¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down. Es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños que padecen la enfermedad son abortados en las primeras etapas del embarazo y los supervivientes presentan retraso mental evidente, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones.
En 1866, el Dr. John Langdon Down describió y publicó por primera vez en su totalidad los signos típicos del síndrome de Down, incluidos los rasgos faciales similares de estos niños. Por ello, este síndrome se conoce como Su nombre es Síndrome de Down (Down). síndrome). ?
La medicina moderna ha confirmado que la incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre en el momento del embarazo. Es una anomalía del cromosoma 21 y tiene tres tipos: trisomía, translocación y mosaicismo. Las mujeres embarazadas de mayor edad y los óvulos envejecidos son razones importantes para no separarse.
Información ampliada:
Manifestaciones clínicas del síndrome de Down
1. Cara especial: Esta es la forma más directa de juzgar inicialmente el síndrome de Down en la vida. Como resultado, los niños con la enfermedad tendrán síntomas como ojos muy espaciados, pequeñas fisuras oculares, raíz de la nariz plana, lengua grasa que a menudo sobresale de la boca y salivación excesiva. Además, el paciente es de baja estatura, extremidades cortas y dedos gruesos y cortos.
2. Discapacidad intelectual: La discapacidad intelectual también es una manifestación clínica característica de los pacientes con síndrome de Down, y su retraso mental se vuelve gradualmente más evidente con la edad.
3. Retraso en el desarrollo sexual: Los niños varones no podrán tener hijos cuando sean mayores, pero las niñas tendrán la menstruación cuando sean mayores y podrán tener hijos.
4. Otros: La cardiopatía congénita también es una manifestación clínica común de los niños con síndrome de Down, y los niños son propensos a sufrir infecciones debido a la función inmune reducida.
Enciclopedia Baidu-Síndrome de Down