Tema del año calendario mundial de enfermedades raras

Resumen de los temas del año calendario de enfermedades raras en el mundo

Debido a la baja incidencia de las enfermedades raras, los recursos de investigación disponibles para ellas son muy limitados según los intereses económicos de algunas empresas farmacéuticas. También hay una falta de interés en invertir en investigación y desarrollo, fabricación o introducción de medicamentos y alimentos para enfermedades raras. El siguiente es el tema del año calendario de enfermedades raras del mundo que he compilado. Invitamos a todos a consultarlo ~

El tema del año calendario internacional de enfermedades raras

Enfermedades raras internacionales. El Día de las Enfermedades Raras (Día de las Enfermedades Raras) está organizado por la Organización Europea de Enfermedades Raras. Iniciado por EURORDIS en 2008, el 29 de febrero fue designado como el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Este día de cuatro años significa que las enfermedades raras son "raras". El Día Internacional de las Enfermedades Raras tiene como objetivo promoverlo. conciencia pública y gubernamental sobre las enfermedades raras y las preocupaciones sobre los problemas que enfrenta la comunidad de enfermedades raras, y pide a todas las partes que tomen acciones activas para luchar contra las enfermedades raras, un problema de salud pública común que enfrenta toda la humanidad. Actualmente, más de 40 países y regiones celebran cada año diversas actividades durante el Día de las Enfermedades Raras.

La primera sesión

Bajo la organización de Eurodis y la participación activa de unos 20 países europeos, se celebró con éxito en varios países europeos el primer evento de conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras y se promovió a través de diversas actividades Incrementar la comprensión de la sociedad sobre las enfermedades raras. Los gobiernos de algunos países también participan activamente, pidiendo firmemente a la sociedad que comprenda las enfermedades raras e instando a las empresas farmacéuticas a desarrollar medicamentos para tratar enfermedades raras. El primer Día Internacional de las Enfermedades Raras recibió respuestas positivas de muchos países de todo el mundo.

La segunda sesión

El 28 de febrero de 2009, organizaciones de enfermedades raras de más de 30 países de Europa, América del Norte y América Latina participaron en las actividades del segundo Congreso Internacional de Enfermedades Raras. Day, su tema es que todas las partes de la sociedad se unan para aumentar la conciencia pública sobre las enfermedades raras, comprender el impacto de las enfermedades raras en la vida de los pacientes, proporcionar a los pacientes información médica, coordinar las actividades de formulación de políticas sobre enfermedades raras en varios países y promover que los pacientes con enfermedades raras reciban atención y tratamiento. La Asociación de Cuidado de Muñecas de Porcelana de China también participó en el segundo evento del Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Tercera sesión

El 28 de febrero de 2010 es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. El tema del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2010 es Pacientes e investigadores: ¡socios para toda la vida! Pacientes e investigadores: socios para la vida

La cuarta sesión

28 de febrero de 2011 es el Día Internacional Día de las Enfermedades Raras Día de las Enfermedades Raras.

El tema del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2011 es ¿Raras, pero iguales? ¿Raras, pero iguales? Centrarse en:

★La existencia de pacientes con enfermedades raras en diferentes países y diferentes regiones dentro del mismo país Disparidades de salud

★Y defensa de las disparidades de salud que existen entre los pacientes con enfermedades raras y otros miembros de la sociedad

★Abogar por los pacientes con enfermedades raras tener igual acceso a la atención sanitaria y a los servicios sociales

★Igual acceso a derechos sociales básicos como salud, educación, empleo y vivienda

★Igual acceso a medicamentos y tratamientos huérfanos

La quinta sesión

2012 El 29 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

El tema del Día Internacional de las Enfermedades Raras en 2012 es "Estamos juntos" y el lema es "Tú y yo nos damos la mano, el amor no es raro".

El 6

28 de febrero de 2013 es el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

El tema del Día de las Enfermedades Raras 2013: Enfermedades Raras sin Fronteras.

