¿Qué es la enfermedad de Henryton?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria. La causa principal es que el gen Huntington en el cromosoma 4 del paciente muta, produciendo una proteína mutada que se agrega gradualmente en las células para formar grandes grupos moleculares. Los científicos llaman a estos grupos moleculares insolubles en agua "cuerpos de inclusión". Generalmente, los pacientes desarrollan la enfermedad en la mediana edad y pierden gradualmente la capacidad de hablar, moverse, pensar y tragar. La enfermedad continuará desarrollándose durante unos 15 a 20 años hasta la muerte definitiva y, finalmente, provocará la muerte del paciente. La probabilidad de heredar esta enfermedad es del 50%. Incidencia: 3-7/100.000 en Europa occidental, más de 15/10.000 en algunas poblaciones. Es menos común en Japón, China, Finlandia y los africanos negros. [Editar este párrafo] Manifestaciones clínicas: Agitación mental temprana, irritabilidad, apatía, ansiedad, movimientos oculares anormales, depresión, etc. Dislocación de la cara, el cuello y la espalda causada por el alargamiento y la contracción de los músculos a medio plazo; alteraciones en la marcha y el equilibrio; movimientos parecidos a la danza, movimientos de torsión, espasmos, balanceos, marchas inestables e incoherentes; en destreza manual; incapacidad para controlar la velocidad y la fuerza de los movimientos; reacción lenta; pérdida de peso; impedimento del habla y temperamento obstinado; Rigidez corporal en etapa tardía; dificultad para iniciar o continuar el movimiento; corea severa; incapacidad para caminar; dificultad para tragar, riesgo de asfixia total; Investigación 1 ) Estados Unidos descubrió ácidos biliares que pueden retrasar la aparición de la enfermedad de Huntington. En 2002, investigadores estadounidenses encontraron una nueva pista para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Descubrieron en ratones experimentales que un ácido biliar puede reducir eficazmente el daño a las células nerviosas del cerebro causado por esta enfermedad. Keane y otros de la Universidad de Minnesota informaron en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias que en el experimento seleccionaron un grupo de ratones enfermos que portaban los genes causantes de la enfermedad de Huntington y mostraban síntomas de la enfermedad y un grupo de ratones sanos para pruebas comparativas. Los investigadores primero inyectaron a la mitad de los ratones enfermos ácido tauroursodesoxicólico (TUDCA), y luego pidieron a los ratones enfermos inyectados con este ácido biliar, a los ratones enfermos que no recibieron la inyección y a los ratones experimentales normales que participaran en la prueba de carrera del laberinto. . Los resultados mostraron que la capacidad de los ratones enfermos tratados con inyecciones de ácidos biliares era la mitad que la de los ratones que no recibieron inyecciones y era casi indistinguible de la de los ratones sanos. El examen del cerebro también encontró que el número de muertes de células nerviosas cerebrales en los ratones inyectados con ácidos biliares fue significativamente menor que en los ratones que no recibieron la inyección. 2) Los científicos estadounidenses descubrieron que el rojo Congo puede tratar la enfermedad de Huntington. Científicos de la Escuela de Medicina de Harvard en los Estados Unidos informaron en la revista "Nature" publicada el 23 de enero de 2003 que el rojo Congo, un tinte comúnmente utilizado en experimentos médicos, puede prevenir el cerebro. daño La acumulación de algunas proteínas anormales previene y trata la "enfermedad de Huntington". El rojo Congo es un tinte de etiquetado celular común que se utiliza en experimentos médicos. Cuando los investigadores examinan secciones del cerebro de pacientes con la enfermedad de Huntington, a menudo las tiñen con rojo Congo. El rojo Congo se adhiere a proteínas anormales, mostrando claramente áreas donde se acumulan grupos de proteínas. Los experimentos de cultivo de tejido de células cerebrales realizados por científicos de la Facultad de Medicina de Harvard demostraron que el tinte rojo Congo no sólo se adhiere a grupos de proteínas anormales, sino que también ralentiza el proceso de acumulación de proteínas, lo que hace que las células cerebrales tratadas con rojo Congo tengan menos probabilidades de morir. Los ratones portadores del gen de la enfermedad de Huntington también tuvieron menos déficits neurológicos después de recibir inyecciones de tinte rojo Congo. Este descubrimiento proporciona nuevas ideas para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, pero se necesitan más investigaciones y mejoras antes de que este método pueda utilizarse clínicamente. El rojo Congo también se usa para marcar proteínas anormales en muestras de enfermedades cerebrales como el Alzheimer y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, por lo que también puede ayudar a prevenir y tratar estas enfermedades. 3) Proteínas clave relacionadas con el tratamiento de la enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es causada por una variante del gen de la Huntingtina, que puede tener una proteína con muchas copias de un aminoácido (llamada glutamina). La proteína Huntingtina normal contiene de 10 a 25 secuencias de glutamina. Pero si hay más de 36 secuencias de glutamina, la forma de la proteína cambia y se forman grandes grupos en las neuronas. Esto mata estas células en la región estriada del cerebro, lo que provoca la característica pérdida de coordinación y demencia. Los investigadores creen que, al igual que la Huntingtina, la CBP contiene una secuencia corta de poliglutamina. Estas secuencias se atraen entre sí, lo que permite que la Huntingtina se adhiera a la CBP.

