¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es lo que solemos llamar "estupidez congénita". Incluye una serie de enfermedades genéticas, la más representativa de las cuales es la trisomía del par 21 de cromosomas, que puede provocar malformaciones de alto nivel, incluidas discapacidades de aprendizaje, discapacidades intelectuales y discapacidades.
Descripción general
La prevalencia del síndrome de Down no está directamente relacionada con la raza, el nivel de vida, etc. Se estima que uno de cada 660 recién nacidos tendrá síndrome de Down. variación cromosómica común. La edad materna avanzada aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Entre los 20 y 24 años la prevalencia es de 1/1490, a los 40 años es de 1/106 y a los 49 años es de 1/11. La razón es que a medida que aumenta la edad materna, aumenta el fenómeno de no disyunción cromosómica durante la formación del óvulo. Pero, por otro lado, alrededor del 80% de los bebés con el síndrome nacen de madres menores de 35 años. Esto se relaciona con la mayor proporción de embarazos entre mujeres menores de 35 años. Además, hay casos en los que el cromosoma adicional proviene del lado del padre y la proporción entre la causa paterna y la causa materna es de 1:4. A las familias potencialmente en alto riesgo de contraer la enfermedad a menudo se les ofrece asesoramiento genético y pruebas genéticas, como el diagnóstico de líquido amniótico. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down a medida que aumenta la edad materna. Los niños con síndrome de Down están en desventaja directa en comparación con los niños sin la enfermedad. En general, se cree que el desarrollo mental de los niños afectados está retrasado, su coeficiente intelectual rara vez supera los 60 y sus cerebros suelen ser demasiado pequeños y ligeros. El cerebelo, el tronco del encéfalo y la circunvolución anterior son sorprendentemente pequeños. El progreso educativo puede verse interrumpido por enfermedades y discapacidades, como enfermedades infecciosas recurrentes, enfermedades cardíacas, baja visión y pérdida de audición. Otras características físicas causadas por la enfermedad incluyen rasgos faciales distorsionados, como las arrugas de los simios. Algunos pacientes con síndrome de Down pueden desarrollar depresión debido al estrés en la adolescencia. Pero en general muestran una tendencia a ser alegres. La tasa de enfermedad de Alzheimer es alta después de los 40 años y es probable que se presenten síntomas como pérdida de memoria, capacidad cognitiva baja continua y cambios de personalidad.
Edita este párrafo sobre las características físicas de los pacientes con síndrome de Down
No todas las siguientes características aparecen en los pacientes Dependiendo de las diferencias individuales, también hay ejemplos donde sí aparecen las características físicas. no obvio. Baja estatura, bajo tono muscular, baja fuerza física y columna cervical débil. La longitud de la cabeza es más corta que la de la gente común, las ondulaciones faciales son más pequeñas, la nariz y la parte entre los ojos son más bajas, las comisuras de los ojos están levantadas y los párpados dobles son profundos. La parte superior de la oreja se curva hacia adentro y la oreja en general parece redonda y de inserción baja. La lengua es relativamente grande. El cuello es grueso. La mano es más ancha, los dedos más cortos, el pulgar y el índice están más separados y al meñique le falta una articulación y se curva hacia adentro. Solo hay una línea horizontal en la palma y la huella digital tiene forma de arco. La distancia entre el primer dedo y el segundo dedo también es relativamente grande.