El día 7

28 de febrero de 2014 es el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

El tema del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2014 es "Cuidado", y hace un llamado al público a trabajar juntos para brindar una mejor atención (a los pacientes con enfermedades raras).

El 8

28 de febrero de 2015 es el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

El tema del Día Internacional de las Enfermedades Raras 2014 es "El cambio comienza con la comprensión"

Tipos de enfermedades raras

Enfermedades raras: también conocidas como "enfermedades huérfanas" , se refiere a una enfermedad con muy baja prevalencia y rareza. Generalmente es una enfermedad crónica, grave y, a menudo, potencialmente mortal. La Organización Mundial de la Salud define las enfermedades raras como enfermedades o lesiones que afectan entre el 0,065% y el 0,1% de la población total; hay entre cinco y seis mil enfermedades raras reconocidas internacionalmente, que representan alrededor del 10% de las enfermedades humanas. Entre la amplia variedad de enfermedades raras, alrededor del 80% son causadas por defectos genéticos.

El último día de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año el Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 28 de febrero.

Las enfermedades raras bien conocidas en China incluyen: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe, mucopolisacaridosis, fenilcetonuria, talasemia, osteogénesis imperfecta (comúnmente conocida como muñeca de cristal), hiperamonemia, acidemia orgánica, enfermedad de Wilson y más. Entre muchas enfermedades raras, menos del 1% tiene tratamientos eficaces, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Pompe. Ahora en Luoyang.com, trabajaré con usted para aprender sobre estas enfermedades raras en el mundo.

¿Muñecas de porcelana? Osteogénesis imperfecta

Son tan pequeñas y tiernas como las muñecas, pero un abrazo, un empujón en la colcha o incluso reírse viendo un dibujo animado pueden hacer que se fracturen.

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, tiene una tasa de incidencia de aproximadamente 1 en 10.000 a 1 en 15.000. Hay alrededor de 100.000 pacientes en China. Actualmente, la enfermedad se divide en ocho tipos, que generalmente se manifiestan como fragilidad y deformidad de los huesos. En casos severos, incluso un abrazo suave puede causar fracturas, si no se trata a tiempo, el paciente quedará discapacitado de por vida. Las principales características son: fracturas frecuentes, baja estatura, pérdida auditiva progresiva, esclerótica azul en los ojos, etc. Debido a que los pacientes son propensos a sufrir fracturas, se les conoce comúnmente como "muñecos de porcelana". No existe cura, pero sí tratamiento farmacológico y ortopédico. La cirugía puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.

¿Niños de la Luna? ¿Albinismo?

Su cabello y piel son tan blancos como la luz de la luna, lo que hace que se quemen fácilmente. Las noches a la luz de la luna son su paraíso.

El albinismo es mayoritariamente autosómico recesivo, con una tasa de incidencia de aproximadamente 1/15.000 en la población. En base a esto, se estima que hay cerca de 90.000 pacientes con albinismo en nuestro país. El albinismo causa melanina en los pacientes. Defectos de biosíntesis de melanosomas, la piel y el cabello del paciente parecen albinos, propensos a quemaduras solares, la mayoría tiene nistagmo, fotofobia, baja visión, etc., y actualmente no existe un tratamiento eficaz. Las personas con albinismo tienen miedo al sol y se queman fácilmente, lo que hace que rara vez realicen actividades al aire libre durante el día cuando el sol está fuerte. Sólo se sienten libres y tranquilos cuando hay luna, por lo que la gente los llama cariñosamente "niños de la luna". ".

¿Bebés pegajosos? ¿Mucopolisacaridosis?