Para demostrar esto, el equipo de investigación creó una forma de CBP en forma de un fragmento de poliglutamina que se puede cortar. Cuando el equipo de investigación creó una forma de CBP que es un fragmento de poliglutamina que se puede cortar. Ross sospecha que el "secuestro" de otras proteínas por parte de la Huntingtina también puede desempeñar un papel en otras enfermedades cerebrales degenerativas, como la enfermedad de Parkinson. Investigadores estadounidenses creen que el descubrimiento de pistas moleculares para tratar la enfermedad de Huntington podría permitir desarrollar fármacos para proteger el cerebro. Gillian Bates, neurogenetista de la Facultad de Medicina Guy, King y St. Thomas de Londres, dice que se trata de un hallazgo importante. 4) La enfermedad de Huntington puede no depender enteramente de factores genéticos. En abril de 2004, tres científicos, incluido Masiu Trigo, del Instituto de Fisiología Celular de la Universidad Nacional Autónoma de México, estudiaron las causas de la enfermedad de Huntington y publicaron un artículo relacionado. El artículo informa que la enfermedad de Huntington puede no estar completamente determinada por factores genéticos, sino que también puede estar relacionada con proteínas tóxicas en el cerebro. La teoría tradicional es que la enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa del cerebro causada por fuertes factores genéticos, pero el mecanismo patológico que causa la disminución de la función cognitiva del cerebro aún no se ha comprendido completamente. El equipo de investigación dirigido por Trigo realizó experimentos en modelos de ratones infectados con la enfermedad de Huntington. Alimentaron a ratones con un tipo de micina que dañaba las mitocondrias y descubrieron que una pequeña cantidad de glutamato se acumulaba en la proteínahuntintina, lo que aumentaba el nivel de endotoxinas en las células nerviosas del cerebro, lo que provocaba una disfunción y una reducción en el número de células nerviosas del cerebro hasta que los nervios Todas las células mueren. Cuando el equipo de investigación científica examinó cortes de cerebro de pacientes con la enfermedad, también descubrió que la proteína Huntingtina contiene nucleótidos plegados, lo que hará que el peso de las células nerviosas en el área del surco cerebral pierda al menos un 30%. Por lo tanto, creen que el "culpable" de esta anomalía probablemente sean las proteínas tóxicas. 5) Nuevos resultados de la investigación sobre los "cuerpos de inclusión": cuando un paciente enferma, se produce una proteínahuntintina mutada en el cuerpo. La proteína se agrega gradualmente dentro de las células para formar grandes grupos moleculares. Estos grupos moleculares insolubles en agua se denominan "cuerpos de inclusión". La corriente principal de la industria cree que las inclusiones destruyen las neuronas y son uno de los indicadores bioquímicos de la enfermedad de Huntington, porque hay muchas inclusiones en las células cerebrales de los pacientes, pero no en las células cerebrales de las personas sanas. Algunos investigadores creen que los cuerpos de inclusión son un mecanismo para que el cuerpo se proteja a sí mismo. El profesor asistente chino-estadounidense Li Chenjian es un firme partidario de esta opinión. Utilizó tecnología de banco de genes y tecnología de operón de lactosa, así como observación por microscopía de fluorescencia de cortes de cerebro de ratón y otros experimentos para demostrar que los cuerpos de inclusión son un mecanismo de autoprotección del cuerpo en sus experimentos. Para explorar el verdadero papel de esta sustancia especial, científicos de la Universidad de California, EE.UU., inventaron un método para observar la formación, el desarrollo y la muerte de neuronas en ratones experimentales que padecen la enfermedad de Huntington. Pero las neuronas de ratón son actualmente el mejor modelo de actividad celular en la enfermedad de Huntington. Este experimento no sólo cambia la comprensión de los científicos sobre los cuerpos de inclusión, sino que también puede cambiar el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Muchos fabricantes farmacéuticos están desarrollando fármacos que evitan que las proteínas mutantes de lahuntina se agreguen en cuerpos de inclusión. Este último estudio concluye que, en lugar de frenar la enfermedad, estos fármacos pueden acelerar su progresión. Los médicos aún tienen que encontrar un tratamiento eficaz para la enfermedad de Huntington. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes pueden morir en un plazo de 10 a 25 años. [Editar este párrafo] Nuevos descubrimientos En septiembre de 2005, la famosa revista neuromédica "Neuron" publicó un artículo de Yang Xiangdong, profesor asistente en el Instituto de Neurociencia de la Universidad de California, Los Ángeles, EE. UU. Su investigación descubrió que a partir de experimentos. En ratones se observó una brecha significativa entre las células cerebrales. La influencia mutua puede causar la muerte de los nervios craneales, lo que lleva a la enfermedad de Huntington, en la que las manos y los pies no se pueden controlar. Él cree que la enfermedad es causada por la muerte de las células cerebrales. Si se puede entender la causa de la muerte de las células cerebrales, se puede encontrar un tratamiento. Diseñó un modelo animal en el que se implantaron genes cerebrales humanos mutados en el cerebro de ratones y se obtuvieron ratones con síntomas graves de la enfermedad de Huntington, confirmando así su punto de vista en determinadas condiciones.