¿Qué es la distonía?
La clasificación clínica de la distonía aún no es uniforme. Las diversas clasificaciones de la distonía están relacionadas con las características clínicas, basándose principalmente en las extremidades afectadas y partes de la distonía, posibles causas de la distonía, edad de inicio, etc.
1. "Neurología" (primera edición en 2006) editado por Wang Weizhi en China introduce las siguientes clasificaciones
(1) Clasificación según las partes involucradas de la enfermedad:
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① Distonía focal: afecta a una determinada parte del cuerpo, como tortícolis espasmódica, disfonía espasmódica (cuerdas vocales), blefaroespasmo, distonía oromandibular, calambre del escritor (un miembro superior), espasmo ocupacional, espasmo de los músculos del pie, distonía, etc. .
② Distonía segmentaria: Muestra características de distribución segmentaria, como distonía cráneo-cervical, miembros superiores con o sin distonía axial, distonía de cabeza y cuello, miembros inferiores con o sin distonía de tronco, tronco-cuello ( sin afectar la cabeza y la cara) distonía, etc.
③Distonía de múltiples partes: involucra más de 2 partes del cuerpo que no están muy juntas.
④Distonía generalizada: afecta a una amplia gama del cuerpo.
⑤Hemidistonía: sólo afecta a un lado del cuerpo.
(2) Clasificación por causa:
① Distonía progresiva hereditaria: ocurre principalmente en niños, muestra dificultad para caminar y movimiento reducido, postura anormal del tronco y la cintura está obviamente hacia adelante Curvatura, Los síntomas fluctúan significativamente durante el día, leves por la mañana, empeorando desde la tarde hasta la noche, mostrando un desarrollo progresivo, la L-dopa tiene un efecto significativo, esta enfermedad puede ser similar a la enfermedad de Parkinson.
②Distonía sintomática: como parálisis cerebral, accidente cerebrovascular que afecta a los ganglios basales, enfermedad de Wilson, enfermedad de Hallervorden-Spatz, encefalitis, tumores cerebrales, efectos secundarios de fármacos psiquiátricos, etc., a veces se acompaña de distonía. asociado con distonía.
2. "Practical Neurology" (3ª edición, 2004) editado por Shanghai Shi Yuquan et al defiende la siguiente clasificación
(1) Clasificación según el alcance de la distonía:
① Distonía focal: si solo afecta los músculos del párpado, se llama blefaroespasmo; si afecta los músculos periorales y mandibulares, se llama distonía oromandibular (la enfermedad oromandibular que involucra los músculos de la garganta se llama espasmódica); la disfonía; la enfermedad que afecta a los músculos del cuello se llama tortícolis espasmódica; la enfermedad que afecta a los antebrazos y las manos se llama grafitolis. Calambre del escritor.
② Distonía segmentaria: las que afectan a los grupos de músculos craneales y cervicales se denominan distonía segmentaria craneal; las que afectan al cuello y el cuello se denominan distonía segmentaria craneal; las que afectan al tronco se denominan distonía segmentaria axial; un brazo y el tronco longitudinal o ambos brazos se denominan distonía segmentaria braquial; aquellas que afectan a un lado; aquellas que afectan al vasto y al tronco o a ambos lados del vasto (con o sin afectación del tronco) se denominan distonía segmentaria crural.
③Hemidistonía: se refiere a la afectación de los grupos musculares de los miembros superiores e inferiores del mismo lado, provocada en su mayoría por causas secundarias.
④Distonía generalizada: se refiere a una enfermedad que involucra 3 o más extremidades con grupos de músculos del tronco, cráneo, cuello o bulbo raquídeo, como el espasmo de torsión generalizado (espasmo de torsión).
(2) Clasificación según la edad de aparición de la distonía:
① Distonía infantil: los pacientes tienen menos de 12 años.
②Distonía juvenil: los pacientes tienen entre 13 y 20 años.
③Distonía de inicio en la edad adulta: El paciente tiene más de 20 años.
La afección de distonía que comienza en la infancia suele ser progresiva, afectando primero a los miembros inferiores, provocando trastorno de la marcha, y posteriormente deriva en una distonía generalizada, con mal pronóstico.
La distonía de inicio en la edad adulta suele estar localizada, como el cuello y las extremidades superiores, y rara vez afecta a todo el cuerpo. Las piernas no se ven afectadas y la afección no empeora progresivamente.
(3) Clasificación por causa de la distonía:
① Distonía primaria:
A. Hereditaria (autosómica dominante o recesiva) Herencia sexual, recesiva ligada al cromosoma X herencia): distonía mioclónica (que responde al alcohol, herencia autosómica dominante), distonía paroxística, distonía hipnogenética paroxística), distonía torsade "idiopática" típica (distonía simple, herencia autosómica dominante, gen dytl), distonía de torsión "idiopática" atípica (autosómica dominante herencia), distonía atípica (herencia autosómica dominante).
B. Distonía esporádica.
② Distonía secundaria: que incluye distonía sensible a dopa (gen ubicado en el cromosoma 14), distonía esporádica con parkinsonismo y distonía recesiva ligada al sexo (entre filipinos), distonía mioclónica hereditaria juvenil. Enfermedad de Huntington, paraplejia distonía amiotrófica familiar, enfermedad de Hallervorden-Spatz, degeneración pálida progresiva, ataxia hereditaria, distonía con sordera neurológica, enfermedad de Joseph, ataxia telangiectasia, síndrome de Rett, estrías infantiles bilaterales, necrosis corporal, calcificación de los ganglios basales familiares, neuroacantocitosis, etc. También puede ser causada por fármacos fenotiazidas, traumatismos craneoencefálicos, tumores de los ganglios basales y enfermedades metabólicas.
3. Las principales características clínicas de la distonía suelen presentarse entre los 10 y los 20 años. Progresa rápidamente en la etapa inicial, luego gradualmente lentamente, a veces no progresa o mejora ligeramente, y el curso del tiempo es lento. la enfermedad es incierta. Hay casos más esporádicos en Japón y más casos familiares en otros países. Las manifestaciones clínicas, los síntomas y los signos son diversos, como movimientos espasmódicos de torsión, tortícolis espasmódica, calambres del escritor, movimientos de lanzamiento y posturas anormales y posturas antinaturales para caminar. En la etapa inicial, la postura o posición anormal de las extremidades a menudo ocurre involuntariamente al estar de pie o en movimiento, y la tensión muscular desaparece al acostarse. A medida que avanza la enfermedad, también se produce una tensión muscular anormal en la posición reclinada y se puede observar deformación ósea o desarrollo muscular anormal. Aunque no hay una anomalía obvia en la fuerza muscular durante los movimientos generales, el paciente no puede completar los movimientos delicados debido a la tensión muscular. , pero todavía puede escribir, caminar y andar en bicicleta, a veces acompañado de temblores en los dedos o movimientos mioclónicos.
La tortícolis espástica idiopática es una manifestación de distonía de los músculos cervicales. El calambre del escritor es una postura distónica de la mano y el antebrazo al escribir. Se caracteriza por sostener un bolígrafo como sostener un puñal, rigidez del brazo, flexión de la muñeca, codo arqueado involuntariamente hacia afuera, palma hacia el costado, etc., pero al hacerlo Otros. Las acciones son normales. También pueden producirse otros calambres laborales, como tocar el piano, escribir a máquina, utilizar destornilladores o cuchillos de mesa, etc. La medicación suele ser ineficaz y permite al paciente aprender a realizar estas tareas con la otra mano.