Edita este párrafo Complicaciones del síndrome de Down
Los pacientes con síndrome de Down también tienen más probabilidades de tener malformaciones y mutaciones en órganos, pero no todas las complicaciones ocurrirán, y tampoco hay ejemplos completos. de complicaciones. Las malformaciones de los órganos digestivos, como la atresia esofágica congénita, la estenosis duodenal, el ano y otras enfermedades cardíacas congénitas, tienen una tasa de prevalencia de hasta el 40%, especialmente la insuficiencia endocárdica, que suele ser mortal si no se trata a tiempo. Catarata, prevalencia 2 Leucemia aguda, prevalencia 1 Inestabilidad anular indirecta, prevalencia 2-3 Enfermedad tiroidea, prevalencia 3 Epilepsia asintiendo con la cabeza, prevalencia 10 Anomalías oculares mielodisplásicas transitorias, causadas por anomalías en la córnea y el cristalino, miopía, hipermetropía, ceguera y otras infiltraciones La otitis media puede acumularse fácilmente en el oído interno, provocando otitis y afectando la audición
Edite este párrafo de investigación médica
Autosomas Los cromosomas están numerados del 1 al 22 en orden de tamaño. En el examen inicial de los cromosomas, se pensó erróneamente que el cromosoma más grande de los pacientes con síndrome de Down era el par 21. Investigaciones posteriores demostraron que era causado por una anomalía del cromosoma más pequeño. Sin embargo, para no causar confusión, los nombres del par 21 y del par 22 se invirtieron y se sigue utilizando el nombre "mutación de trisomía del par 21 de cromosomas". Las personas con síndrome de Down tienen un par de cromosomas 21 extra en lugar de tres. El par 21 de cromosomas es el cromosoma más pequeño y contiene relativamente poca información genética. En comparación con la variación de trisomía de otros cromosomas, es una anomalía congénita leve.
Por lo tanto, la probabilidad de dar a luz a un bebé enfermo normalmente es mayor. En cuanto a las enfermedades que pueden provocar problemas intelectuales en los bebés antes de nacer, el síndrome de Down ha sido el más estudiado y detallado. Según los casos de investigación, el 95% de los pacientes tienen anomalías en el par 21 de cromosomas (tres cromosomas). Los 5 restantes se deben a la duplicación de partes relevantes del par 21 de cromosomas, como varios cambios de posición del par 21 de cromosomas. Según estudios clínicos patológicos, las discapacidades intelectuales de los pacientes varían de leves a graves.
Editar este párrafo Tipos de síndrome de Down
Básicamente se dividen en tres tipos: trisomía variación del par 21 de cromosomas. El cambio cromosómico provoca la mutación del par 14 de cromosomas. Tipo estándar de mutación de trisomía del par 21 de cromosomas (Trisomía 21): también conocida como trisomía 21, hay un cromosoma adicional en el par 21 y hay cuarenta y siete cromosomas. en la célula Ocurre en el 90-95% de los pacientes con síndrome de Down. Esto generalmente se debe principalmente a la falta de disyunción en la fase meiótica 1. Esto también puede ocurrir durante la segunda meiosis. Ambos padres suelen portar cromosomas normales y el bebé desarrolla la anomalía de la trisomía por casualidad. Translocación cromosómica: 5-6 células representan un cromosoma adicional, que está unido a los cromosomas del grupo D (pares de cromosomas 13, 14 y 15) o al grupo G (pares de cromosomas 21 y 22, con especial probabilidad de aparecer). en el par de cromosomas 14 o 21. Aproximadamente la mitad de los tipos de translocación son esporádicos, es decir, ambos padres tienen cromosomas normales. La otra mitad es un cambio hereditario: uno de los padres porta dicho cromosoma. Esto a menudo se puede encontrar en familias con parientes con la misma enfermedad. Mosaicismo: 1-3% del total. Se produce por la no disyunción provocada por la división celular somática de la combinación cromosómica variante de la trisomía 21 (80%) y la combinación celular normal. Los síntomas clínicos que se manifiestan en esta situación son leves. Por lo general, los cromosomas de ambos padres son normales. La no disyunción de los cromosomas se produce accidentalmente durante la división celular del óvulo fertilizado, lo que provoca una mutación de trisomía en algunas células del bebé y en células normales. Esto es extremadamente raro.
Edite esta sección para su examen
Generalmente, alrededor de las 14 a 16 semanas de embarazo, un examen cromosómico del líquido amniótico puede determinar si la enfermedad está presente o no. Este tipo de examen se puede realizar en hospitales generales de obstetricia y ginecología. Sin embargo, según las regulaciones pertinentes de los diferentes países, las medidas específicas para este tipo de examen también son diferentes. Por ejemplo, en Japón, según las regulaciones éticas generales de la sociedad, este tipo de examen prenatal no se recomienda activamente. Y solo se puede hacer cuando las mujeres embarazadas abogan por iniciativa propia, como cuando están casadas. La pareja debe obtener el consentimiento de ambas partes antes de que el hospital pueda realizar el examen. Los resultados de la prueba también se notifican después de confirmar que la mujer embarazada desea ser notificada. Pero por otro lado, por ejemplo, en el Reino Unido, el diagnóstico prenatal es una política nacional y esta prueba es muy popular.