¿No crecen ni viven mucho? Esto es lo que los médicos predicen para muchos bebés pegajosos, pero también piensan en ello y todos los niños pueden prosperar.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras con anomalías metabólicas congénitas en las que los pacientes carecen de enzimas lisosomales y no pueden descomponer los mucopolisacáridos en el cuerpo, lo que hace que los mucopolisacáridos se acumulen, afectando el funcionamiento normal de las células y destruyendo el cerebro. válvulas cardíacas, pulmones, huesos y otros órganos del cuerpo. Por lo tanto, los pacientes suelen morir en la adolescencia debido a enfermedades respiratorias y cardiovasculares. A excepción de la mucopolisacaridosis tipo 2, que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, todos los demás tipos se heredan de forma autosómica recesiva. En la actualidad, existen medicamentos de terapia de reemplazo enzimático para ciertos subtipos de mucopolisacaridosis en países extranjeros, pero estos medicamentos aún no se han lanzado en China. Incluso si se lanzan, costarán entre 1 y 2 millones por año y requerirán de por vida. medicamentos. Si no, la mayoría de las familias no pueden pagar el apoyo del seguro médico. Hong Kong y Taiwán han incluido medicamentos con mucopolisacáridos en el seguro médico, y Taiwán incluso los ha reembolsado por completo. Las familias con bebés pegajosos en China continental también esperan ansiosamente la pronta llegada del sistema de seguro médico para enfermedades raras.

¿Niños que no comen los fuegos artificiales del mundo? Fenilcetonuria

Este es un grupo de niños que no comen los fuegos artificiales del mundo Carne, huevos y leche, los. Los alimentos que nos gustan han estado con nosotros desde que nacimos. No los he probado desde entonces.

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica congénita debido a un defecto enzimático en la vía del metabolismo de la fenilalanina, la fenilalanina no se puede convertir en tirosina, lo que provoca que la fenilalanina y sus cetoácidos se acumulen y se excreten en grandes cantidades en el organismo. orina. Las principales manifestaciones clínicas son retraso mental, convulsiones e hipopigmentación. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. La tasa de incidencia varía según la raza y es de aproximadamente 1/14.000 en los Estados Unidos, 1/60.000 en Japón y 1/16.500 en mi país. Si no se trata a tiempo, causará diversos grados de daño al cerebro o al sistema nervioso, provocando dolor de por vida e incluso amenazas a la vida del paciente. La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas clínicos en la infancia y empeoran con la edad. Dado que los pacientes no pueden convertir la fenilalanina en alimentos comunes que contienen proteínas, se debe controlar estrictamente la ingesta de alimentos comunes que contienen proteínas, como carne, pescado, huevos, leche y frijoles. En la actualidad, el tratamiento de la PKU se basa principalmente en la terapia dietética, mediante la ingesta de alimentos libres de fenilalanina especialmente preparados para asegurar una vida normal.

Hemofilia

Son como de cristal, y cada golpe y traumatismo supone un enorme peligro para ellos.

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria. Los pacientes son generalmente hombres. La tasa de incidencia es de aproximadamente 5 entre 100.000 y hay entre 70.000 y 100.000 personas en mi país. El paciente sufre sangrado continuo debido a una grave falta de factores de coagulación en el cuerpo. Los sitios de sangrado incluyen articulaciones, músculos y órganos internos. Los pacientes a menudo quedan discapacitados debido a hemorragias repetidas en las articulaciones o mueren debido a hemorragias en los órganos internos o el cerebro.

Actualmente, la enfermedad es incurable y los pacientes necesitan el uso de factores de coagulación durante toda la vida para mantener la vida, pero el tratamiento preventivo puede permitir que los niños con hemofilia crezcan saludables como los niños normales. Actualmente, debido a la escasez y el alto precio de los hemoderivados en nuestro país, muchos niños no pueden recibir un tratamiento oportuno y eficaz y quedan discapacitados.

Linfangioleiomiomatosis

Respirar libremente es su mayor sueño.

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara. Casi todos los casos se presentan en mujeres, principalmente mujeres en edad fértil, con una edad media de 30-40 años. El neumotórax y el quilotórax suelen ser los primeros síntomas de LAM y pueden ocurrir repetidamente. A medida que avanza la enfermedad, aparecerá y empeorará la disnea y, eventualmente, puede producirse una insuficiencia respiratoria más grave. Actualmente, el número de casos reportados en nuestro país no supera los 200. La mayoría de los pacientes LAM están en una edad en la que tienen que asumir responsabilidades familiares y sociales, pero están atrapados por la enfermedad y han perdido su trabajo y su vida normales.

