasgos relativos Independientemente del cruce ortogonal o recíproco, la FI siempre expresa los rasgos maternos. Esto se debe a que los óvulos contienen mucho citoplasma, mientras que los espermatozoides contienen muy poco. Especialmente durante la fertilización, lo principal por lo que los espermatozoides ingresan al óvulo es el núcleo. Por tanto, el citoplasma del óvulo fecundado procede principalmente del óvulo. Por tanto, la herencia citoplasmática siempre aparece como herencia materna. En segundo lugar, el comportamiento genético de la descendencia híbrida citoplasmática no cumple con las tres leyes básicas de la genética clásica, es decir, no existe una determinada proporción de separación, ni relaciones libres de combinación, vinculación e intercambio. Esto se debe a que durante la división celular, el citoplasma no se separa ni se combina regularmente como los cromosomas nucleares. Cuando la célula se divide después de la replicación, los genes en el citoplasma no se distribuyen de manera uniforme sino aleatoria entre las células hijas. El descubrimiento de la herencia citoplasmática amplió el concepto de herencia nuclear. Los experimentos han demostrado que ciertos rasgos de muchos organismos (como si Paramecium libera toxinas o no) están determinados tanto por genes nucleares como por genes extranucleares. Por ejemplo, los genes extranucleares que liberan toxinas de Paramecia también deben tener genes correspondientes. Los genes en el núcleo tienen las funciones de replicación, proliferación y transmisión.

Los genetistas alguna vez estuvieron desconcertados por la cuestión de cómo funcionan los genes. Sin embargo, los avances en bioquímica abrieron repentinamente la puerta a la comprensión de que las funciones de los genes pueden estar relacionadas con las enzimas. Debido a que todos los procesos bioquímicos en los organismos vivos deben involucrar enzimas y son catalizados por enzimas, si falta una determinada enzima, ciertas reacciones bioquímicas no pueden ocurrir sin amilasa, el almidón no se descompondrá fácilmente en el cuerpo vivo. De esto