Editar esta sección de tratamiento y cuidados
No existe un método de tratamiento correspondiente para bebés. Hace unas décadas, cuando las complicaciones circulatorias no podían tratarse quirúrgicamente, la esperanza de vida promedio de los pacientes era sólo de unos 20 años. Ahora, si se tratan las deformidades complicadas, los pacientes pueden mantenerse sanos y la esperanza de vida promedio ha aumentado. unos 50 años. Algunos pacientes incluso trabajan duro para completar sus estudios universitarios de cuatro años. Además, la atención temprana ayuda al desarrollo del paciente. Madre: Dar a luz a un bebé con síndrome de Down suele ser un gran golpe para la madre, por lo que la atención psiquiátrica de la madre del paciente es particularmente importante.
Editar este párrafo El impacto del síndrome de Down en la sociedad
Pruebas controvertidas Las pruebas prenatales están ahora sujetas a una controversia generalizada. En general, desde el punto de vista médico, "los exámenes prenatales de las mujeres embarazadas mayores de 35 años pueden detectar enfermedades en una proporción elevada. Sin embargo, tal comportamiento constituye una discriminación contra los pacientes con síndrome de Down, así como cuestiones de derechos humanos y éticas". Es criticado por pacientes y organizaciones de derechos humanos y otros se oponen firmemente. Pero, por otro lado, si hay dos pacientes en una familia, supondrá una carga enorme. Generalmente, para evitar que el segundo hijo tenga la misma enfermedad, los padres suelen realizar exámenes prenatales.
Aborto Incluso si una prueba prenatal revela que el feto tiene síndrome de Down, las medidas de aborto varían según las diferentes leyes de cada país. En China, si a un bebé se le diagnostica síndrome de Down, los padres pueden decidir si abortar o no según sus deseos. Según la Ley de Protección Materna, Japón no reconoce el aborto artificial por problemas fetales. Sin embargo, las disposiciones pertinentes también establecen que "la continuación del embarazo o el parto causará un daño importante a la salud de la madre por motivos físicos o económicos" o "constituirá un gran problema mental para la madre" o "debido a problemas mentales constituirá un gran daño para la madre". ." En el caso de "trastornos de salud", el aborto artificial puede realizarse antes de la semana 22 de embarazo. Sin embargo, la necesidad del aborto debe ser confirmada por un médico designado, y también se designan las instituciones médicas que pueden realizarlo. Intervención temprana Los niños con síndrome de Down no son incorregibles. Gracias a la intervención temprana, pueden aprender, vivir y trabajar como personas normales. Actualmente, en China se cree generalmente que los niños con síndrome de Down son tontos. Debido a que hay tantos niños con síndrome de Down en China, el gobierno chino no puede financiarlos. En los países europeos y americanos, los niños con síndrome de Down pueden vivir básicamente una vida normal. Japón es el país más maduro en intervención temprana debido a sus requisitos muy estrictos para el aborto. ¿Qué grupos de personas tienen más probabilidades de tener síndrome de Down? El síndrome de Down es una enfermedad esporádica, por lo que toda mujer embarazada puede tener un bebé con síndrome de Down. La posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer embarazada. Los expertos recuerdan que los siguientes siete tipos de parejas están en alto riesgo: ★Antes y después del embarazo, la mujer embarazada tiene antecedentes de infección viral, como influenza, rubéola, etc. ★En el momento de la concepción, uno de los cónyuges tiene cromosomas; anomalías ★Un cónyuge es mayor; ★Antes y después del embarazo, la mujer embarazada toma medicamentos que causan medicamentos teratógenos, como tetraciclina, etc. ★Un cónyuge ha estado trabajando bajo una pantalla radiactiva o en un ambiente contaminado durante mucho tiempo; ★ Mujeres embarazadas con antecedentes de aborto habitual, parto prematuro o muerte fetal ★ Uno de los cónyuges ha tenido mascotas durante mucho tiempo;