Hipertensión pulmonar idiopática

Caminar cien metros o subir un suelo es un lujo para ellos.

La hipertensión arterial pulmonar idiopática (HAPI) se refiere a una afección en la que no se han encontrado otras enfermedades sistémicas o indicios relacionados que causen hipertensión arterial pulmonar mediante un examen físico detallado y un examen de laboratorio completo, y la enfermedad ha pasado por la corazón derecho. El examen con catéter reveló que la presión incrustada en los capilares pulmonares era >20 mmHg. Según datos de investigaciones estadounidenses, la tasa de incidencia anual es de aproximadamente 1 a 2/1.000.000, y la tasa de incidencia en las mujeres es mayor que en los hombres, con una proporción de aproximadamente 2 a 3:1. La hipertensión pulmonar idiopática es una enfermedad extremadamente maligna con un curso natural corto. Los pacientes a menudo desarrollan la afección rápidamente. Sin el tratamiento correcto, pronto morirán por insuficiencia cardíaca derecha que es difícil de corregir. El tratamiento es difícil, el pronóstico es malo y la gravedad supera con creces la del cáncer. Los médicos lo llaman "cáncer en enfermedades cardíacas". Aunque la hipertensión pulmonar es actualmente incurable, la calidad de vida de los pacientes se puede mejorar eficazmente mediante un tratamiento regular y un tratamiento farmacológico dirigido a pacientes avanzados puede prolongar su supervivencia mediante un trasplante doble de pulmón.

¿Pajarita? ¿Esclerosis tuberosa?

Nódulos en forma de mariposa en la cara, epilepsia y posible retraso mental les dificultan enfrentarse a la multitud con confianza.

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante que afecta a múltiples sistemas. Puede verse afectada tanto en niños como en adultos. La tasa de incidencia es de aproximadamente 1/10.000 pacientes domésticos. Las principales manifestaciones son epilepsia, lesiones cutáneas (como adenomas sebáceos de color rojo pálido con una distribución en forma de mariposa en la cara) y tumores benignos de múltiples órganos. El desarrollo intelectual de algunos pacientes se ve afectado. Un tercio de las pacientes desarrollan linfangioleiomiomatosis. los pulmones. . Las mutaciones del gen TSC ocurren en TSC1 o TSC2, lo que resulta en un crecimiento celular descontrolado. El CET no se puede detectar durante el embarazo y la mayoría de las pacientes no reciben ningún aviso de la enfermedad antes de que se desarrolle, lo que hace imposible predecir cómo se desarrollará la enfermedad y qué síntomas tendrá. La esclerosis tuberosa ha generado una enorme presión psicológica tanto para los propios pacientes como para sus familias. Existe una gran necesidad de mayor comprensión y atención social, exámenes médicos periódicos y asesoramiento psicológico profesional para ayudarles a emprender este viaje incierto de la vida.

¿Familia de pingüinos? Ataxia hereditaria

Caminan con paso tembloroso como los pingüinos, y cariñosamente se les llama familia de los pingüinos

Hereditaria* **Ataxia (ataxia hereditaria) ) es un tipo de enfermedad neurodegenerativa hereditaria, comúnmente conocida como "atrofia cerebelosa". Es causada por una mutación genética y aún no existe cura, lo que la convierte en una enfermedad rara. Los síntomas de la distaxia hereditaria incluyen: caminar tambaleante, dificultad para hablar, tos al beber agua, visión doble y dificultad para tragar. La edad de aparición es principalmente entre los 25 y los 45 años. Una vez que la enfermedad se desarrolla, es como un automóvil con fallas en los frenos, que se apresura hacia el final de su vida en 10 a 20 años. En nuestro país hay alrededor de 100.000 pacientes con dislexia, el 60% de los cuales vive en zonas rurales y el 40% en ciudades. Las características de los pacientes con trastornos económicos son que están lejos de la sociedad, enfrentan la soledad todo el día y están indefensos e indefensos hacia el final de la vida.

Enfermedad de Niemann-Pick

Tienen lindas caras sonrientes como manzanas, pero sus cuerpos también son como manzanas, erosionados por la enfermedad paso a paso a medida que pasa el tiempo.

La enfermedad de Niemann-Pick (NPD), también conocida como lipidosis por esfingomielina, es una enfermedad congénita del metabolismo de los lípidos con herencia autosómica recesiva. Su incidencia es de aproximadamente 1/25000, actualmente existen cuatro tipos. hepatoesplenomegalia y daño neurológico. Actualmente, no existe un tratamiento específico para la enfermedad de Niemann-Pick. Se utiliza principalmente un tratamiento sintomático, que incluye una dieta baja en grasas y colesterol y una nutrición mejorada.

Entre ellos, en el tratamiento sintomático, los niños con tipo C que tienen síntomas neurológicos necesitan tomar medicamentos antiepilépticos a largo plazo, medicamentos neurotróficos, atomización ultrasónica para la expectoración, sillas de ruedas y otros medicamentos y suministros médicos. Las instituciones médicas nacionales tienen poco conocimiento sobre la enfermedad, no existen medicamentos sintomáticos a nivel internacional y las familias de niños con la enfermedad carecen de conocimientos sobre su atención.

Distrofia muscular progresiva

El tiempo es precioso para ellos, y la atrofia de los músculos día a día acabará por quitarles la capacidad de moverse.

Distrofia muscular progresiva La distrofia muscular (DMD/DMO de Duchenne/Becker) es una enfermedad genética neuromuscular grave. La incidencia de DMD es de aproximadamente 1/3500 bebés varones, y la incidencia de DMO es de aproximadamente 1/5 ~ 1/10 de la DMD. El número de pacientes es de unos 100.000. Debido a defectos genéticos, los pacientes con distrofia muscular no pueden sintetizar la distrofina normal y la membrana de las células musculares pierde su esqueleto completo, lo que provoca daño a la membrana de las células musculares y destrucción progresiva de las células musculares. Las principales manifestaciones clínicas son la atrofia progresiva de los músculos esqueléticos, la pérdida gradual de la fuerza muscular y la pérdida de movilidad. Debido a la destrucción progresiva de las células musculares, sin intervención terapéutica, los pacientes con DMD suelen perder la capacidad de caminar antes de los 12 años y, finalmente, mueren por insuficiencia cardiopulmonar entre los 20 y los 30 años. Debido a que parte de la proteína distrofina incompleta puede retenerse en el cuerpo, los pacientes con DMO generalmente desarrollan síntomas más tarde (entre 5 y 15 años), tienen manifestaciones clínicas leves, se desarrollan relativamente lentamente y generalmente viven más de 50 años. Actualmente, no existe ningún fármaco específico ni cura radical para la distrofia muscular, pero se pueden utilizar ejercicios de control farmacológico y rehabilitación para prolongar el período de supervivencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida.

Enfermedad de Gaucher

Tienen suerte porque es una de las pocas enfermedades raras que se pueden tratar con medicación, también tienen mala suerte porque tienen que tomar medicación de por vida, el coste; La cantidad de medicamentos es alta y el seguro médico no la cubre. Sus vidas están ensombrecidas.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva causada por genes o mutaciones genéticas. La tasa de incidencia es de aproximadamente uno entre 100.000. Es causada por lisis. El defecto de la ?-glucosidasa ácida en la enzima, también conocida como glucocerebrosidasa, hace que el glucocerebrosido se acumule en el sistema de macrófagos mononucleares de varios órganos para formar células de Gaucher. A menudo se manifiesta como depósito de lípidos en múltiples sistemas, afectando a la médula ósea, el hígado, el bazo, los huesos y el sistema nervioso. La enfermedad de Gaucher puede causar dolor, fatiga, ictericia, daño óseo, anemia e incluso la muerte. Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático puede aliviar los síntomas de la enfermedad de Gaucher y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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